Keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndroom is een zeldzame (< 1 per 1.000.000) congenitale aandoening bestaande uit keratitis met neovascularisatie van de cornea, huidafwijkingen (palmoplantaire hyperkeratose, leer-achtige keratoderma, nageldystrofie, alopecia, ichthyosiforme schilfering), en dubbelzijdig sensorineuraal gehoorverlies. De afwijkingen ontstaan op jonge leeftijd, vanaf de geboorte, in ieder geval voor de puberteit.

Het beeld is voor het eerst beschreven door Burns in 1915, in 1981 is door Skinner et al. het acronym KID syndrome geïntroduceerd. KID syndroom wordt veroorzaakt door missense mutaties in het GJB2 gen dat codeert voor het gap junction eiwit connexin 26 op chromosoom 13q12. De meeste gevallen zijn sporadisch (de novo mutaties, waarbij het niet voorkomt in de familie). Maar er zijn ook enkele families beschreven waarin het syndroom voorkomt. Er wordt een autosomaal dominante variant beschreven (KIDAD, OMIM 148210) en een autosomaal recessieve vorm (KIDAR, OMIM 242150).

De oogafwijkingen beginnen meestal al vroeg, in het eerste levensjaar, en zijn progressief. Er ontstaat een keratitis met neovascularisatie van de cornea, die troebel kan worden. Vaak zijn er klachten als droge ogen, blepharitis, en conjunctivitis. Daarnaast is er een bilateraal sensorineuraal gehoorverlies, vanaf de geboorte. Dit neemt niet verder toe. Er kan ook otitis externa en media ontstaan.

De term ichthyosis in het syndroom is een misnomer, het is geen echte ichthyosis maar meer een hyperkeratose (keratoderma). Het beeld lijkt op erythrokeratoderma (dat ook wordt veroorzaakt door mutaties in connexinen). Histologisch ziet men een zaagtandvormige epidermis met basket weave hyperorthokeratose en folliculaire pluggen. Andere symptomen kunnen zijn spaarzame lichaamsbeharing (hypotrichosis), hypohidrosis, nageldystrofie, tandafwijkingen, chronische cheilitis angularis met kloven in de lip, en gingiva hyperemie. De patiënten hebben een verhoogd risico op het krijgen van mucocutane infecties met bacteriën, schimmels en virussen. Ook is er een verhoogd risico op het krijgen van plaveiselcelcarcinomen van de huid en/of de mucosa (tong en mondholte).



DD:
Hystrix-like ichthyosis with deafness syndrome (HID, ichthyosis hystrix type Rheydt). Waarschijnlijk is dat dezelfde entiteit.

Therapie:
Huid goed vethouden met vette of vochtinbrengende zalven, of met keratolytische producten zoals ureumzalf of producten met salicylzuur. Soms worden systemische retinoïden voorgeschreven. Daarnaast infecties bestrijden met lokale antiseptica, en lokale of systemische antibiotica en antimycotica. Huid en slijmvliezen controleren op het ontstaan van plaveiselcelcarcinomen.




Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.