Diffuse hereditaire palmoplantaire keratosen:

KERATODERMA PALMOPLANTARIS DIFFUSA CIRCUMSCRIPTA (Unna) OMIM 144200

Autosomaal dominant. Vanaf geboorte aanwezig, vanaf 2 jaar duidelijk. Diffuse palmoplantaire hyperkeratose, in het begin met paarse rand. Niet transgredient (niet uitbreidend naar dorsum). Vaak hyperhidrosis, mycose, hyperkeratotische nagels. PA: orthohyperkeratose, acanthose, hypergranulose, en geen epidermolyse i.t.t. Vörner. Volgens recente studies zijn Unna en Vörner 2 varianten van het zelfde gendefect in keratine 9.

Therapie: verweken (dagelijks bad met 3% zout), mechanisch verwijderen (puimsteen, eeltrasp), keratolytica: (salicylzuur, ureum, melkzuur, propyleenglycol).

R/ salicylzuur 5-10-30% in vaseline (niet bij jonge kinderen).

R/ Calmurid

R/ ureum 20%, cera alba 5%, in lanette vaseline

R/ vitamine A zuur (tretinoïne) crèmes (cremor tretinoini 0.05-0.1% FNA, Acid A Vit 0.05% crème).

R/ salicylzuur 2-6%, propyleenglycol 60%, aqua pur ad 100 ('s nachts onder plastic handschoenen)

R/ salicylzuur 6%, ethylalcohol 20%, hydroxypropylmethylcellulose 1-2%, propyleenglycol 40-60%, in aqua pur, (Keralyt Gel, US) eventueel onder occlusie.

R/ Neotigason

KERATODERMA PALMOPLANTARIS TRANSGREDIENS ET PROGEDIENS (Greither) OMIM 144200

Autosomaal dominant. Diffuus, transgredient (uitbreiding naar dorsum), violette rand, hyperhidrosis. Tevens hyperkeratose op knieen, ellebogen, en over achillespees. Verergert op kinderleeftijd, stabiel in puberteit, daarna afnemend. Therapie: keratolytica, bij volwassenen eventueel Neotigason.

KERATODERMA PALMOPLANTARIS CUM DEGENERATIONE GRANULOSA (Vörner) OMIM 144200

Autosomaal dominant. Mutatie in het gen voor keratine 9, dat specifiek in de palmoplantaire epidermis voorkomt. Klinisch beeld als bij Unna, soms blaarvorming, minder vaak hyperhidrosis. Pa: epidermolytische hyperkeratose. Therapie als bij Unna, m.u.v. Neotigason (kans op blaarvorming en ontvellingen).

 
KERATODERMA PALMOPLANTARIS SYBERT

Autosomaal dominant. Begint in eerste levensjaar. Ernstige mutilerende transgrediente hyperkeratose, misvormingen en spontane amputaties, uitbreiding naar liezen, bilspleet, ellebogen, knieen, onderarmen en scheenbenen.

 
MAL DE MELEDA OMIM 248300

Autosomaal recessief. Zeldzaam. Diffuse dikke hyperkeratose, paarse rand, transgredient. Soms afknelling van vingers door circulaire hyperkeratose. Uitbreiding naar knieen en ellebogen. Soms perioraal erytheem en hyperkeratose. Hyperhidrosis, maceratie, en superinfectie met schimmels en bacterien. Vaak hyperkeratotische nagels, koilonychia. PA: hyperkeratose, parakeratose, acanthose, ontstekingsinfiltraat. Therapie: bestrijding infecties, Neotigason.

 
KERATODERMA PALMOPLANTARIS GAMBORG NIELSEN OMIM 244850

Autosomaal recessief. Net als bij Mal de Meleda diffuse dikke hyperkeratose, paarse rand, transgredient, soms afknelling van vingers door circulaire hyperkeratose. Geen nagelafwijkingen, geen andere lokalisaties, m.u.v. knuckle pads.

 
KERATODERMA ACRALIS

Autosomaal recessief. Diffuse palmoplantaire niet-epidermolytische hyperkeratose, met hyperkeratotische plaques op handrug, voetrug, lineaire lesies over Achillespees, enkels, knieen, en ellebogen.

 
KERATODERMA PALMOPLANTARIS MUTILANS (Vohwinkel) OMIM 124500

Autosomaal dominant syndroom. Honinggele hyperkeratose, paarsachtige rand, hyperhidrose. Soms gepaard gaand met hyperkeratosen elders (elleboog, knie, handrug, voetrug), alopecia, doofheid, paraplegie, ichthyosis, nagelafwijkingen. Soms constrictie van vingers door circulaire hyperkeratose (pseudo-Ainhum). Therapie: Neotigason.

KERATODERMA PALMOPLANTARIS MET OESOFAGUSCARCINOOM (Howel Evans) OMIM 148500

Autosomaal dominant syndroom. Families met diffuse non-epidermolytische palmoplantaire hyperkeratose, beginnend tussen 5 en 15 jaar, en een verhoogde kans op (5-37.5%) op oesofaguscarcinoom, rond 43^e jaar.

 
KERATODERMA PALMOPLANTARIS MET SCLERO-ATROFIE (Huriez syndroom) OMIM 181600

Autosomaal dominant syndroom. Vanaf geboorte discrete lamellaire hyperkeratose en atrofie, vooral palmair, sclerodactylie (pulp loss), en nagelafwijkingen (aplasie, groeven, trommelstoknagels). De epidermis bevat geen Langerhanscellen en er is een verhoogde kans op plaveiselcelcarcinomen aan de handen.

 
HIDROTIC ECTODERMAL DYSPLASIA (Clouston's syndroom)

Autosomaal dominant syndroom. Palmoplantaire hyperkeratose plus nageldystrofie, diffuse alopecia, en soms andere symptomen (doofheid, polydactylie, syndactylie, retardatie, dwerggroei, fotofobie, strabismus).

 
KERATODERMA PALMOPLANTARIS MET SENSORINEURALE DOOFHEID

Autosomaal dominant. Langzaam progressieve doofheid op kinderleeftijd, later gevolgd door diffuse palmoplantaire hyperkeratose.

 
KERATODERMA PALMOPLANTARIS MUTILANS MET PERIORIFICALE KERATOTISCHE PLAQUES (Olmstedt)

Autosomaal dominant. Scherp begrensde diffuse palmoplantaire hyperkeratose, met bewegingsbeperkingen, constricites, en spontane amputaties van vingers, onychodystrophy, en peri-orificiale (perioraal, peri-anaal, perineum) keratotische plaques. Soms tandafwijkingen, hypermobiliteit gewrichten, alopecia, en cornea dysplasie.

KERATODERMA PALMOPLANTARIS MET PERIDONTITIS (Papillon-Lefèvre) OMIM 245000

Autosomaal recessief. Diffuse transgrediente palmoplantaire hyperkeratose. Kan lijken op psoriasis (erythematosquameuze plaques, ook op ellebogen en knieen, en over de IP gewrichten). Begint op jonge leeftijd, bij eerste tanddoorbraak. Zowel melktanden als definitief gebit kunnen door peridontitis verloren gaan. Tevens hyperhidrosis, zweetvoeten, grote kans op superinfecties. Therapie: Neotigason, goede tandheelkundige begeleiding.

KERATODERMA PALMOPLANTARIS MET SKELETAFWIJKINGEN EN TROMMELSTOKVINGERS (Bureau-Barrière-Thomas)

Autosomaal recessief. Diffuse niet-transgrediente palmoplantaire hyperkeratose, botafwijkingen (hypertrofie, misvorming distale phalanx), hyperhidrosis.

 
Focale (nummulaire en lineaire) hereditaire palmoplantaire keratosen

KERATODERMA PALMOPLANTARIS AREATA ET STRIATA (Wachters) OMIM 148700

Autosomaal dominant. Focale hyperkeratose vooral op drukpunten, begint aan voetzolen, vanaf 1-2 jaar, later handpalmen. Variabel beeld, nummulair, lineair (op buigzijde vingers), periunguaal, fissuren. PA: niet-epidermolytische hyperkeratose, hypergranulose, acanthose, papillomatose. Therapie: keratolytica (zie onder Unna), reageert matig op Neotigason.

 
KERATODERMA PALMOPLANTARIS NUMMULARIS OMIM 114140

Autosomaal dominant. Focale hyperkeratose beperkt tot drukpunten, pijnlijk, vanaf leeftijd waarop kind loopt. PA: epidermolytische hyperkeratose.

 
TYROSINEMIA TYPE II (Richner-Hanhart) OMIM 276600

Autosomaal dominant syndroom. Pijnlijke focale palmoplantaire hyperkeratose, op herpes lijkende cornea ulceraties (al vanaf enkele maanden oud), en mentale retardatie. Vaak hyperhidrosis. Berust op tyrosine aminotransferase deficientie, verhoogd tyrosine en tyrosine metabolieten. Phenylalanine en tyrosine beperkt dieet is effectief bij vroege herkenning.

PACHYONYCHIA CONGENITA (Jadassohn-lewandowski en Jackson-Lawler) OMIM 167200 en 167210

Autosomaal dominant syndroom. Type I (Jadassohn-Lewandowski): hyperkeratotische nagels, focale palmoplantiare hyperkeratose, keratosis follicularis, en orale leukokeratose. Type II (Jackson-Lawler): idem plus bullae, hyperhidrosis, tandafwijkingenen steatocystoma multiplex. Type III: als II plus cheilitis angularis, cornea dyskeratose, en cataract. Type IV: als III plus lesies in de larynx, heesheid, mentale retardatie, alopecia.

FOCALE PALMOPLANTAIRE EN ORAL MUCOSA HYPERKERATOSE OMIM 148730

Autosomaal dominant syndroom. Hyperkeratose orale mucosa en palmoplantair, soms periunguaal.

KERATOSIS PALMOPLANTARIS PAPILLOMATOSA ET VERRUCOSA

Autosomaal dominant syndroom. Dikke hyperkeratose, beperkt tot handpalmen en voetzolen, tenen en vingers atrofisch en in flexiecontractuur. Ernstige hyperhidrosis, veel infecties, periostitis, osteomyelitis. Soms gingivitis en peridontitis.

Papuleuze hereditaire palmoplantaire keratosen

 

KERATODERMA PALMOPLANTARIS PUNCTATA / PAPULOSA (Davies-Colley, Buschke, Fischer, Brauer) OMIM 148600

codes 0757.3943 / L85.2

Autosomaal dominant. Multipele kleine keratotische papels op handpalmen en voetzoelen. Begint vanaf 12 jaar, meestal tussen 20 en 40 jaar. Soms beperkt tot handlijnen. Zelden geassocieerde symptomen (spastische paralyse, m. Bechterew en talgklierhyperplasie).

Hyperkeratose beperkt tot de plooien in de handpalm en de vingerkootjes (keratosis punctata of the palmar creases). Deze hyperkeratosen kunnen diep doordringen in de dermis en pijnklachten veroorzaken. Het is niet duidelijk waarom het beperkt is tot de plooien. Waarschijnlijk omdat in een plooi makkelijk een invaginatie kan ontstaan. Ook kunnen er kleine gele ronde of rond-ovale keratotische papeltjes op de handpalmen en voetzolen aanwezig zijn die moeilijk zijn te onderscheiden van een gewone likdoorn. Soms ook ovale tot polygonale papeltjes met een krater er in langs de voetrand (Wallace's line). Keratosis punctata of the palmar creases komt voornamelijk voor bij negroïden, ook in India komt het voor. Het is een variant van keratosis punctata en het is autosomaal dominant. Het komt vaker voor dan men denkt, percentages van 1-3% in bepaalde populaties worden gemeld. Het komt vooral voor bij mannen, en begint rond het 20e levensjaar. PA: 

Forse verbreding van het stratum corneum, met diepe invaginaties in de dermis bestaande uit concentrische lagen keratine (keratine pluggen). Soms een afwezig stratum granulosum en focale verticale parakeratose. In de dermis een mild infiltraat, verder geen bijzonderheden.. 

Therapie:

R/ Keratolytica, mechanisch (puimsteen)

Excisie (alleen bij pijnklachten).

    Ronde hyperkeratosen in de voetzool kunnen met een biopteur worden verwijderd of uitgepeld zoals een likdoorn (neigt tot recidieven).

Referenties

Autosomaal dominant. Kleine gele rond-ovale keratotische papeltjes op handpalmen en voetzolen, ook uitbreidend naar dorsum. Vanaf kinderleeftijd. PA: elastorrhexis

 

SCHÖPF-SCHULZ-PASSARGE SYNDROOM OMIM 224750

codes geen / geen

Het Schöpf-Schulz-Passarge syndroom is een autosomaal recessief syndroom met papuleuze palmoplantaire hyperkeratose, hypodontie, hypotrichosis, cysten in de oogleden, en soms multipele apocriene hidrocystomen.

31-12-2009 (JRM) -  www.huidziekten.nl