Palmoplantaire hyperkeratosen worden onderverdeeld in erfelijke (Q82.8) en verworven (L85.1, L85.9) varianten. Er bestaan vele erfelijke varianten, waar eigennamen aan verbonden zijn. Van steeds meer beelden is het gen bekend; soms wordt de indeling gewijzigd door nieuwe genetische kennis.






Diffuse hereditaire palmoplantaire keratosen:


KERATODERMA PALMOPLANTARIS DIFFUSA CIRCUMSCRIPTA (Unna) OMIM 144200
Autosomaal dominant. Vanaf geboorte aanwezig, vanaf 2 jaar duidelijk. Diffuse palmoplantaire hyperkeratose, in het begin met paarse rand. Niet transgredient (niet uitbreidend naar dorsum). Vaak hyperhidrosis, mycose, hyperkeratotische nagels. PA: orthohyperkeratose, acanthose, hypergranulose, en geen epidermolyse i.t.t. Vörner. Volgens recente studies zijn Unna en Vörner 2 varianten van het zelfde gendefect in keratine 9.



Therapie: verweken (dagelijks bad met 3% zout), mechanisch verwijderen (puimsteen, eeltrasp), keratolytica: (salicylzuur, ureum, melkzuur, propyleenglycol).
R/ salicylzuur 5-10-30% in vaseline (niet bij jonge kinderen).
R/ Calmurid.
R/ Ureum 5 of 10% in een vette basis.
R/ vitamine A zuur (tretinoïne) crèmes (cremor tretinoini 0.05-0.1% FNA, Acid A Vit 0.05% crème).
R/ salicylzuur 2-6%, propyleenglycol 60%, aqua pur ad 100 ('s nachts onder plastic handschoenen).
R/ salicylzuur 6%, ethylalcohol 20%, hydroxypropylmethylcellulose 1-2%, propyleenglycol 40-60%, in aqua pur, (Keralyt Gel, US) eventueel onder occlusie.
R/ Neotigason.

KERATODERMA PALMOPLANTARIS TRANSGREDIENS ET PROGEDIENS (Greither) OMIM 144200
Autosomaal dominant. Diffuus, transgredient (uitbreiding naar dorsum), violette rand, hyperhidrosis. Tevens hyperkeratose op knieen, ellebogen, en over achillespees. Verergert op kinderleeftijd, stabiel in puberteit, daarna afnemend. Therapie: keratolytica, bij volwassenen eventueel Neotigason.

KERATODERMA PALMOPLANTARIS CUM DEGENERATIONE GRANULOSA (Vörner) OMIM 144200
Autosomaal dominant. Mutatie in het gen voor keratine 9, dat specifiek in de palmoplantaire epidermis voorkomt. Klinisch beeld als bij Unna, soms blaarvorming, minder vaak hyperhidrosis. Pa: epidermolytische hyperkeratose. Therapie als bij Unna, m.u.v. Neotigason (kans op blaarvorming en ontvellingen). Zie voor meer informatie onder epidermolytische palmoplantaire keratosis type Vorner.

KERATODERMA PALMOPLANTARIS SYBERT
Autosomaal dominant. Begint in eerste levensjaar. Ernstige mutilerende transgrediente hyperkeratose, misvormingen en spontane amputaties, uitbreiding naar liezen, bilspleet, ellebogen, knieen, onderarmen en scheenbenen.

MAL DE MELEDA OMIM 248300
Autosomaal recessief. Zeldzaam. Diffuse dikke hyperkeratose, paarse rand, transgredient. Soms afknelling van vingers door circulaire hyperkeratose. Uitbreiding naar knieen en ellebogen. Soms perioraal erytheem en hyperkeratose. Hyperhidrosis, maceratie, en superinfectie met schimmels en bacterien. Vaak hyperkeratotische nagels, koilonychia. PA: hyperkeratose, parakeratose, acanthose, ontstekingsinfiltraat. Therapie: bestrijding infecties, Neotigason.

KERATODERMA PALMOPLANTARIS GAMBORG NIELSEN OMIM 244850
Autosomaal recessief. Net als bij Mal de Meleda diffuse dikke hyperkeratose, paarse rand, transgredient, soms afknelling van vingers door circulaire hyperkeratose. Geen nagelafwijkingen, geen andere lokalisaties, m.u.v. knuckle pads.

KERATODERMA ACRALIS
Autosomaal recessief. Diffuse palmoplantaire niet-epidermolytische hyperkeratose, met hyperkeratotische plaques op handrug, voetrug, lineaire lesies over Achillespees, enkels, knieen, en ellebogen.

KERATODERMA PALMOPLANTARIS NAGASHIMA
Autosomaal recessief. Hyperkeratose met witte verkleuring en verweking van de huid na blootstelling aan water door overactivatie van proteasen in de keratinocyten leidend tot een toegenomen permeatie van water in het stratum corneum. Zie verder onder palmoplantaire keratodermie type Nagashima.

KERATODERMA PALMOPLANTARIS MUTILANS (Vohwinkel) OMIM 124500
Autosomaal dominant syndroom. Honinggele hyperkeratose, paarsachtige rand, hyperhidrose. Soms gepaard gaand met hyperkeratosen elders (elleboog, knie, handrug, voetrug), alopecia, doofheid, paraplegie, ichthyosis, nagelafwijkingen. Soms constrictie van vingers door circulaire hyperkeratose (pseudo-Ainhum). Therapie: Neotigason. Zie verder onder Vohwinkel syndroom.

KERATODERMA PALMOPLANTARIS MET OESOFAGUSCARCINOOM (Howel Evans) OMIM 148500
Autosomaal dominant syndroom. Families met diffuse non-epidermolytische palmoplantaire hyperkeratose, beginnend tussen 5 en 15 jaar, en een verhoogde kans op (5-37.5%) op oesofaguscarcinoom, rond 43e jaar.

KERATODERMA PALMOPLANTARIS MET SCLERO-ATROFIE (Huriez syndroom) OMIM 181600
Autosomaal dominant syndroom. Vanaf geboorte discrete lamellaire hyperkeratose en atrofie, vooral palmair, sclerodactylie (pulp loss), en nagelafwijkingen (aplasie, groeven, trommelstoknagels). De epidermis bevat geen Langerhanscellen en er is een verhoogde kans op plaveiselcelcarcinomen aan de handen.

HIDROTIC ECTODERMAL DYSPLASIA (Clouston's syndroom)
Autosomaal dominant syndroom. Palmoplantaire hyperkeratose plus nageldystrofie, diffuse alopecia, en soms andere symptomen (doofheid, polydactylie, syndactylie, retardatie, dwerggroei, fotofobie, strabismus).

KERATODERMA PALMOPLANTARIS MET SENSORINEURALE DOOFHEID
Autosomaal dominant. Langzaam progressieve doofheid op kinderleeftijd, later gevolgd door diffuse palmoplantaire hyperkeratose.

KERATODERMA PALMOPLANTARIS MUTILANS MET PERIORIFICALE KERATOTISCHE PLAQUES (Olmstedt)
Autosomaal dominant. Scherp begrensde diffuse palmoplantaire hyperkeratose, met bewegingsbeperkingen, constricites, en spontane amputaties van vingers, onychodystrophy, en peri-orificiale (perioraal, peri-anaal, perineum) keratotische plaques. Soms tandafwijkingen, hypermobiliteit gewrichten, alopecia, en cornea dysplasie.

KERATODERMA PALMOPLANTARIS MET PERIDONTITIS (Papillon-Lefèvre) OMIM 245000
Autosomaal recessief. Diffuse transgrediente palmoplantaire hyperkeratose. Kan lijken op psoriasis (erythematosquameuze plaques, ook op ellebogen en knieen, en over de IP gewrichten). Begint op jonge leeftijd, bij eerste tanddoorbraak. Zowel melktanden als definitief gebit kunnen door peridontitis verloren gaan. Tevens hyperhidrosis, zweetvoeten, grote kans op superinfecties. Therapie: Neotigason, goede tandheelkundige begeleiding. Zie verder onder Papillon-Lefèvre syndroom.

KERATODERMA PALMOPLANTARIS MET SKELETAFWIJKINGEN EN TROMMELSTOKVINGERS (Bureau-Barrière-Thomas)
Autosomaal recessief. Diffuse niet-transgrediente palmoplantaire hyperkeratose, botafwijkingen (hypertrofie, misvorming distale phalanx), hyperhidrosis.

KERATODERMA PALMOPLANTARIS MET WOOLLY HAIR
Woolly hair (kroeshaar) op de gehele hoofdhuid in combinatie met palmoplantaire hyperkeratose, en bij sommige varianten ook cardiomyopathie. Zie verder onder woolly hair.


Focale (nummulaire en lineaire) hereditaire palmoplantaire keratosen:


KERATODERMA PALMOPLANTARIS AREATA ET STRIATA (Wachters) OMIM 148700
Autosomaal dominant. Focale hyperkeratose vooral op drukpunten, begint aan voetzolen, vanaf 1-2 jaar, later handpalmen. Variabel beeld, nummulair, lineair (op buigzijde vingers), periunguaal, fissuren. PA: niet-epidermolytische hyperkeratose, hypergranulose, acanthose, papillomatose. Therapie: keratolytica (zie onder Unna), reageert matig op Neotigason.

KERATODERMA PALMOPLANTARIS NUMMULARIS OMIM 114140
Autosomaal dominant. Focale hyperkeratose beperkt tot drukpunten, pijnlijk, vanaf leeftijd waarop kind loopt. PA: epidermolytische hyperkeratose.

TYROSINEMIA TYPE II (Richner-Hanhart) OMIM 276600
Autosomaal dominant syndroom. Pijnlijke focale palmoplantaire hyperkeratose, op herpes lijkende cornea ulceraties (al vanaf enkele maanden oud), en mentale retardatie. Vaak hyperhidrosis. Berust op tyrosine aminotransferase deficiëntie, verhoogd tyrosine en tyrosine metabolieten. Phenylalanine en tyrosine beperkt dieet is effectief bij vroege herkenning.

PACHYONYCHIA CONGENITA (Jadassohn-lewandowski en Jackson-Lawler) OMIM 167200 en 167210
Autosomaal dominant syndroom. Type I (Jadassohn-Lewandowski): hyperkeratotische nagels, focale palmoplantiare hyperkeratose, keratosis follicularis, en orale leukokeratose. Type II (Jackson-Lawler): idem plus bullae, hyperhidrosis, tandafwijkingen en steatocystoma multiplex. Type III: als II plus cheilitis angularis, cornea dyskeratose, en cataract. Type IV: als III plus lesies in de larynx, heesheid, mentale retardatie, alopecia. Zie verder onder pachonychia congenita.

FOCALE PALMOPLANTAIRE EN ORAL MUCOSA HYPERKERATOSE OMIM 148730
Autosomaal dominant syndroom. Hyperkeratose orale mucosa en palmoplantair, soms periunguaal.

KERATOSIS PALMOPLANTARIS PAPILLOMATOSA ET VERRUCOSA
Autosomaal dominant syndroom. Dikke hyperkeratose, beperkt tot handpalmen en voetzolen, tenen en vingers atrofisch en in flexiecontractuur. Ernstige hyperhidrosis, veel infecties, periostitis, osteomyelitis. Soms gingivitis en peridontitis.

Autosomaal dominant. Multipele kleine keratotische papels op handpalmen en voetzoelen. Begint vanaf 12 jaar, meestal tussen 20 en 40 jaar. Soms beperkt tot handlijnen. Zelden geassocieerde symptomen (spastische paralyse, m. Bechterew en talgklierhyperplasie). Er bestaat ook een vorm van keratoderma palmoplantaris punctata waarbij histologisch een cornoid lamella gezien wordt en waarbij lange dunne hoornuitsteeksels kunnen ontstaan. Dit wordt punctate porokeratotic keratoderma, spiny keratoderma of palmar filiform parakeratotic hyperkeratosis genoemd.

Hyperkeratose beperkt tot de plooien in de handpalm en de vingerkootjes (keratosis punctata of the palmar creases). Deze hyperkeratosen kunnen diep doordringen in de dermis en pijnklachten veroorzaken. Het is niet duidelijk waarom het beperkt is tot de plooien. Waarschijnlijk omdat in een plooi makkelijk een invaginatie kan ontstaan. Ook kunnen er kleine gele ronde of rond-ovale keratotische papeltjes op de handpalmen en voetzolen aanwezig zijn die moeilijk zijn te onderscheiden van een gewone likdoorn. Soms ook ovale tot polygonale papeltjes met een krater er in langs de voetrand (Wallace's line). Keratosis punctata of the palmar creases komt voornamelijk voor bij personen met een donkere huid, maar ook in India komt het voor. Het wordt beschouwd als een verworven vorm van palmoplantaire hyperkeratose. Het komt vaker voor dan men denkt, percentages van 1-3% in bepaalde populaties worden gemeld. Het komt vooral voor bij mannen, en begint rond het 20e levensjaar.