PAPILLON-LEFEVRE, SYNDROOM VAN home ICD10: Q84.81

Het Papillon-Lefèvre syndroom (keratoderma palmoplantaris met peridontitis, OMIM 245000) is een zeldzame (1-4 per miljoen) autosomaal recessieve aandoening gekenmerkt door een diffuse transgrediente palmoplantaire hyperkeratose en gebitsafwijkingen. Het is voor het eerst beschreven door Papillon en Lefèvre in 1924, bij kinderen van consanguine ouders. Naast palmoplantaire hyperkeratose kunnen ook op psoriasis lijkende plaques aanwezig zijn (erythematosquameuze plaques, ook op ellebogen en knieen, en over de IP gewrichten). Het begint op jonge leeftijd, bij de eerste tanddoorbraak. Zowel de melktanden als het definitief gebit kunnen door peridontitis verloren gaan. Tevens hyperhidrosis, zweetvoeten, grote kans op superinfecties.

Het wordt veroorzaakt door mutaties in het cathepsin C gen (CTSC) op chromosoom 11q14.2. Cathepsine C is erg belangrijk voor het goed functioneren van leukocyten. Bij een defect gen zijn leukocyten niet meer in staat om peridontitis te voorkomen.

Papillon-Lefèvre syndroom
Papillon-Lefèvre syndroom


DD: zie onder de palmoplantaire hyperkeratosen (keratoderma palmoplantaris).

Therapie:
Goede tandheelkundige begeleiding. Ook Neotigason wordt genoemd.


Referenties
1. Papillon MM, P. Lefèvre P. Deux cas de kératodermie palmaire et plantaire symétrique familiale (maladie de Meleda) chez le frère et la soeur. Coexistence dans les deux cas d’altérations dentaires graves. Bulletin de la Société française de dermatologie et de vénéorologie, Paris, 1924,31:82-87.
2. Ullbro C, Crossner CG, Nederfors T, Alfadley A, Thestrup-Pedersen K. Dermatalogical and oral findings in a cohort of 47 patients with Papillon-Lefevre syndrome. J Am Acad Dermatol 2003;48(3): 345-351.
3. Wani A, Devkar N, Patole M, Shouche Y. Description of two new cathepsin C gene mutations in patients with Papillon-Lefèvre syndrome. J Periodontol 2006;77(2):233-237.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

16-04-2017 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter