Naevus naevocellularis congenita

Congenitale melanocytaire naevi zijn naevi die bij de geboorte al aanwezig zijn, dit in tegenstelling tot de acquired melanocytic naevi die verschijnen in de loop van het leven (zie onder naevus naevocellularis). De naevi zijn scherp begrensd, tonen verschillende weinig contrasterende bruintinten, een prominente follikeltekening, en hebben een fluwelig oppervlak door de fijne beharing, maar er is vaak ook grovere beharing. De grootte varieert van enkele centimeters tot tientallen centimeters, de hele romp kan aangedaan zijn. Zeer zelden is een congenitale melanocytaire naevus bij de geboorte nog niet zichtbaar (wel latent aanwezig) maar verschijnt binnen 2 jaar. De congenitale naevi zijn vaak wat groter dan gewone naevi, en sterker behaard en meestal ook donkerder gepigmenteerd. Vandaar de naam naevus pigmentosus et pilosus als synoniem voor deze congenitale naevus. Andere synoniemen, vooral voor de grotere varianten zijn Tierfell naevus, giant pigmented nevus, giant hairy nevus, bathing-trunk nevus, Garment nevus.

Indeling naar grootte:
De congenitale melanocytaire naevi worden ingedeeld naar grootte in 3 klassen:
- klein (< 1.5 cm doorsnede)
- medium (1.5 tot 20 cm doorsnede)
- groot (20 cm of groter)

Bij circa 4.5% van de patiënten met een congenitale naevus van 20 cm of groter ontstaat binnen 5 jaar een melanoom. De helft ontstaat voor het 3e levensjaar. Bij naevi < 20 cm werden in prospectieve studies geen melanomen gesignaleerd binnen 5 jaar en lijkt het risico niet hoger dan bij het hebben van gewone naevi. Belangrijker dan de grootte is het aantal naevi. Patiënten met multipele congenitale naevi hebben een verhoogde kans op betrokkenheid van de meningen, waar ook naevi in aanwezig kunnen zijn (neurocutaneous melanosis) en melanomen kunnen ontstaan. Expert in dit gebied Veronica Kinsler adviseert om de term neurocutaneous melanosis niet meer te gebruiken maar te spreken van congenitale melanocytaire naevi (CMN) als alleen de huid aangedaan is, of van CMN syndroom als er meningeale betrokkenheid is. Verder blijkt uit haar onderzoek dat als er 1 congenitale naevus is, ongeacht hoe groot, dan is er geen verhoogd risico op melanoom van CZS of de huid. Zijn er 2 of meer, dan is het risico verhoogd en wordt geadviseerd om voor de leeftijd van 6 maanden een MRI te maken van het gehele CZS. Als er melanomen ontstaan dan is het vooral in CZS en niet in de huid. Daarom is het ook niet meer nodig om preventief grote congenitale naevi te verwijderen. Cosmetisch wordt het niet mooi, met rust laten geeft een beter resultaat (vaak worden de plekken na jaren lichter), en het verwijderen voorkomt niet het ontstaan van melanomen.


naevus pigmentosus et pilosus	naevus pigmentosus et pilosus	giant pigmented nevus


giant pigmented nevus	giant pigmented nevus	giant nevus	giant nevus

Diagnostiek:
Naevus fotograferen bij de geboorte. Inspectie van de naevus op gebieden die er atypisch uitzien. Bij verdenking op een cutaan melanoom (die kans is echter klein) het verdachte deel excideren of biopteren. Goed registreren of er 1 of multipele naevi zijn. Is er 1 congenitale naevus, ongeacht de grootte, dan is de kans op meningeale betrokkenheid en op de ontwikkeling van melanoom erg klein. Een MRI is niet nodig en periodieke controle van de huid ook niet. Bij zeer grote naevi (>20 cm) kan hiervan worden afgeweken en toch jaarlijks controle van de naevus worden gedaan. Bij meer dan 1 naevus consult neuroloog voor diagnostiek naar meningeale betrokkenheid (MRI). Geadviseerd wordt om binnen de eerste 6 levensmaanden een MRI te doen. Melanocytaire afwijkingen zijn goed te zien op de MRI. Als de MRI normaal is (bij 80% van de patiënten met 2 of meer CMN) dan is het niet nodig om daarna nog MRI's te herhalen. Zijn er MRI afwijkingen dan worden die verdeeld in a) alleen intraparenchymale melanosis, en b) alle overige abnormale bevindingen. Bij intraparenchymale melanosis is jaarlijkse controle door de neuroloog aanbevolen, scans worden alleen herhaald bij klachten. Bij de overige bevindingen is vaak neurochirurgische behandeling nodig en regelmatige controle inclusief MRI scans.

Therapie:
In tegenstelling tot wat vroeger gedacht werd, is het niet zinvol om congenitale naevi preventief te excideren of oppervlakkig te verwijderen (curettage, laser, dermabrasie) in de eerste levensmaanden, met het idee dat hierdoor de kans op het ontstaan van een melanoom wordt verminderd (omdat de meeste melanomen bij CMN syndroom niet in de huid ontstaan maar in het CZS). Soms wordt gevraagd om kleine en medium grote naevi te excideren om cosmetische redenen. De kleine zijn vaak ovaal of rond en kunnen in een ellips geëxcideerd. De medium kunnen soms in een ellips worden geëxcideerd, of vragen een andere techniek zoals een split-skin graft of ballon dilatatie. Of het operabel is hangt ook af van de plek. Bij de grote (20 cm of groter) is excisie lastig en soms onmogelijk (en ook niet nodig).
Het advies is om terughoudend te zijn met behandeling. Meestal worden de laesies in de loop der jaren lichter van kleur en minder zichtbaar. Dermabrasie of curettage wordt afgeraden: het heeft geen invloed op de uiteindeijke kleur en veroorzaakt veel littekenvorming.

De opties zijn:

Sequentiële excisies, primair sluiten, huidtransplantaten, zwaailappen voorafgegaan door ballondilatatie, en combinaties van ingrepen.

Op latere leeftijd eventueel nog laser epilatie van overmatige zwarte beharing.

Controle:
Patiënten met 1 solitaire congenitale melanocytaire naevus: risico op melanoom is zeer laag. Bij naevi <20 cm geen controle van de huid nodig. Bij naevi >20 cm eventueel wel jaarlijkse controle.
Patiënten met 2 of meer CMN en een normale MRI: risico op melanoom (huid of CZS) is 1-2%. Bij naevi <20 cm geen controle van de huid nodig. Bij naevi >20 cm wel jaarlijkse controle.
Patiënten met 2 of meer CMN en een abnormale MRI: risico op melanoom (huid of CZS) is 12%. Jaarlijks de huid controleren.
Verdachte laesies fotograferen en na 4 weken herbeoordelen. Bij groei of andere verandering excisiebiopt of biopt. Melanomen presenteren zich meestal als tumoren, vaak al met metastasen. Tekenen van CZS melanomen zijn hoofdpijn, verhoogde intracraniële druk, uitvalsverschijnselen. De prognose is slecht. Regelmatige controles van de huid hebben geen invloed op de overleving. Toch worden ze aangeboden volgens bovenstaand schema om eventuele vragen te beantwoorden en voor overige problemen zoals wonden, jeuk, cosmetische opties.

Referenties

1.	Kinsler VA, O'Hare P, Bulstrode N, Calonje JE, Chong WK, Hargrave D, Jacques T, Lomas D, Sebire NJ, Slater O. Melanoma in congenital melanocytic naevi. Br J Dermatol 2017 May;176(5):1131-1143. PDF
2.	Kinsler VA. An update on congenital melanocytic naevi in children. Ned Tijdschr Dermatol Venereol 2015;25:77-81. PDF
3.	PDCS guideline on congenital melanocytic naevus (www.pcds.org.uk/clinical-guidance/congenital-melanocytic-naevus)).