Marie Unna hypotrichosis (Hypotrichosis 4, HYPT4) is een zeldzame autosomaal dominante vorm van congenitale hypotrichose (verminderde haargroei). Er zijn circa 30 families met dit syndroom beschreven in de literatuur. De afwijking wordt veroorzaakt door een mutatie in U2HR, onderdeel van het HR gen op chromosoom 8p21.2, en dit kan in sommige laboratoria worden bepaald (OMIM: 146550 612841). Verschillende U2HR mutaties worden gevonden bij de aangedane families. Naast familiair komt het ook voor als de novo mutatie, spontane mutaties, zonder dat het in de familie zit. Er is ook een variant die Marie Unna hereditary hypotrichosis-2 (MUHH2) of Hypotrichosis 5 (HYPT5) wordt genoemd, veroorzaakt door een heterozygote mutatie in het EPS8L3 gen op chromosoom 1p13.e (OMIM: 612841).

Klinisch beeld:
Vanaf de geboorte al weinig of dun haar op de hoofdhuid, ook de wenkbrauwen en wimpers zijn aangedaan. Op de kinderleeftijd is er vaak weer haargroei, maar deze haren zijn dik en misvormd, met knikken er in, kronkels, bochten en met schade aan het oppervlak. Met elektronenmicroscopie kunnen longitudinale groeven worden gezien. Ook zijn de haren niet overal even dik. Tegen de puberteit beginnen de haren progressief uit te vallen, aanvankelijk in een patroon van alopecia androgenetica, later ontstaat totale alopecia. Ook de lichaamsbeharing, inclusief okselbeharing en baard is minimaal, of afwezig. Er zijn geen geassocieerde andere afwijkingen, alleen de haargroei is afwijkend.



DD:
Andere (congenitale) hypotrichosen (hypotrichosis simplex, hypotrichosis and deafness syndroom, hypotrichosis with keratosis pilaris, loose anagen hair syndroom, uncombable hair syndrome, etc., zie onder congenitale hypotrichosis), alopecia androgenetica, ectodermale dysplasie.

Diagnostiek:
Dermatoscopie, macrofoto’s om de deuken en kronkelige haren in beeld te brengen, eventueel scanning elektronenmicroscopie. En een consult klinische genetica, voor gendiagnostiek, familieonderzoek en voor advisering. Er is een kans van 50% dat eventuele kinderen het ook krijgen, omdat het autosomaal dominant overerft. Eventueel een biopt van de hoofdhuid, daarin worden minder haarfollikels per mm gezien, en soms fibrose rond de haarfollikels. Niet altijd bijdragend aan de diagnose, de voorkeur gaat uit naar DNA-diagnostiek in plaats van het afnemen van een biopt.

Therapie:
Helaas is er geen behandeling mogelijk. Gezien de psychologische impact van het verliezen van de haren kan het nodig zijn om begeleiding door een medisch psycholoog aan te vragen.




Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.