Maffucci syndroom is een zeer zeldzame en niet erfelijke
aandoening, waarbij naast multiple
enchondromen (benigne
chondroïde laesies) ook
hemangiomen ontstaan. Deze
pijnloze hemangiomen kunnen zowel in de huid als in weke delen of visceraal
ontstaan, met een grote variatie in grootte en locatie. De enchondromen kunnen
ossale malformaties en fracturen veroorzaken en zijn vaak asymmetrisch verdeeld
over het lichaam, in zowel de grote ossale structuren (femur, tibia, pelvis)
als in de kleine ossale structuren (handen en voeten). Indien er uitsluitend
sprake is van enchondromen, zonder aanwezigheid van hemangiomen, dan noemt men
dit de
ziekte van Ollier.
![Mafucci syndroom (klik op foto voor vergroting) [bron: Tricò D, Battaglia E, Bernini G. J Endocr Soc. 2017;1(1):51-56] Mafucci syndroom](../../../afbeeldingen/mafucci-syndroom-1z.jpg) |
Maffucci
syndroom |
Afbeelding: hemangiomen en enchondromen (Tricò D, et al. J Endocr
Soc 2017;1:51-56).
De diagnose wordt meestal voor het 20ste levensjaar gesteld. De pathofysiologie
van deze ziekte is nog onduidelijk. Mogelijk spelen meerdere gen mutaties een
rol. Het is ook geassocieerd met diverse maligniteiten, waaronder pancreas-
en lever-adenocarcinomen, ovarium tumoren, sarcomen en hersentumoren alsmede
enkele endocriene ziektes. Tevens is er een kans op maligne ontaarding van de
laesies, de enchondromen kunnen zich ontwikkelen tot een chondrosarcoom en de
hemangiomen tot een hemangiosarcoom. Deze kans op maligne ontaarding van enchondromen
is circa 14% indien alleen de handen en voeten zijn aangedaan, indien de grote
ossale structuren zijn aangedaan is deze kans hoger (44-55%).
DD: Ziekte van Ollier,
blue rubber bleb nevus syndrome, vasculaire malformaties, sarcomen. Zie
ook onder de
dd van
vast of hard aanvoelende tumoren uitgaande van het bot van de hand.
PA: Hemangiomen: de histologie laat vaak een spindle cell
hemangioom zien bestaande uit holle vasculaire ruimtes met georganiseerde trombi.
Diagnostiek:Hemangiomen:
Excisie met PA:
Bij klinische groei van een massa of het ontstaan van pijn van een bestaande
of nieuwe laesie.
Ossale structuren:
Röntgenfoto: Bepalen
van uitgangspositie en de aangedane ossale structuren in kaart te brengen. Daarna
periodiek om ontwikkelingen van laesies te vervolgen en tijdig maligne veranderingen
te ontdekken, met name van de grote ossale structuren. Gadolinium (Gd) magnetic
resonance imaging (MRI) scan: Voor aanvullende diagnostiek en typering van de
laesies. Excisie met PA: Bij klinische of radiologische groei van een massa
of het ontstaan van pijn van een bestaande of nieuwe laesie. Histologie is nodig
voor differentiatie tussen enchondromen en chondrosarcomen, alsmede om de gradering
te kunnen bepalen van het chondrosarcoom.
Therapie:
Er is geen curatieve behandeling, de therapie is gericht op symptomatische verlichting
van de klachten en het blijven vervolgen van de patiënt in het kader van potentiele
maligne ontaarding. Het vervolgen en de behandeling van ossale afwijkingen liggen
op het terrein van de orthopedisch chirurg.
Referenties
1. |
Verdegaal SH, et al. Incidence, predictive
factors, and prognosis of chondrosarcoma in patients with Ollier
disease and Maffucci syndrome: an international multicenter study
of 161 patients. Oncologist 2011;16:1771-1779. |
2. |
Tricò D, Battaglia E, Bernini G. Maffucci
Syndrome Associated With Adrenocorticotropic Hormone-Independent
Bilateral Macronodular Adrenal Hyperplasia. J Endocr Soc 2017;1:51-56. |
3. |
Ngai C, Ding DY, Rapp TB. Maffucci Syndrome.
An Interesting Case and a Review of the Literature. Bull Hosp Jt
Dis 2015;73:282-285. |
Auteur(s):Sebastiaan Pronk. Coassistent, Maastricht
UMC+, Maastricht.