NAEVUS: MICHELIN TIRE BABY SYNDROME home ICD10: geen

Het Michelin tire baby syndroom (MTB, MTBS, circumferential skin creases Kunze type) is een zeer zeldzame erfelijke aandoening waarbij vanaf de geboorte circumferente diepe huidplooien bestaan, vooral zichtbaar aan de armen en benen. De tussen de plooien liggende huid is gezwollen (vet of oedeem) waardoor het geheel er uitziet als een Michelin-mannetje (van de reclame van Michelin banden). Recent zijn twee genen gevonden die verantwoordelijk zijn voor het MTB syndroom: MAPRE2 en TUBB. Beide genen bevatten de productiecode voor eiwitten die te maken hebben met microtubuli: buisvormige eiwitstructuren die deel uitmaken van het cytoskelet van een cel. Dat skelet speelt een belangrijke rol bij diverse intracellulaire processen, vooral tijdens de embryonale ontwikkeling. Door de mutaties van MAPRE2 of TUBB loopt het daar mis bij het Michelin tire baby syndroom.

Het MTB fenotype kan geïsoleerd voorkomen maar ook samen met diverse andere genetische afwijkingen zoals dysmorfie van het gelaat en verhemelte, en hersenafwijkingen. De oorzaak van de plooien is niet geheel duidelijk. Bij biopten komt er soms een glad spiercel hamartoom uit, soms een nevus lipomatosus, soms afwijkende collageenvezels en soms normale huid. Bij het ouder worden verstrijken de plooien grotendeels.

Michelin tire baby syndroom Michelin tire baby syndroom
Michelin tire baby Michelin tire baby


Afwijkingen bij het Michelin tire baby syndroom:
Facial anomalies:
- Ears posteriorly rotated or auricular malformation
- Wide or depressed nasal bridge
- Epicanthic folds
- Hypertelorism or telecanthus
- Cleft palate
- Palpebral fissures short and/or upturning
- Micrognathia
- Microophthalmia or deep-set eyes
- Downturned mouth or upper lip
- Flat or hypoplastic midface

Neurologic, developmental, structural:
- Developmental or psychomotor delay or mental retardation
- Dilated ventricles
- Hypotonia
- Seizures
- Microcephaly

Other:
- Short neck
- Hypoplastic or malformed genitalia
- Hearing impairment


Referenties
1. Ross CM. Generalized folded skin with an underlying lipomatosus nevus. The Michelin Tire Baby. Arch Dermatol 1969;100:320-323.
2. Kunze J. The “Michelin tire baby syndrome”: an autosomal dominant trait. Am J Med Genet 1986;25:169-171.
3. Rothman IL. Michelin Tire Baby Syndrome: A Review of the Literature and a Proposal for Diagnostic Criteria with Adoption of the Name Circumferential Skin Folds Syndrome. Pediatric Dermatology 2014;31:659-663.
4. Isrie M, Breuss M, Tian G, Hansen AH, Cristofoli F, et al. Mutations in Either TUBB or MAPRE2 Cause Circumferential Skin Creases Kunze Type. Am J Hum Genet 2015;97(6):790-800.


Auteur(s):
Englishdr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

19-05-2017 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter