LEIOMYOMA CUTIS home ICD10: D21.92

Een leiomyoom is een benigne proliferatie van glad spierweefsel, meestal uitgaande van m. arrector pilorum (piloleiomyoma), soms van de media van subcutane bloedvaten (angioleiomyomen) of van glad spierweefsel in de tepels (areolae mammae) of scrotum (tunica dartos, dartoïde leiomyomen).

Leiomyoma Leiomyoma Leiomyoma
leiomyomen leiomyomen leiomyomen

Leiomyoma Leiomyoma Piloleiomyoma
leiomyoom leiomyoom piloleiomyomen


Klinisch beeld:
Solitaire of multipele noduli/nodi, roze tot bruin, soms bruingeel van kleur. Piloleiomyomen komen het meest voor en manifesteren zich in 80% van de gevallen als multipele laesies, op de strekzijde van de extremiteiten, romp of gelaat en nek. Ze beginnen bij jong-volwassenen (20-40 jaar) en kunnen 1-2 cm groot worden. Bij aanraking en soms door koude worden ze pijnlijk, gevoelig, door contractie van de spiervezels. Angioleiomyomen zijn meestal solitaire noduli aan de onderbenen, uitgaande van een venewand en komen het meest voor vanaf middelbare leeftijd, vooral bij vrouwen.

Cutane leiomyomen kunnen familiair voorkomen (autosomaal dominant). Hierbij bestaat een verhoogde kans op uterusleiomyomen (syndroom van Reed) of nierkanker (papillaire type II-niercelcarcinomen of verzamelbuiscarcinomen). Deze syndromen staan bekend onder 'multipele cutane en uteriene leiomyomatose syndroom' (MCUL, OMIM 150800) en 'hereditaire leiomyomatose en niercelkanker syndroom' (HLRCC). In 2002 werd ontdekt dat het fumaraathydratase (FH)-gen op chromosoom 1q42.3-43 verantwoordelijk is voor MCUL en HLRCC. Heterozygote mutaties in het FH-gen leiden tot MCUL en HLRCC; homozygote mutaties veroorzaken het autosomaal recessieve fumarasedeficiëntiesyndroom (FHD). FHD is een ernstige metabole ziekte die gepaard gaat met mitochondriële encefalopathie en snel tot de dood leidt.Stapeling van fumaraten bij FH deficientie kan via toename van HIF (hypoxia induced factor) een hypoxierespons uitlokken met productie van VEGF, PDGF en EGFR. Leiomyomen kunnen ook erytropoëtine produceren (polycythemie kan ontstaan).

DD: glad spiercel hamartoom, leiomyosarcoma, rhabdomyoma, rhabdomyosarcoma, eccrien poroma, Kaposi sarcoma, Spitz naevus, mastocytose, naevus van Becker.

Diagnostiek:
Biopt afnemen. PA: bundels van gladde spiervezels, vermengd met verschillende hoeveelheden collageen. Centraal in de spiercel sigaarvormige kernen met stompe uiteinden.

Bij een patiënt met bewezen cutane leiomyomen dient een gedetailleerde (familie)anamnese afgenomen te worden met bijzondere aandacht voor uterusleiomyomen en nierkanker. Alle vrouwelijke patiënten dienen minstens eenmalig naar de gynaecoloog te worden verwezen voor een inwendige echografie. DNA-onderzoek naar mutaties in het FH-gen is mogelijk en het wordt aanbevolen dit te doen. Dit kan o.a. worden verricht in het laboratorium voor DNA-diagnostiek van de afdeling Klinische Genetica van het Universitair Medisch Centrum St Radboud in Nijmegen. Indien er op basis van DNA diagnostiek en/of kliniek sprake is van het multipele cutane en uteriene leiomyomatose syndroom, dan wordt aangeraden om minstens elke 3 jaar echografie of CT van de nieren te verrichten in verband met een verhoogde kans op niertumoren.

Therapie:
mes Solitaire laesies excideren.
R/ lokale analgetica (xylocaïne zalf of EMLA crème).
R/ systemische analgetica.
R/ bij multipele laesies eventueel calcium-antagonisten zoals Adalat Oros (nifedipine, 1 dd 30 mg) of Isoptin (verapamil), of α1-receptorblokkers zoals prazosine (begindosering 2 dd 0.5 mg, maximaal 2 dd 2 mg).
R/ Capsaïcine crème 0.025 - 0.075% FNA.
R/ Neurontin (gabapentine) 1 dd 300 mg, zonodig geleidelijk ophogen naar 3 dd 300 mg.
R/ Methotrexaat in hoge doseringen of intralesionaal.


Referenties
1. Holst VA, et al. Cutaneous smooth muscle neoplasms: clinical features, histologic findings, and treatment options. J Am Acad Dermatol 2002;46:477.
2. Badeloe S, Steijlen PM, van Geel M, van Steensel MAM, Poblete-Gutiérrez P, Frank JA. Van gen naar ziekte; leiomyomatosis cutis. Ned Tijdschr Geneeskd 2007;151:300-304.
3. Reed WB, Walker R, Horowitz R. Cutaneous leiomyomata with uterine leiomyomata. Acta Derm Venereol 1973;53:409-416.
4. Launonen V, Vierimaa O, Kiuru M, Isola J, Roth S, Pukkala E, et al. Inherited susceptibility to uterine leiomyomas and renal cell cancer. Proc Natl Acad Sci USA 2001;98:3387-3392.
5. Alam NA, Olpin S, Leigh IM. Fumarate hydratase mutations and predisposition to cutaneous leiomyomas, uterine leiomyomas and renal cancer. Br J Dermatol 2005;153:11-17.
6. Badeloe S, Geel M van, Steensel van MA, Bastida J, Ferrando J, Steijlen PM, et al. Diffuse and segmental variants of cutaneous leiomyomatosis: novel mutations in the fumarate hydratase gene and review of the literature. Exp Dermatol 2006;15:735-741.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

17-06-2017 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter