LIPOID PROTEINOSIS (URBACH-WIETHE DISEASE) home ICD10: E78.8

Lipoid proteinosis (synoniemen: cutaneo-mucous hyalinosis, hyalinosis cutis et mucosae, ziekte van Urbach-Wiethe) is een zeldzame autosomaal recessieve genodermatose gekenmerkt door hobbelige oogranden alsof er een kralensnoer langs ligt ('eyelid beading'), een verdikte tong, heesheid, insulten, en huidafwijkingen. Het gen is gevonden op locus 1q21 (OMIM 247100) en codeert voor extracellular matrix protein 1 (ECM1). De mutatie komt vooral in Europa voor, met een verhoogde frequentie in Duitsland en Nederland. De ziekte is langzaam progressief, nogal variabel, en niet levensbedreigend. Een enkele keer zijn er complicaties door obstructies in de larynx of epileptische insulten. Heterozygoten zijn niet aangedaan of hebben soms minieme afwijkingen aan de huid of tanden. Extracellulaire matrix eiwitten komen niet alleen in de dermis voor maar in tal van andere organen, die dus ook allemaal aangedaan kunnen zijn. Histologisch is er stapeling van hyalien materiaal in de huid en andere organen (hyalinosis cutis et mucosae). De man vrouw verdeling is 1:1. De afwijkingen ontstaan meestal in de eerste 2 jaren maar kunnen al vanaf de geboorte aanwezig zijn (hese geluiden).

Lipoidproteinosis Lipoidproteinosis
kralensnoer langs oogrand hyalinosis mucosae


Klinisch beeld:
- Hese stem.
- Huidafwijkingen: in het begin ontstekingen en beschadigingen met crustae en vesikels, vesiculopustels of bullae, vooral aan de extremiteiten en in het gelaat, die lijken op impetigo. Dit kan littekens achterlaten (putjes). Later stapeling van hyalien materiaal waardoor geïndureerde, soms gelig doorschemerende papels, noduli of plaques kunnen ontstaan, vooral in het gezicht, aan de rand van de oogleden (eyelid beads), maar het kan overal voorkomen (oksels, scrotum). Op plaatsen die blootgesteld zijn aan trauma zoals de ellebogen, knieën en handruggen kunnen dikke hyperkeratotische en verruceuze plaques ontstaan.
- haarafwijkingen (pleksgewijze of diffuse alopecia).
- afwijkingen in de mondholte zoals hobbelig slijmvlies door stapeling hyalien materiaal, geïndureerde en gefixeerde tong met problemen met de spraak en soms de smaakzin, tandafwijkingen (ontbrekende of slecht aangelegde elementen). Stapeling in en rond de stembanden veroorzaakt de hese stem, larynxobstructie kan voorkomen.
- calcificaties in de hersenen (boonvormige bilaterale suprasellaire calcificaties in hippocampus regio temporale kwabben) met als mogelijke symptomen epileptische insulten, soms gedragsstoornissen en leermoeilijkheden.

Lipoidproteinosis Lipoidproteinosis Lipoidproteinosis
verzonken littekens verruceuze plaques ellebogen verruceuze plaques ellebogen


DD: amyloidosis, lichen myxoedematosus, xanthomata, mucinosis nno, porphyria, hypothyreoidie, en in het begin impetigo en bulleuze dermatosen.

Diagnostiek:
Biopt: hyaline deposities in de dermis rond de capillairen, los in de dermis, in banen loodrecht t.o.v. het oppervlak en in lagen ('onionskin arrangement') rond de adnexen. X-schedel of CT-scan: calcificaties in de temporaal kwabben. Bij verdenking op lipoid proteinosis moet het kind behalve door de dermatoloog ook worden gezien door de neuroloog, kinderarts, KNO-arts en een klinisch geneticus voor familie onderzoek en adviezen.


Lipoidproteinosis (PA) Lipoidproteinosis Lipoidproteinosis
hyaline deposities, onion rings boonvormige calcificaties boonvormige calcificaties


Therapie:
De behandeling bestaat uit symptoombestrijding. Er is geen therapie waarvan het effect vaststaat. Stemband afwijkingen kunnen door de KNO arts worden behandeld, insulten door de neuroloog. De cosmetiek van de huid (verzonken littekens) kan soms met dermabrasie of laser resurfacing worden verbeterd.


Referenties
1. Urbach E, Wiethe C. Lipoidosis cutis et mucosae. Virchows Arch Path Anat 1929;273:285-319.
2. Hamada T, McLean WH, Ramsay M, et al. Lipoid proteinosis maps to 1q21 and is caused by mutations in the extracellular matrix protein 1 gene (ECM1). Hum Mol Genet 2002;11:833-840.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

30-05-2009 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter