PIEBALDISME home ICD10: E70.31

Piebaldisme (albinismus partialis, congenital white spots) is een aangeboren autosomaal dominante huidaandoening waarbij vanaf de geboorte 1-6 cm grote scherp begrensde gedepimenteerde maculae aanwezig zijn. De plekken zijn verschillend van grootte en vorm. Er kunnen ook witte haren aanwezig zijn, of een enkele witte lok op het behaarde hoofd (poliosis circumscripta). Piebaldisme wordt veroorzaakt door een mutatie in het C-KIT-gen, gelokaliseerd op chromosoom 4q12. Dit gen zorgt voor het transport en de verdeling van pigmentcellen over het lichaam.

Piebaldisme Piebaldisme
piebaldisme piebaldisme

Piebaldisme Piebaldisme
piebaldisme poliosis circumscripta


Bij een licht huidtype kunnen de vlekken bij de geboorte soms nog niet opvallen. Aan de randen van de witte macula kan hyperpigmentatie zichtbaar zijn. Het verschil met vitiligo is de aanwezigheid vanaf de geboorte, de vorm, de bruine verkleuringen aan de randen en het feit dat het niet veranderd. Verder de erfelijkheid, vaak is bekend dat het in de familie zit. De laesies komen het meest voor op de knieën en ellebogen, borst, buik en centraal op het voorhoofd en zijn vaak driehoekig van vorm. De aanwezigheid van een witte haarlok van de voorste hoofdharen is heel kenmerkend voor piebaldisme en soms zelfs het enige verschijnsel. Er bestaat er geen verhoogd risico op het krijgen van huidkanker en melanomen, ten opzichte van mensen die geen piebaldisme hebben.

Syndroom van Waardenburg
Het syndroom van Waardenburg is een bijzondere vorm van piebaldisme waarbij het voorkomt in combinatie met twee verschillende kleuren irissen in de ogen (heterochromia iridies), oorafwijkingen (doofheid) en mentale retardatie. Bij deze vorm is niet het C-KIT maar het MITF gen (en andere genen) aangetast.

Diagnostiek:
De diagnose wordt gesteld op het klinisch beeld, het beloop, en de familieanamnese.

DD: vitiligo, Waardenburg syndroom, Vogt-Koyanagi syndroom, pseudo-vitiligo bij sclerodermie, naevus anemicus.

Therapie:
Piebaldisme kan worden behandeld met de minigrafting methode en met celsuspensie transplantatie waarbij pigmentcellen worden gewonnen uit normale huid en na een bewerking in een vloeistof worden verdeeld op de te behandelen witte huid. De celsuspensie met pigment- en huidcellen wordt teruggeplaatst op de (met laser) voorbehandelde witte plek. Deze methode wordt op experimentele basis toegepast in het AMC in Amsterdam (SNIP) en in het Universitair Ziekenhuis in Gent (België). UVB is niet effectief.
Een andere optie is het camoufleren van de plekken met een huidkleurige make-up.


patientenfolder


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

19-07-2018 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter