OMENN SYNDROOM home ICD10: D81.8

Het Omenn syndroom (OMIM 603554) is een zeldzaam aangeboren (autosomaal recessief) immunodeficiëntie syndroom. Het behoort tot de groep erfelijke afweerstoornissen aangeduid met SCID (severe combined immunodeficiency). De frequentie van SCID is laag (1:50.000), de frequentie van Omenn daarbinnen is niet precies bekend maar nog veel lager. De dermatologische symptomen zijn gedissemineerde roodheid (erytrodermie) en desquamatie. Daarnaast bestaat een verhoogde gevoeligheid voor infecties met bacteriën, virussen, schimmels en andere micro-organismen. De erytrodermische huid is daarbij tegelijkertijd een porte d'entree. Andere symptomen zijn chronische diarree, lymfadenopathie, hepatosplenomegalie, en het achterblijven in ontwikkeling.

Door een mutatie in de genen (RAG-1, RAG-2) die verantwoordelijk zijn voor de enorme variabiliteit in de T-cel en B-cel receptoren, is het niet mogelijk om specifieke receptoren te vormen die bepaalde antigenen kunnen herkennen. Als gevolg daarvan ontstaan er niet goed functionerende T-cellen en helemaal geen B-cellen (en dus ook geen antistoffen tegen ziekteverwekkers). Reactief aan blootstelling aan diverse antigenen ontstaat wel een lymfocytose, maar dit betreft een oligoclonale populatie van T-helper 2 (TH2) lymfocyten die weinig bijdragen aan de cellulaire immuniteit. Deze lymfocyten produceren wel cytokinen zoals interleukine 4 en 5, waardoor eosinofilie en verhoogde IgE spiegels kunnen ontstaan.

De symptomen (huidafwijkingen, ernstige diarree, groeistoornissen, en vervolgens ernstige en levensbedreigende infecties, waaronder S. aureus sepsis en Pseudocystis carinii pneumonie) ontstaan meestal binnen de eerste 3 levensmaanden. Vaccinatie met levende virussen (polio vaccin) kan lethaal zijn.

Omenn syndroom Omenn syndroom Omenn syndroom
Omenn syndroom Omenn syndroom Omenn syndroom


DD: SCID, Hyper IgE syndroom (Job syndroom), andere congenitale immunodeficiëntie syndromen, AIDS, atopisch eczeem, voedingsallergieën.

Lab: Leuko's + leukodiff (lymfocytose, eosinofilie?). T en B cel markers (speciële hematologie), CD25, CD30, CD45RO, CD45R, CD4/CD8 ratio, IgGAM en IgE, lymfocyten reactiviteit in vitro. Kweken, huidkweken, bloedkweken. X-thorax (pneumonie?). Biopt huid: lymfocytaire infiltraten (CD30+), eosinofielen en histiocyten.

Therapie:
Beenmergtransplantatie is momenteel de belangrijkste optie. Probleem is de graft-versus-host disease die kan optreden. Verder is tot aan het moment van beenmergtransplantatie voorkomen van infecties van belang, door goede hygiëne, antiseptica, isolatie maatregelen, restricties in het bezoek aan huis, minimalisering van ziekenhuisbezoeken, preventieve antibiotica en antimycotica. Preventief antimycotica (nystatine, diflucan), antibiotica (Augmentin, Bactrimel), antivirale middelen (aciclovir). Parenterale voeding kan nodig zijn vanwege de ernstige diarree. De dermatitis, indien ernstig, kan onder controle worden gebracht met ciclosporine. Mogelijk is ook interferon gamma nuttig, evenals tijdelijke suppletie van immunoglobulinen (IvIg, 400-600 mg/kg/maand).


Referenties
1. Omenn GS. Familial reticuloendotheliosis with eosinophilia. N Engl J Med 1965;273:427-432.
2. Gomez L, Le Deist F, Blanche S, Cavazzana-Calvo M, et al. Treatment of Omenn syndrome by bone marrow transplantation. J Pediatr 1995;127:76-81.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

31-12-2009 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter