LYMFOEDEMA DISTICHIASIS SYNDROOM (LDS) home ICD10: geen

Lymphoedema distichiasis syndroom (LDS) is een zeldzaam syndroom (OMIM 153400) bestaande uit congenitaal (primair) lymfoedeem + accessoire naar binnen gerichte oogharen die de cornea irriteren. Primair lymfoedeem kan geïsoleerd voorkomen of in het kader van syndromen, waaronder dit syndroom, waarvan het gen bekend is (Foxc2). Andere symptomen kunnen zijn veneuze insufficiëntie, ptosis, hartafwijkingen, chalatoschizis, cysten in het ruggemerg, en fotofobie.

LDS (lymphoedema distichiasis syndroom) LDS (lymphoedema distichiasis syndroom) LDS (lymphoedema distichiasis syndroom)
dubbele wimpers (distichiasis) CVI CVI


Diagnostiek: zie onder lymfoedeem.

DD: hereditair lymfoedeem type II (Meige syndroom), lymfoedeem + ptosis syndroom, lymfoedeem + yellow nail syndrome.


Referenties
1. Brice G, Mansour S, Bell R, Collin JRO, Child AH, et al. Analysis of the phenotypic abnormalities in lymphoedema-distichiasis syndrome in 74 patients with FOXC2 mutations or linkage to 16q24. J Med Genet 2002;39:478-483.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

31-12-2009 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter