LYMFOEDEMA DISTICHIASIS SYNDROOM (LDS)

codes geen / geen

 

LDS (lymphoedema distichiasis syndroom): congenitaal (primair) lymfoedeem + accessoire naar binnen gerichte oogharen die de cornea irriteren (OMIM 153400). Primair lymfoedeem kan geïsoleerd voorkomen of in het kader van syndromen, waaronder dit syndroom, waarvan het gen bekend is (Foxc2). Andere symptomen kunnen zijn veneuze insufficiëntie, ptosis, hartafwijkingen, chalatoschizis, cysten in het ruggemerg, en fotofobie. Diagnostiek: zie onder lymfoedeem. DD: hereditair lymfoedeem type II (Meige syndroom), lymfoedeem + ptosis syndroom, lymfoedeem + yellow nail syndrome.

 

dubbele wimpers (distichiasis)

CVI

CVI

 

 

Referenties

1.

Brice G, Mansour S, Bell R, Collin JRO, Child AH, et al. Analysis of the phenotypic abnormalities in lymphoedema-distichiasis syndrome in 74 patients with FOXC2 mutations or linkage to 16q24. J Med Genet 2002;39:478-483/ 

 

 

 

 

 

12-12-2005 (JRM) -  www.huidziekten.nl