MELANOSIS DIFFUSA CONGENITA (dyschromatosis diffusa congenita) home ICD10: L81.4

Melanosis diffusa congenita is een zeer zeldzaam erfelijk hyperpigmentatie syndroom. Synoniemen zijn melanosis universalis hereditaria en familial progressive hyperpigmentation with or without hypopigmentation (FPHH) (OMIM 145250). Het wordt veroorzaakt door een heterozygote mutatie in het KIT ligand gen (KITLG) op chromosoom 12q22. Klinisch ziet men diffuse grijsbruine hyperpigmentatie. Vooral gezicht, nek, romp, en extremiteiten. Bij de geboorte aanwezig of tijdens de kinderjaren ontstaand. Kan geassocieerd zijn met cafe-au-lait macula en grote gehypopigmenteerde ash-leaf macula.


Referenties
1. Leber R. Ueber eine Familie mit erblichem universellem Melanismus. Z. Kinderheilk 1936;58:142-147.
2. Westerhof W, Beemer FA, Cormane RH, Delleman JW, Faber WR, De Jong JGY, van der Schaar WW. Hereditary congenital hypopigmented and hyperpigmented macules. Arch Dermatol 1978;114:931-936.
3. Zanardo L, Stolz W, Schmitz G, Kaminski W, Vikkula M, Landthaler M, Vogt T. Progressive hyperpigmentation and generalized lentiginosis without associated systemic symptoms: a rare hereditary pigmentation disorder in south-east Germany. Acta Derm Venereol 2004;84:57-60.
4. Amyere M, Vogt T, Hoo J, Brandrup F, Bygum A, Boon L, Vikkula M. KITLG mutations cause familial progressive hyper- and hypopigmentation. J Invest Derm 2011;131:1234-1239.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

22-08-2017 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter