KERATOLYTIC WINTER ERYTHEMA / OUDTSHOORN DISEASE home ICD10: Q80.86

Keratolytic winter erythema (ziekte van Oudtshoorn, erythrokeratolysis hiemalis) is een zeldzame erfelijke autosomaal dominante aandoening met abnormale verhoorning en afschilfering (peeling) van de handpalmen en voetzolen. Het is meestal erger in de winter, vandaar de naam keratolytic winter erythema. Het kwam vooral voor bij een familie in het gebied Oudsthoorn in Zuid-Afrika. Alle aangedane personen bleken af te stammen van dezelfde voorvader, een kolonist afkomstig uit Frankrijk (Captain Francois Renier Duminy, geboren in Lorient in 1747). Het defect is gelokaliseerd op chromosoom 8p23.1-p22 (OMIM 148370). Het is niet opgehelderd wat de moleculaire basis is voor deze keratinisatiestoornis.

Oudtshoorn disease Oudtshoorn disease
Oudtshoorn disease Oudtshoorn disease

Oudtshoorn disease Oudtshoorn disease
Oudtshoorn disease Oudtshoorn disease


Klinisch beeld:
Cyclische centrifugale desquamatie (afschilfering) van de huid van de handpalmen en voetzolen, vooral in de winter. Erytheem en oppervlakkige bullae. Erythemateuze randzone. De huid die onder de afschilferende huid tevoorschijn komt is rood en heeft een normaal patroon van huidplooien en vingerafdrukken. Na dagen tot weken herhaalt het proces zich. Vaak is er ook hyperhidrosis. In zeer zeldzame gevallen ook laesies op de romp, kleine annulaire laesies met een erythemateuze rand en een trailing scale, die in 4-6 weken groter worden tot circa 1.5 cm doorsnede en dan weer verdwijnen. Met het ouder worden gaat het vaak over, of resteert alleen een schilfering in de plooien (handlijnen, palmar creases).

Histologie:
Milde spongiose, centrifugal uitbreidend. De keratinocytes rijpen niet normaal maar vormen een compacte laag parakeratose. Daarboven is vaak nog een normaal orthokeratotisch stratum corneum te zien. De keratinocyten herstellen zich weer waardoor er onder ook een normale orthokeratose ontstaat. In de hoornlaag kan men dus een sandwich van parakeratose tussen 2 lagen orthokeratose aantreffen. Het niveau van splijting is onder de parakeratotische hoornlaag.

Therapie:
Behandeling is moeilijk, bij sommigen helpen lokale steroïden engiszins, bij anderen verergert het juist daardoor. Vochtinbrengende crèmes met ureum verzachten de huid. PDT is genoemd (enkele case-reports).


Referenties
1. Findlay GH, Nurse GT, et al. Keratolytic winter erythema or ‘Oudtshoorn skin’: A newly recognised inherited dermatosis prevalent in South Africa. S Afr Med J 1977;52:871-874.
2. Findlay GH, Morrison JG. Erythrokeratolysis hiemalis - keratolytic winter erythema or ‘Oudtshoorn Skin’. A new epidermal genodermatosis with its histological features. Br J Dermatol 1978;98(5):491-495.
3. Starfield M, Hennies HC, et al. Localization of the gene causing keratolytic winter erythema to chromosome 8p22-p23, and evidence for a founder effect in South African Afrikaans-speakers. Am J Hum Genet 1997;61(2):370-378.
4. Danielsen AG, Weismann K, Thomsen HK. Erythrokeratolysis hiemalis (keratolytic winter erythema): A case report from Denmark. J Eur Acad Dermatol Venereol 2001;15(3):255-256.
5. Amin AN, DeGiovanni CV, Farrant PB, Hull PR, Woollons A. Photodynamic therapy for the treatment of keratolytic winter erythema. Clin Exp Dermatol 2011;36(6):668-669.
6. Hull PR, Hobbs A, Aron S, Ramsay M. The elusive gene for keratolytic winter erythema. S Afr Med J 2013;103(12 Suppl 1):961-965.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

06-12-2014 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter