PACHYDERMOPERIOSTOSIS home ICD10: M89.4

Pachydermoperiostosis (PDP) (synoniem: primary hypertrophic osteoathropathy (PHO), idiopathic hypertrophic osteoarthropathy, Touraine-Solente-Gole syndroom) is een zeldzame (circa 200 gevallen beschreven) genetische afwijking waarbij de huid en de botten zijn betrokken. De belangrijkste symptomen zijn 1) pachydermie (verdikking van de huid, 2) periostosis (extra botvorming) en 3) clubbed fingers. Het komt vaker bij mannen voor. Meestal zijn de afwijkingen voor het 18e jaar zichtbaar. Bij circa een derde zit het ook in de familie.

De oorzaak is niet precies duidelijk, een hypothese is dat PDP patiënten een verhoogde concentratie prostaglandine E2 hebben door een mutatie in het enzym HPGD (15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase) dat betrokken is bij de afbraak van prostaglandine E2. Prostaglandine E2 beinvloed de activiteit van osteoclasten en osteoblasten en veroorzaakt vasodilatatie (clubbed fingers). Andere mediatoren die mogelijk een rol spelen zijn Von Willebrand factor, VEGF (vascular endothelial growth factor), osteocalcin, endothelin-1, b-thromboglobuline, platelet-derived growth factor (PDGF) and epidermal growth factor (EGF).

Pachydermoperiostosis Pachydermoperiostosis
pachydermoperiostosis pachydermoperiostosis

Pachydermoperiostosis Pachydermoperiostosis
pachydermoperiostosis pachydermoperiostosis


Indeling hypertrofische osteoarthropathie:
- secondary hypertrophic osteoarthropathy (SHO) (95%)
- pachydermoperiostosis (PDP) (95%)
   - complete form (40 %) pachydermia + periostosis + finger clubbing
   - incomplete form (54 %) vooral botafwijkingen
   - forme fruste (6 %), vooral huidafwijkingen
SHO is meestal gerelateerd aan een onderliggende ziekte (cardiopulmonaire afwijkingen, maligniteiten), PDP niet.

Klinisch beeld:
Huid: pachydermie (verdikte huid); vette huid, eczeem, schilfering, kloven, facies Leonina, cutis verticis gyrata, hyperhidrosis.
Botten: periostosis; acro-osteolysis, myelofibrosis, verdikte botten vingers en tenen, clubbed fingers.
Ogen: ptosis.
Gewrichten:artralgie, gezwollen gewrichten.
Spieren: myalgie.
Haren: vermindering gelaat- en pubis-beharing.
Gastrointestinaal: ulcus pepticum, gastritis, ziekte van Crohn.

Diagnostiek:
De diagnose wordt gesteld op het klinisch beeld. Eventueel X-botten. Een biopt kan de diagnose bevestigen maar de afwijkingen zijn niet specifiek en kunnen ook passen bij myxoedeem. Bloedonderzoek: PGE2 in urine. Genetisch onderzoek naar HPGD mutatie.

Therapie:
R/ NSAID's en of prednison bij pijn en inflammatie gewrichten.
R/ Infliximab.
R/ Bifosfonaten (pamidronate, risedronate). Bifosfonaten remmen osteoclasten.
R/ Retinoiden (isotretinoïne).
R/ Colchicine.


Referenties
1. Martínez-Ferrer A et al. Prostaglandin E2 and bone turnover markers in the evaluation of primary hypertrophic osteoarthropathy (pachydermoperiostosis): a case report. Rheumatol Clin 2009;28:1229-1233.
2. Athappan G et al. Touraine Solente Gole syndrome: the disease and associated tongue fissuring. Rheumatol Int 2009;29:1091-1093.
3. Uppal S et al. Mutations in 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase cause primary hypertrophic osteoarthropathy. Nat Genet 2008;40:789-793.
4. Vicente da Costa F et al. Infliximab treatment in Pachydermoperiostosis. J Clin Rheumatol 2010;16(4):183-184.
5. Latos-Bielensk A et al. Pachydermoperiostosis - critical analysis with report of five unusual cases. Eur J Pediatr 2007;166:1237-1243.
6. Diggle CP et al. Common and recurrent HPGD mutations in Caucasian individuals with primary hypertrophic osteoarthropathy. Rheumatol 2010;49:1056-1062.
7. Park YK et al. Pachydermoperiostosis: trial with isotretinoin. Yonsei Medical Journal 1988;29(2):204-207.
8. Mattuci-Cerinic et al. Colchicine treatment in a case of pachydermoperiostosis with acroosteolysis. Rheumatol Int 1998;8:185-188.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

10-08-2011 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter