KERATOSIS FOLLICULARIS SPINULOSA DECALVANS home ICD10: Q82.8

Keratosis follicularis spinulosa decalvans is een zeldzame folliculaire genodermatose gekenmerkt door uitgebreide keratosis pilaris en progressieve cicatriciële (scarring) alopecia. Het is X-linked en komt vooral bij mannen voor. Vrouwen met het gen hebben niet of nauwelijks last. De aandoening begint op de kinderleeftijd. Het wordt in leerboeken ingedeeld in de groep keratosis pilaris atrophicans.

Keratosis pilaris atrophicans:
1. Keratosis pilaris atrophicans faciei (ulerythema ophryogenes)
2. Atrophoderma vermiculatum
3. Keratosis follicularis spinulosa decalvans

Deze 3 erfelijke entiteiten hebben gemeen dat er keratotische folliculaire papeltjes ontstaan, met een wisselende inflammatoire component, resulterend in atrofie en/of irreversibele alopecia. De aandoeningen kunnen cosmetisch storend zijn en zijn moeilijk te behandelen.

Keratosis follicularis spinulosa decalvans Keratosis follicularis spinulosa decalvans
KFSD KFSD

Keratosis follicularis spinulosa decalvans is zeldzaam en voor het eerst beschreven door Macleod in 1909. Het is X-linked. Vrouwen kunnen aangedaan zijn door lyonisatie van het X-chromosoom. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het MBTPS2 gen (membrane-bound transcription factor protease, site 2) en is ook betrokken bij het Olmsted syndroom en IFAP syndroom. Het begint op kinderleeftijd, met talloze hyperkeratotische folliculaire papeltjes op de wangen, neus, voorhoofd, behaarde hoofd, nek en elders op het lichaam, vrij snel gevolgd door haaruitval op het behaarde hoofd, wenkbrauwen, wimpers. Er kunnen andere symptomen zijn zoals palmoplantaire hyperkeratose, oogafwijkingen (fotofobie, keratitis, conjunctivitis, glaucoom, cataract), atopie, doofheid, mentale retardatie, aminoaciduria en woolly hair.

DD: keratosis pilaris nno, IFAP syndroom (ichthyosis follicularis alopecia photophobia syndrome), lichen planopilaris, lichen spinulosus.

Therapie:
Moeilijk te behandelen. Eventueel emollientia of lokale keratolytica (ureum, salicylzuur, retinoïden).
R/ Producten met ureum zoals Calmurid, ureum 5 of 10% in eucerine cum aqua, ureum 5 of 10% in lanettecrème I FNA, ureum 10% in vaseline, ureum 5 of 10% in vaseline cetomacrogolcrème, ureum 5 of 10% in vaselinelanettecrème FNA, ureum 5%, melkzuur 5% in vaselinelanettecrème.
R/ Calmurid HC bij een inflammatoire component. Ook pimecrolimus (Elidel) of tacrolimus (Protopic) zijn dan een optie.
R/ Producten met melkzuur (niet meer beschikbaar als FNA preparaten).
R/ Producten met salicylzuur zoals Pekelharing's haarwater (salicylzuur 2.5% lotion), salicylzuurgel 6% FNA (mucilago acidi salicylici 6% FNA, Stanford lotion (salicylzuur 10% lotion).
R/ Producten met alpha hydroxy acids (AHA), bijvoorbeeld Louis Widmer AHA concept 10% crème (cosmetica, niet vergoed).
R/ Tretinoïne crème 0.05% FNA, om de dag dun aanbrengen.
R/ Differin gel (adapaleen).
Genoemd, maar met weinig evidence zijn ook oraal isotretinoïne, en Q-switched ruby laser.


Referenties
1. Macleod JM. Three cases of ichthyosis follicularis associated with baldness. Br J Dermatol 1909;21:165-189.
2. Eramo LR, Esterly NB, Zieserl EJ, Stock EL, Herrmann J. Ichthyosis follicularis with alopecia and photophobia. Arch Dermatol 1985;121:1167-1174.
3. Van Osch LD, Oranje AP, Keukens FM, van Voorst Vader PC, Veldman E. Keratosis follicularis spinulosa decalvans: A family study of seven male cases and six female carriers. J Med Genet 1992;29:36-40.
4. Aten E, Brasz LC, Bornholdt D, Hooijkaas IB, Porteous ME, Sybert VP,et al. Keratosis follicularis spinulosa decalvans is caused by mutations in MBTPS2. Hum Mutat 2010;31:1125-1133.
5. Chui CT, Berger TG, Price VH, Zachary CB. Recalcitrant scarring follicular disorders treated by laser-assisted hair removal: A preliminary report. Dermatol Surg 1999;25:34-47.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

17-01-2016 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter