NAEVUS, EPIDERMAAL / EPIDERMALE NAEVI home ICD10: D22.9

Een epidermale naevus is een benigne aandoening, voorkomend bij circa 1 op 1000 personen, waarbij onderdelen van de epidermis door celgroei toenemen in grootte. Het zijn hamartomen van ectodermale origine. Ze zijn vanaf de geboorte of vroege kinderjaren aanwezig. Vaak in een lineair patroon of volgens de lijnen van Blaschko, soms solitair of gegroepeerd. De naevi variëren in kleur van huidkleurig tot licht of donkerbruin en kunnen ook gehypopigmenteerd zijn, ze kunnen vlak zijn (macula) of verheven, en een fluweelachtig of verruceus of schilferend oppervlak hebben. Bij het ouder worden worden ze vaak dikker, meer verruceus en donkerder. Sommige varianten gaan alleen uit van keratinocyten (keratinocytic or nonorganoid epidermal nevi), andere kunnen ook bestaan uit adnexale componenten zoals haarzakjes en zweetklieren (organoid epidermal nevi). Bij een deel van de epidermale naevi wordt een genetisch defect aangetroffen, meestal een mutatie in het FGFR3 gen dat codeert voor de fibroblast growth factor receptor 3. Dit is bij circa 30% van de personen met epidermale naevi het geval. Het gevolg is dat deze receptor altijd aan staat waardoor celgroei optreedt.

Lineaire epidermale naevus Lineaire epidermale naevus
lineaire epidermale naevus lineaire epidermale naevus

Lineaire epidermale naevus Lineaire epidermale naevus
lineaire epidermale naevus lineaire epidermale naevus


Epidermale naevi komen geïsoleerd voor, zonder afwijkingen in andere organen, maar ze kunnen ook voorkomen in het kader van een syndroom waarbij ook andere organen aangedaan zijn zoals botten, ogen, of hersenen. In dat geval wordt het een epidermaal naevus syndroom genoemd. De frequentie daarvan bij patiënten met epidermale naevi is niet precies bekend. Schattingen uit retrospectieve studies lopen uiteen van 8% (Vidauri, 2004) tot 30% (Rogers, 1989). Het eerste epidermal nevus syndrome (ENS) is beschreven door Schimmelpenning. Dit omvatte een naevus sebaceus en neurologische afwijkingen (epilepsie, mentale retardatie) en staat onder diverse namen bekend (Solomon syndroom, Schimmelpenning syndroom, Feuerstein-Mims syndroom, Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndroom, epidermal nevus syndrome, linear sebaceous nevus (LSN) syndrome, organoid nevus phacomatosis). Er zijn diverse verschillende epidermale naevus syndromen beschreven, en van een groeiend aantal is ook het gendefect bekend.

epidermale naevus: epidermale naevus syndroom: afwijkingen:
lineaire naevus sebaceous (LNS) Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndroom hersenafwijkingen, coloboma, lipodermoid conjunctiva
lineaire naevus comedonicus (NC) naevus comedonicus syndroom cataract
lineaire epidermale naevus (LEN) linear epidermal nevus syndroom coördinatiestoornissen, insulten, retardatie, intracraniële lipomen
inflammatory linear verrucous epidermal nevus (ILVEN) ILVEN syndroom oogafwijkingen, skeletafwijkingen, hersenafwijkingen


ILVEN Epidermal nevus syndrome
ILVEN lineaire epidermale naevus

Epidermal nevus syndrome Epidermal nevus syndrome
lineaire epidermale naevus epidermal nevus syndrome


Andere syndromen waarbij epidermale naevi kunnen voorkomen zijn Proteus syndroom, congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defect, phakomatosis pigmentokeratotica (multipele organoïde epidermale naevi, vooral sebaceous, speckled lentiginous nevus, skeletafwijkingen, neurologische afwijkingen), naevus van Becker, Cowden syndroom.

Epidermale naevus syndromen:
- Schimmelpenning syndroom
- Nevus comedonicus syndroom
- CHILD syndrome
- Phakomatosis pigmentokeratotica
- Angora hair nevus syndroom
- Becker nevus syndroom
- Proteus syndroom
- Type 2 segmental Cowden disease
- Garcia-Hafner-Happle syndroom


Voorbeelden van epidermale naevi:

- epidermale naevus z.n.s.
- epidermolytische epidermale naevi (geassocieerd met KRT1- of KRT10-mutaties)
- papillomatous soft epidermal naevus (klinisch lijkend op papillomateuze naevus of verrucae seborroica)
- naevus verrucosus (hard aanvoelende, soms lineaire hyperkeratotische laesies, klinisch lijkend op verrucae, littekenweefsel, nummulair eczeem)
- naevus verrucosus unius lateris (bizarre langs lijnen van Blaschko verlopende papillomateuze en hyperkeratotische laesies)
- ILVEN (persisterende jeukende lineaire erythemato-papulo-squameuze of hyperkeratotische psoriatiforme laesies)
- keratosis areolae mammae neviformis (Otto), een geel-grijze hyperkeratose in de areola.
- acantholytische dyskeratotische epidermale naevi (geassocieerd met ATP2A2-mutaties)
- phakomatosis pigmentokeratotica (geassocieerd met KRAS- en HRAS-mutaties)

Blaschko lijnen
Blaschko lijnen


Therapie:
Bij uitgebreide epidermale naevi wordt er meestal niets gedaan omdat het te behandelen oppervlak te groot is. Bij ILVEN (inflammatoire lineaire verruceuze epidermale naevus) kan Dermovate zalf of crème mogelijk iets doen, evenals calcipotriol. Volgens case-reports kunnen epidermale naevi ook behandeld worden met keratolytica (tretinoïne crème 0.05% FNA), cignoline en podophylline; of een combinatie van tretinoïne crème 0.05% FNA 2 dd en Efudix (fluorouracil) crème 1 dd onder occlusie. Kleinere lineaire naevi kunnen worden behandeld met excisie, dermabrasie, cryotherapie, elektrocoagulatie of een ablatieve laser (Q-Switched laser, Argon of CO2 laser).

Elektrocoagualatie epidermale naevus Elektrocoagualatie epidermale naevus
Lineaire naevus behandeld met elektrocoagulatie


Referenties
1. Rogers M, McCrossin I, Commens C. Epidermal nevi and the epidermal nevus syndrome. A review of 131 cases. J Am Acad Dermatol 1989;20(3):476-488.
2. Zvulunov A, Grunwald MH, Halvy S. Topical calcipotriol for treatment of inflammatory linear verrucous epidermal nevus. Arch Dermatol 1997;133(5):567-568.
3. Golitz LE, Weston WL. Inflammatory linear verrucous epidermal nevus. Association with epidermal nevus syndrome. Arch Dermatol 1979;115(10):1208-1209.
4. Vidaurri-de la Cruz H, Tamayo-Sanchez L, Duran-McKinster C, de la Luz Orozco-Covarrubias M, Ruiz-Maldonado R. Epidermal nevus syndromes: clinical findings in 35 patients. Pediatr Dermatol 2004;21(4):432-439.
5. Garcia-Vargas A, Hafner C, Perez-Rodriguez AG, et al. An epidermal nevus syndrome with cerebral involvement caused by a mosaic FGFR3 mutation.Am J Med Genet A 2008;146A(17):2275-2279.
6. Happle R. How many epidermal nevus syndromes exist? A clinicogenetic classification. J Am Acad Dermatol 1991;25(3):550-556.
7. Hodge JA, Ray MC, Flynn KJ. The epidermal nevus syndrome. Int J Dermatol 1991;30(2):91-98.
8. Happle R. The group of epidermal nevus syndromes Part I. Well defined phenotypes. J Am Acad Dermatol 2010;63(1):1-22. PDF
9. Happle R. The group of epidermal nevus syndromes Part II. Less well defined phenotypes. J Am Acad Dermatol 2010;63(1):25-30. PDF
10. Brandling-Bennett HA, Morel KD. Epidermal Nevi. Pediatric Clinics 2010;57:1177-1198. PDF


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.

02-04-2022 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



Diagnosecodes:
ICD10 D22.9 Melanocytaire naevi, niet gespecificeerd: epidermale naevus
ICD10 D22.9 Melanocytic naevi, unspecified: epidermal nevus
SNOMED 239107007 Epidermal nevus
DBC 15
spacer
Naevi (alle vormen)

ICD10 D23.9 Overige benigne neoplasma van huid, niet gespecificeerd: acantholytische dyskeratotische epidermale naevus
ICD10 D23.9 Other benign neoplasms of skin, unspecified: acantholytic dyskeratotic epidermal nevus
SNOMED 239110000 Acantholytic dyskeratotic epidermal nevus
DBC 15
spacer
Naevi (alle vormen)

ICD10 Q82.5 Congenitale niet-neoplastische naevus: epidermolytische epidermale naevus
ICD10 Q82.5 Congenital non-neoplastic nevus: epidermolytic epidermal naevus
SNOMED 400142003 Epidermolytic epidermal naevus
DBC 15
spacer
Naevi (alle vormen)

ICD10 Q82.5 Congenitale niet-neoplastische naevus: epidermolytische epidermale naevus, gelokaliseerd
ICD10 Q82.5 Congenital non-neoplastic nevus: localized epidermolytic epidermal nevus
SNOMED 400100000 Localized epidermolytic epidermal nevus
DBC 15
spacer
Naevi (alle vormen)

ICD10 Q82.5 Congenitale niet-neoplastische naevus: epidermolytische epidermale naevus, systemisch
ICD10 Q82.5 Congenital non-neoplastic nevus: systematized epidermolytic epidermal nevus
SNOMED 400000002 Systematized epidermolytic epidermal nevus
DBC 15
spacer
Naevi (alle vormen)

ICD10 Q82.5 Congenitale niet-neoplastische naevus: lineaire epidermale naevus
ICD10 Q82.5 Congenital non-neoplastic nevus: linear epidermal nevus
SNOMED 239107007 Epidermal nevus
DBC 15
spacer
Naevi (alle vormen)

ICD10 Q82.5 Congenitale niet-neoplastische naevus: inflammatoire lineaire verruceuze epidermale naevus
ICD10 Q82.5 Congenital non-neoplastic nevus: inflammatory linear verrucous epidermal nevus
SNOMED 399995006 Inflammatory linear verrucous epidermal nevus
DBC 15
spacer
Naevi (alle vormen)

ICD10 Q82.5 Congenitale niet-neoplastische naevus: epidermale naevus syndroom
ICD10 Q82.5 Congenital non-neoplastic nevus: epidermal nevus syndrome
SNOMED 239112008 Epidermal nevus syndrome
DBC 15
spacer
Naevi (alle vormen)

ICD10 Q82.5 Congenitale niet-neoplastische naevus: gesystematiseerde epidermale naevus
ICD10 Q82.5 Congenital non-neoplastic nevus: systematized epidermal nevus
SNOMED 239108002 Systematized epidermal nevus
DBC 15
spacer
Naevi (alle vormen)

ICD10 Q82.5 Congenitale niet-neoplastische naevus: acantholytische epidermale naevus
ICD10 Q82.5 Congenital non-neoplastic nevus: acantholytic epidermal nevus
SNOMED 400067002 Acantholytic epidermal nevus
DBC 15
spacer
Naevi (alle vormen)

ICD10 Q82.5 Congenitale niet-neoplastische naevus: verruceuze epidermale naevus
ICD10 Q82.5 Congenital non-neoplastic nevus: verrucous epidermal nevus
SNOMED 398723007 Verrucous epidermal nevus
DBC 15
spacer
Naevi (alle vormen)

ICD10 Q82.5 Congenitale niet-neoplastische naevus: naevus unius lateris
ICD10 Q82.5 Congenital non-neoplastic nevus: naevus unius lateris
SNOMED 239108002 Systematized epidermal nevus
DBC 15
spacer
Naevi (alle vormen)

ICD10 Q82.5 Congenitale niet-neoplastische naevus: naevus comedonicus
ICD10 Q82.5 Congenital non-neoplastic nevus: nevus comedonicus
SNOMED 35962006 Nevus comedonicus
DBC 15
spacer
Naevi (alle vormen)

ICD10 Q85.8 Overige gespecificeerde facomatosen, niet elders geclassificeerd: phakomatosis pigmentokeratotica
ICD10 Q85.8 Other phakomatoses, not elsewhere classified: phakomatosis pigmentokeratotica
SNOMED 723455009 Phakomatosis pigmentokeratotica
DBC 11
spacer
Genodermatosen

ICD10 Q85.8 Overige gespecificeerde facomatosen, niet elders geclassificeerd: Garcia-Hafner-Happle syndroom (FGFR3 epidermal nevus syndrome)
ICD10 Q85.8 Other phakomatoses, not elsewhere classified: Garcia-Hafner-Happle syndrome (FGFR3 epidermal nevus syndrome)
SNOMED 239112008 Epidermal nevus syndrome
DBC 11
spacer
Genodermatosen

ICD10 Q85.8 Overige gespecificeerde facomatosen, niet elders geclassificeerd: segmental outgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation, epidermal naevus syndrome
ICD10 Q85.8 Other phakomatoses, not elsewhere classified: segmental outgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation, epidermal naevus syndrome
SNOMED 763867001 Segmental outgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation, epidermal naevus syndrome
DBC 11
spacer
Genodermatosen