NAIL-PATELLA SYNDROME (NAGEL-PATELLA SYNDROOM) home ICD10: Q87.22

Het nagel-patellasyndroom (NPS, OMIM 161200, synoniemen: syndroom van Turner-Kieser, ziekte van Fong, erfelijke onycho-osteodysplasie) is een zeldzaam (circa 1:50.000) autosomaal dominant syndroom met afwijkingen aan de nagels (nageldystrofie, anonychia, hyponychia, onychoschizis, lunula triangularis, longitudinal ridging, pterygium), aplasie of hypoplasie v.d. patella en andere botafwijkingen (bekkenhoorns, afwijkingen ellebooggewricht), afwijkingen v.d. tractus urogenitalis (nierziekte), oogafwijkingen, en hyperhidrosis palmoplantaris. Circa 88% van de patiënten heeft iemand in de familie met het syndroom. De oorzaak van dit syndroom is een mutatie in het LMX1B-gen, gelegen op de lange arm van chromosoom 9 (9q34.1). LMX1B, is een LIM-homeodomain transcription factor nodig voor de normale ontwikkeling van dorsale componenten van de ledematen, de glomerulaire basaalmembraan, de voorste oogkamer, en dopaminerge en serotonerge neuronen. Heterozygote mutaties in LMX1B veroorzaken het nail-patella syndroom.

Nagelafwijkingen
De nagels kunnen dystrofisch zijn (hyperkeratotisch, brokkelig, broos, gebarsten, met putjes, misvormd), gespleten (onychoschizis), klein (hyponychia) of geheel afwezig (anonychia), longitudinale groeven vertonen (longitudinal ridging). De lunula (maantje) kan driehoekig zijn (lunula triangularis), dit is pathognomonisch voor het nail-patella syndroom. De duimen zijn vaak het meest aangedaan, de pink het minst. De huidlijnen kunnen ontbreken in de huid over de distale interphalangeale gewrichten van de wijsvinger.

Nagelafwijkingen bij het nail-patella syndroom Nagelafwijkingen bij het nail-patella syndroom
lunula triangularis nail-patella syndroom

Nagelafwijkingen bij het nail-patella syndroom Nagelafwijkingen bij het nail-patella syndroom
nail-patella syndroom nail-patella syndroom


DD: zie onder nagelafwijkingen.

Botafwijkingen
De knieschijf (patella) kan misvormd zijn, onderontwikkeld (hypoplasie) of geheel ontbreken (aplasie). Dislocatie van de patella komt vaak voor. De ellebooggewrichten zijn abnormaal (arthrodysplasia) en staan soms in gebogen stand gefixeerd. Op de heupbeenderen kunnen hoornvormige botuitsteeksels zitten (iliac horns, bij 70%). Rugpijn door afwijkingen aan de wervelkolom (spondylolisthesis) komt regelmatig voor.

Nagelafwijkingen bij het nail-patella syndroom Nagelafwijkingen bij het nail-patella syndroom
hypoplastische patella ontbrekende patella

Nagelafwijkingen bij het nail-patella syndroom Nagelafwijkingen bij het nail-patella syndroom
iliac horns arthrodysplasia


Nierafwijkingen
Circa 30-50% heeft een proteïnurie zonder hematurie, en in circa 5% ontstaat terminale nierinsufficiëntie. Hypertensie kan ontstaan. Nierstenen komen iets vaker voor.

Oogafwijkingen
Glaucoom kan ontstaan (verhoogde oogboldruk, open kamerhoek glaucoom). In de iris ziet men soms het Lester sign (donker gepigmenteerde irregulaire rand rond de iris, niet heel specifiek).

Overige symptomen
preeclampsie, verminderde pijngevoeligheid, skin webbing (pterygia), vermoeidheid.

Diagnostiek:
De diagnose wordt gesteld op de klinische symptomen. Afbeeldend onderzoek zoals rontgenfoto's en MRI's horen daar bij. De iliac horns zijn soms in utero al te zien. De nagelafwijkingen zijn al vanaf de geboorte aanwezig. Nierproblemen en glaucoom ontstaan pas op oudere leeftijd. De oogboldruk moet regelmatig worden gemeten. Een nail patella syndroom patiënt wordt aangeraden om de nieren en hun werking op zijn minst elk jaar via urine- en bloedonderzoek te testen.

Therapie:
De therapie bestaat uit symptoombestrijding. De orthopedische problemen kunnen worden aangepakt met fysiotherapie, braces en correctieve chirurgie. Spaarzaam zijn met NSAID's vanwege de nieren. ACE inhibitors kunnen de nierfunctie verbeteren. Niertransplantatie heeft een goed effect. Attent zijn op glaucoom en dit behandelen.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

04-11-2012 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter