Benigne proliferatie van glad spierweefsel, meestal uitgaande van m. arrector pilorum (piloleiomyoma), soms van de media van subcutane bloedvaten (angioleiomyomen) of van glad spierweefsel in de tepels (areolae mammae) of scrotum (tunica dartos, dartoïde leiomyomen). Kliniek: solitaire of multipele noduli/nodi, roze tot bruin, soms bruingeel van kleur.

Piloleiomyomen komen het meest voor en manifesteren zich in 80% van de gevallen als multipele laesies, op de strekzijde van de extremiteiten, romp of gelaat en nek. Ze beginnen bij jong-volwassenen (20-40 jaar) en kunnen 1-2 cm groot worden. Bij aanraking en soms door koude worden ze pijnlijk, gevoelig, door contractie van de spiervezels. Angioleiomyomen zijn meestal solitaire noduli aan de onderbenen, uitgaande van een venewand en komen het meest voor vanaf middelbare leeftijd, vooral bij vrouwen.

Cutane leiomyomen kunnen familiair voorkomen (autosomaal dominant). Hierbij bestaat een verhoogde kans op uterusleiomyomen (syndroom van Reed) of nierkanker (papillaire type II-niercelcarcinomen of verzamelbuiscarcinomen). Deze syndromen staan bekend onder 'multipele cutane en uteriene leiomyomatose syndroom' (MCUL, OMIM 150800) en 'hereditaire leiomyomatose en niercelkanker syndroom' (HLRCC, OMIM 605839). In 2002 werd ontdekt dat het fumaraathydratase (FH)-gen op chromosoom 1q42.3-43 verantwoordelijk is voor MCUL en HLRCC. Heterozygote mutaties in het FH-gen leiden tot MCUL en HLRCC; homozygote mutaties veroorzaken het autosomaal recessieve fumarasedeficiëntiesyndroom (FHD; OMIM 606812). FHD is een ernstige metabole ziekte die gepaard gaat met mitochondriële encefalopathie en snel tot de dood leidt. Stapeling van fumaraten bij FH deficientie kan via toename van HIF (hypoxia induced factor) een hypoxierespons uitlokken met productie van VEGF, PDGF en EGFR. Leiomyomen kunnen ook erytropoëtine produceren (polycythemie kan ontstaan).

 
DD: glad spiercel hamartoom, leiomyosarcoma, rhabdomyoma, rhabdomyosarcoma, Spitz-nevus, mastocytose, naevus van Becker.

Diagnostiek:

Biopt afnemen. PA: bundels van gladde spiervezels, vermengd met verschillende hoeveelheden collageen. Centraal in de spiercel sigaarvormige kernen met stompe uiteinden.

Bij een patiënt met bewezen cutane leiomyomen dient een gedetailleerde (familie)anamnese afgenomen te worden met bijzondere aandacht voor uterusleiomyomen en nierkanker. Alle vrouwelijke patiënten dienen minstens eenmalig naar de gynaecoloog te worden verwezen voor een inwendige echografie. In verband met een verhoogde kans op niertumoren wordt aangeraden om minstens elke 3 jaar echografie of CT van de nieren te verrichten.

DNA-onderzoek naar mutaties in het FH-gen kan worden verricht in het laboratorium voor DNA-diagnostiek van de afdeling Klinische Genetica van het Universitair Medisch Centrum St Radboud in Nijmegen. Het laboratorium van de afdeling Dermatologie in het Academisch Ziekenhuis Maastricht (AZM) biedt de analyse op experimentele basis aan. Het advies is om bloed van patiënten die gescreend moeten worden op mutaties in het FH-gen zowel naar Maastricht als naar Nijmegen te sturen, omdat naast diagnostiek ook onderzoek naar dit ziektebeeld in het belang van de patiënt is.

Therapie:

Solitaire laesies excideren.

R/ lokale analgetica (xylocaïne zalf of EMLA crème).

R/ bij multipele laesies eventueel calcium-antagonisten zoals Adalat Oros (nifedipine, 1 dd 30 mg) of Isoptin (verapamil), of α1-receptorblokkers zoals prazosine (begindosering 2 dd 0.5 mg, maximaal 2 dd 2 mg).

Referenties

30-04-2010 (JRM) -  www.huidziekten.nl