NEUROFIBROMATOSE (ziekte van von Recklinghausen)

codes 0237.7003 / Q85.0

 

neurofibromatosis type 1

neurofibromatosis type 2

overige neurofibromatosen:

     segmentale NF1 (mosaïcisme)

     autosomaal dominante geïsoleerd voorkomende café au lait vlekken

     Watson syndroom

     Schwannomatosis

 

  

NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1 (NF1) (von Recklinghausen) OMIM 162200

codes 0237.7003 / Q85.0

 

Syndroom gekenmerkt door aanwezigheid van café au lait maculae, tumoren uitgaande van het zenuwstelsel (neurofibromen bij NF1, Schwannomen bij NF2) en Lisch noduli.

 

Diagnostische criteria: twee of meer van de volgende symptomen:

 - 

6 of meer café au lait vlekken (> 5 mm in doorsnee voor puberteit, > 15 mm na puberteit)

 -

2 of meer neurofibromen of 1 plexiform neurofibroom

 -

axillary freckling: axillaire (of inguinaal, perineum) café au lait vlekken (1-3 mm doorsnede)

 -

N. Opticus of chiasma-opticum glioom

 -

2 of meer Lisch noduli: geel-bruine noduli < 2 mm (hamartomen) op de iris

 -

specifiek primair botdefect (bijvoorbeeld pseudoarthrose van de tibia, aplasie van één der lange pijpbeenderen, dysplasie van het os sphenoidale)

 -

eerstegraads familielid met NF1


Ook onderdeel van het syndroom kunnen zijn: macrocephalie, klein postuur, verminderde intelligentie, epilepsie, scoliose, en (zeldzamer) CZS-tumoren, spinale neurofibromen, sarcoma en rhabdomyosarcoma, pseudoarthrosis fibula (en tibia), aquaductstenose, gastrointestinale neurofibromen, nierarteriestenose, feochromocytoom, duodenumcarcinoom, congenitaal glaucoom, juveniel xanthogranuloom, leukemie en cerebrovasculaire incidenten.

 
Café au lait vlekken

Egaal lichtbruin gepigmenteerde maculae (0.5-50 cm), niet exclusief voor NF indien minder dan 6. Eerste begin van de ziekte, komt ook (zelden) geïsoleerd voor. Overige manifestaties kunnen pas op oudere leeftijd volgen.

 

Neurofibromen

Neurofibromen ontstaan later, na het 10e jaar. Het zijn tumoren van spoelvormige cellen uitgaande van de zenuwkapsels, niet lokaal invasief. Dermale neurofibromen liggen in de dermis en epidermis, gaan uit van kleine huidzenuwen, zijn niet ingekapseld, mobiel, en kunnen eenvoudig verwijderd worden. Nodulaire neurofibromen gaan uit van de grote perifere zenuwen, zijn vaster aanvoelend, ingekapseld, kunnen neurologische symptomen geven door druk op de zenuwen waar ze aan gefixeerd zijn, en zijn moeilijker te verwijderen vanweg hun relatie tot de zenuwen.

 

Plexiforme neurofibromen

Tumoren uitgaande van perifere zenuwen, spoelvormige cellen, lokaal invasief. Kunnen ontaarden in een maligne sarcoom. Er is een diffuse vorm (grote subcutane zwellingen, slecht afgrensbaar van de omgeving, moeilijk te verwijderen) en een nodulaire vorm.

 

Beleid

Eerste 2 jaar regelmatige controle op ontwikkeling plexiforme neurofibromen, glaucoom, botdefecten en pseudoarthrosis. Jaarlijkse controle (nieuwe lesies, bloeddruk). Aandacht voor leerachterstand en psychische gevolgen. Excisie van storende lesies.

  

 

NEUROFIBROMATOSIS TYPE 2 (NF2) (Wishart) OMIM 101000

codes 0237.7035 / Q85.02

  

Zeldzamer, ook met café au lait vlekken en tumoren uitgaande van zenuwen, echter histologisch Schwannomen (S-100 kleuring). De meeste patiënten hebben tevens bilaterale n. acusticus neurinomen. Diagnostische criteria:

- bilaterale vestibulaire Schwannomen (VS), of:

- NF2 in de familie plus eenzijdige VS, of:

- NF2 in de familie plus 2 of meer uit de volgende symptomen: meningeoom, glioom, Schwannoom, juveniele posterior subcapsulaire glasvocht troebeling, juveniel corticaal cataract.

 

 

SEGMENTALE NEUROFIBROMATOSIS TYPE 5

codes 0237.7049 / Q85.05

  

Niet wezenlijk anders dan NF1, alleen in een distributie die dermatomaal is of volgens de Blaschko lijnen (mosaïcisme). Binnen het aangedane segment kunnen de afwijkingen ernstiger zijn dan bij het gewone type, maar de prognose is beter omdat de complicaties van NF1 zelden optreden.

 

 

WATSON SYNDROOM OMIM 193520

codes geen / geen

   

Variant met café au lait vlekken, pulmonaire stenose, en verminderde intelligentie.
 
 

SCHWANNOMATOSIS

codes 0215.9002 / D36.11

   

Geïsoleerd voorkomen van multipele Schwannomata, zonder aanwijzingen voor NF2

 

 

 

 

 

13-01-2007 (JRM) -  www.huidziekten.nl