PHAKOMATOSIS (FACOMATOSEN) home ICD10: n.v.t.

Facomatosen zijn syndromen gekenmerkt door naevoïde afwijkingen (facomen) van huid, centraal zenuwstelsel, ogen of andere organen (vaak de darmen). Het is een subgroep van neurocutane afwijkingen, gekenmerkt door benigne neoplasmata of vasculaire malformaties. Sommigen rekenen ook het syndroom van Albright (polyostotic fibrous dysplasia) en het Peutz-Jeghers syndroom (polyposis coli en pigmentafwijkingen) tot de facomatosen:

1. neurofibromatose (Von Recklinghausen)
2. tubereuze sclerose (Bourneville-Pringle)
3. angiomatosis encephalocutanea (Sturge-Weber-Dimitri), craniofaciale of trigeminocraniale angiomatosis met cerebrale calcificaties.
4. naevus varicosus osteohypertrophicus (Klippel-Trenaunay-Weber)
5. haemangioblastoma van cerebellum en retina (Von Hippel-Lindau)
6. teleangiectasia familiaris haemorrhagica (Rendu-Osler-Weber)
7. ataxia teleangiectasia (Louis-Bar)


ANDERE NEUROCUTANE SYNDROMEN

A. Lokale ontwikkelingsstoornis van huid en zenuwstelsel: spina bifida, cranium bifidum, focale congenitale huidefecten, focale dermale hypoplasie.

B. Syndromen met uitgebreide aangeboren afwijkingen, ook neurocutane, met of zonder chromosomale afwijkingen (Down syndroom, Patau, Edward, cri-du-chat, Turner, Klinefelter syndroom, etc.).

C. Congenitale 'eruptieve' dermatosen geassocieerd met afwijkingen aan het centraal zenuwstelsel:
1. incontinentia pigmenti (Bloch Schulzberger)
2. epidermolysis bullosa
3. poikiloderma congenitale (Rothmund-Thomson)
4. ectodermale dysplasie (anhidrotisch/hidrotisch)
5. epitheliale naevi en naevus sebaceus
6. basaalcel naevus syndroom

D. Congenitale pigmentafwijkingen met CZS-afwijkingen:
1. Moynahan's syndroom
2. giant pigmented naevus
3. gegeneraliseerde familiaire melanoderma
4. Waardenburg-Klein e.a. syndromen met doofheid
5. Chédiak-Higashi syndroom

E. Congenitale ichthyiosis met CZS-afwijkingen:
1. sex-linked ichthyosis (Rud's syndroom)
2. xerodermic idiocy (Laubenthal's syndroom)
3. ichthyotic idiocy with retinitis and muscular atrophy (Stewart's syndroom)
4. ichthyotic idiocy with spastic paraplegia (Sjögren-Larsson syndroom)

F. Metabole/endocriene stoornissen en avitaminosen met effecten op zowel huid als centraal zenuwstelsel.

G. Dermatologische afwijkingen secundair aan innervatiestoornissen (neuropathische ulcera, etc.)


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

20-04-2017 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter