Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is een genodermatose (OMIM 264800) met een prevalentie 1:25.000-100.000. De ziekte erft vrijwel uitsluitend autosomaal recessief over. Een autosomale variant is beschreven, maar zeldzaam (OMIM 177850). Sexe ratio man: vrouw 1:2. De karakteristieke afwijkingen ontstaan door mineralisering (calcificatie) en fragmentatie van elastische vezels in huid, retina en bloedvatwanden. Dit leidt uiteindelijk tot scheurtjes en breuken in het weefsel.

Klinische kenmerken: 
Het klinische beloop is zeer heterogeen met aanzienlijke variatie in fenotypes en progressie van de ziekte.
Huid:
- gelige papels, soms confluerend tot plaques (cobblestone aspect / 'geplukte kip').
- Eerste manifestatie vaak laterale zijde van nek. Ook: oksels, elleboogsplooien, knieholtes, liezen, mondhoeken en rondom de navel. 
- Soms ook gelige papels op slijmvliezen, voornamelijk binnenzijde van de onderlip.
- Eerste presentatie gemiddeld in 2e decade, maar grote variatie. 
- Soms een versterkte laxiteit van de huid, leidend tot plooivorming.
- Prominente, diepe horizontale schuine groeven op de kin. ('prominent mental creases').
Ogen:
- Angioide strepen (angioid streaks) en peau d'orange aspect van de retina.
- Dehiscentie van retina ten gevolge van degeneratie van de elastische lamina in Bruch's membraan (tussen retina en choroidea).
- Neovascularisatie en verhoogd risico op bloedingen, waardoor visusverlies en soms blindheid.
- Afwijkingen zijn vaak bilateraal aanwezig, bij 100% van patiënten > 30 jaar.
Cardiovasculair:
- calcificatie van elastische vaatwandlagen (intima en media), voornamelijk van middelgrote arteriën. 
- Kan leiden tot ernstig coronairlijden en perifeer arterieel vaatlijden (atherosclerosis, hypertensie) en aneurysmavorming op jonge leeftijd (30 jaar).
- Mitraalklepprolaps en CVA.
Tractus digestivus: 
- bloedingen

Het genetisch defect werd in 2000 gelokaliseerd in het ABCC6 gen op chromosoom 16, 16p13.1. Het ABCC6 gen codeert voor het multi-drug resistance protein 6 (MRP6), een transmembraan-transport-eiwit. Het gen komt voornamelijk tot expressie in lever en nieren, de exacte rol is nog niet bekend, maar het speelt mogelijk een rol in de detoxificatie van de cel. Afwezigheid van het gen leidt mogelijk tot stapeling van metabole producten. Recentere publicaties suggeren dat PXE als metabole ziekte moet worden gezien. Er is een brede variatie in fenotypes, suggestief voor invloeden van andere genen of omgevingsfactoren die ABCC6 expressie beïnvloeden. Tot op heden zijn er circa 60 mutaties van ABCC6 beschreven.

PA: Fragmentatie en ophoping van elastische vezels mid- en diep dermaal (elastine kleuring: Verhoef-van Giesson), in vergevorderde stadia zijn calciumdeposities zichtbaar (H&E of von Kossa/calciumkleuring).

 
Therapie:
Verwijs patiënten naar klinische genetica voor voorlichting en advies en eventueel DNA-onderzoek. 
- Jaarlijkse controle bij oogarts en cardioloog.
- Beleid is gericht op voorkomen van complicaties en het optimaliseren van het cardiovasculaire risicoprofiel (stoppen met roken, gewichtsverlies, normotensie etc.). Een calciumarm dieet heeft geen effect.
- Vermijden van contactsporten en drukverhogende momenten, in verband met vaatwandfragiliteit.
- Eventueel cosmetische ingreep voor huidafwijkingen.
- Geen NSAID's vanwege verhoogde kans op bloedingen in tractus digestivus.

Nederlandse contactgroep: www.pxe.nl, met link naar de internationale site: www.pxe.org.

Referenties

22-12-2005 (WFG) -  www.huidziekten.nl