LYMFOEDEMA DISTICHIASIS SYNDROOM (LDS) home ICD10: Q82.0

Lymphoedema distichiasis syndroom (LDS) is een zeldzaam syndroom (OMIM 153400) bestaande uit congenitaal (primair) lymfoedeem + accessoire naar binnen gerichte oogharen die de cornea irriteren. Primair lymfoedeem kan ge├»soleerd voorkomen of in het kader van syndromen, waaronder dit syndroom, waarvan het gen bekend is (Foxc2). Andere symptomen kunnen zijn veneuze insuffici├źntie, ptosis, hartafwijkingen, chalatoschizis, cysten in het ruggemerg, en fotofobie.

LDS (lymphoedema distichiasis syndroom) LDS (lymphoedema distichiasis syndroom) LDS (lymphoedema distichiasis syndroom)
dubbele wimpers (distichiasis) CVI CVI


Diagnostiek: zie onder lymfoedeem.

DD: hereditair lymfoedeem type II (Meige syndroom), lymfoedeem + ptosis syndroom, lymfoedeem + yellow nail syndrome.


Referenties
1. Brice G, Mansour S, Bell R, Collin JRO, Child AH, et al. Analysis of the phenotypic abnormalities in lymphoedema-distichiasis syndrome in 74 patients with FOXC2 mutations or linkage to 16q24. J Med Genet 2002;39:478-483.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.

12-03-2022 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



Diagnosecodes:
ICD10 Q82.0 Hereditair lymfoedeem: lymphoedema distichiasis syndroom
ICD10 Q82.0 Hereditary lymphedema: distichiasis-lymphedema syndrome
SNOMED 8634009 Distichiasis-lymphedema syndrome
DBC 9 Flebologie overig en lymfologie