LAURENCE-MOON-BARDET-BIEDL SYNDROOM home ICD10: Q87.8

Het syndroom van Laurence-Moon-Bardet-Biedl is een zeldzame (1 op de 125.000) autosomaal recessieve erfelijke aandoening, met verschillende afwijkingen als gevolg.

Mogelijke afwijkingen:
- beperkt gezichtsvermogen (retinitis pigmentosa)
- afwijkingen aan handen en voeten (extra vingers of tenen, korte en dikke vingers en tenen en/of vergroeide vingers of tenen)
- groeistoornis
- aangeboren overgewicht, vooral rond de buik en benen
- lichte tot matige verstandelijke beperking, soms gedragsproblemen
- rond gezicht met diepliggende ogen
- kaalheid aan de voorzijde van het hoofd
- afwijkingen van hart, lever, nier (kans op nierinsufficiëntie) en alvleesklier (kan diabetes mellitus veroorzaken)
- onvruchtbaarheid door achterblijvende ontwikkeling van de geslachtsorganen (kleine vagina, kleine penis en niet-ingedaalde zaadballen)
- ataxie

Sommigen beschouwen het als twee aparte syndromen: het Laurence-Moon syndroom en het Bardet-Biedl syndroom. Bij allebei komen voor: overgewicht; slechtziendheid; kleine penis of vagina; verstandelijke beperking. Alleen bij Bardet-Biedl syndroom komen voor: hand- en voetafwijkingen; nierafwijkingen. Alleen bij Laurence-Moon komen voor: bewegingsproblemen en spasticiteit. Meestal wordt het toch als één syndroom gezien (Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndroom).

Therapie:
Extra vingers of tenen kunnen operatief worden verwijderd. Een dieet helpt bij overgewicht. Hormoontherapie rond 12 jaar kan helpen bij een vertraagde seksuele ontwikkeling. Regelmatige controle van de nier-, lever-, en hartfunctie is nodig, en controle op diabetes. Vaste dagindeling geeft structuur. Ongeveer 10 tot 15% heeft uiteindelijk nierdialyse nodig. De retinitis pigmentosa is helaas niet te stoppen.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

21-02-2016 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter