MASTOCYTOOM / MASTOCYTOSIS CUTIS LOKALISATA / MASTOCYTOMA home ICD10: D47.0

Een mastocytoom is een opeenhoping van mestcellen in de huid op één plek. Het Darier sign (erytheem, oedeem, jeuk bij strijken over het mastocytoom) is positief. Een mastocytoom is zeldzaam, en komt vooral voor bij kinderen, onder de 6 maanden. Niet bekend hoe het ontstaat, door onbekende oorzaak is er een verhoogde concentratie van soluble mast cell growth factor met als gevolg toename van mestcellen (en melanocyten en melanine productie). Vaak wordt een mutatie van het proto-oncogen c-kit (D816V) gevonden. Een mastocytoom kan ook in andere organen voorkomen (extracutaneous mastocytoma). Patiëntjes kunnen last hebben van flushing. Bij mastocytose is er een verhoogde kans op het krijgen van een anafylactische shock, maar dit wordt vooral gezien bij kinderen met uitgebreide bulleuze mastocytomen en bij volwassenen met systemische mastocytose, en niet zo zeer bij een solitair mastocytoom. Er bestaat ook een maligne variant van een mastocytoom (maligne mestceltumor). Dit is erg zeldzaam en komt vooral op oudere leefijd voor.

Mastocytoom Mastocytoom
mastocytoom mastocytoom

Mastocytoom Mastocytoom
mastocytoom mastocytoom

Mastocytoom
Darier sign


DD: juveniel xanthogranuloom, lymfoom, pseudolymfoom, xanthoom.

Therapie:
Gaat meestal vanzelf over. Chirurgische excisie is mogelijk.

Indeling van de mastocytosen:
Een mastocytoom is een van de vormen van mastocytose. De WHO heeft de mastocytosen als volgt ingedeeld:
- cutaneous mastocytosis
   - urticaria pigmentosa(maculopapular cutaneous mastocytosis)
   - diffuse (erythrodermic) cutaneous mastocytosis
   - paucicellular mastocytosis (also termed telangiectasia macularis eruptiva perstans [TMEP])
   - mastocytoma of skin
- indolent systemic mastocytosis
- systemic mastocytosis with an associated (clonal) hematologic non-mast cell lineage disease
- agressive systemic mastocytosis
- mast cell leukemia
- mast cell sarcoma
- extracutaneous mastocytoma

Van de cutane vormen komt urticaria pigmentosa het meest voor. Mastocytose wordt ondanks het meestal goedaardig beloop toch ingedeeld bij de myeloproliferatieve neoplasmata. De benigne juveniele vormen kunnen overgaan in een maligne clonale mestcelproliferatie, percentages tot 7% worden genoemd. De diagnose systemische mastocytose wordt gesteld als er 1 major + 1 minor criterium is, of 3 minor criteria.

Major criterium:
- multifocale dichte infiltraten van mestcellen in beenmerg en/of andere extracutane lokalisaties.
Minor criteria:
- tryptase > 20 ng/mL
- > 25% van de mestcellen in het beenmergaspiraat atypisch
- mestcellen CD25 of CD2 positief
- codon 816 c-kit point mutatie vastgesteld in bloed, beenmerg of ander weefsel

Zie verder onder urticaria pigmentosa en mastocytose.


patientenfolder


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.

17-03-2022 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



Diagnosecodes:
ICD10 D47.0 Tumoren van mestcellen met onzeker gedrag: mastocytoma
ICD10 C86.6 Histiocytic and mast cell tumours of uncertain and unknown behaviour: mastocytoma
SNOMED 404171008 Mastocytoma
DBC 27 spacer Diagnose niet nader omschreven

ICD10 D47.0 Tumoren van mestcellen met onzeker gedrag: extracutane mastocytose
ICD10 D47.0 Histiocytic and mast cell tumours of uncertain and unknown behaviour: localized extracutaneous mastocytosis
SNOMED 63175003 Localized extracutaneous mastocytosis
DBC 27 spacer Diagnose niet nader omschreven

ICD10 C96.2 Maligne mestcel-tumor
ICD10 C96.2 Malignant mast cell tumor
SNOMED 118615008 Malignant mast cell tumor
DBC 14 spacer Maligne dermatosen