Mucopolysaccharidosen (MPS) zijn progressieve ziekten die behoren tot de lysosomale stapelingsziekten. Mucopolysaccharidosen ontstaan doordat afwezigheid of disfunctioneren van een enzym dat glycosaminoglycanen afbreekt. Hierdoor ontstaat stapeling van glycosaminoglycanen in cellen, weefsels en organen.

Een baby met MPS ontwikkelt zich aanvankelijk normaal maar na 6 maanden tot 6 jaar afhankelijk van het type MPS ontstaan de eerste symptomen. Deze zijn vaak mild zoals een constante loopneus, terugkerende oorinfecties, urine- en luchtweginfecties en verkoudheid. Daarna komen er steeds ernstiger symptomen (gewrichtsklachten, verandering van de gelaatstrekken: grove gelaatstrekken, en aantasting van meerdere organen, corneatroebeling, vergrote lever en milt en problemen met hart en vaten, en soms (progressieve) verstandelijke beperking).

Alle vormen van mucopolysaccharidose behalve het syndroom van Hunter zijn autosomaal recessief overerfbaar, zowel de vader als de moeder zijn drager. Het syndroom van Hunter erft X-gebonden recessief over wat betekent dat alleen de moeder het overdraagt op een zoon.

Er bestaan verschillende typen van MPS

30-09-2010 (JRM) -  www.huidziekten.nl