ROTHMUND-THOMSON SYNDROOM (POIKILODERMA CONGENITALIS) home ICD10: Q82.817

Het Rothmund-Thomson syndroom (synoniemen: poikiloderma congenitalis, poikiloderma atrophicans with cataract) is een zeer zeldzame autosomaal recessief erfelijke afwijking met als kenmerken fotosensitiviteit, poikiloderma (hyperpigmentatie, hypopigmentatie en atrofie), cataract, botafwijkingen en een verhoogde kans op huidkanker en botkanker (osteosarcoom). De mutatie is gelegen in een RECQL4 helicase gene op chromosoom 8q24 (OMIM 264800). Het syndroom is voor het eerst beschreven door August von Rothmund in 1868 en later door Matthew Sydney Thomson in 1936. De huidafwijkingen beginnen al in het eerste levensjaar, vanaf een leeftijd van 3 maanden.

Rothmund-Thomson syndroom Rothmund-Thomson syndroom Rothmund-Thomson syndroom
Rothmund-Thomson syndr. Rothmund-Thomson syndr. Rothmund-Thomson syndr.

Rothmund-Thomson syndroom Rothmund-Thomson syndroom Rothmund-Thomson syndroom
Rothmund-Thomson syndr. Rothmund-Thomson syndr. osteosarcoom


Klinisch beeld:
Poikiloderma en teleangiëctasieën in een fotodistributie, rode en/of oedemateuze plaques, soms met blaarvorming, op de wangen, billen en extremiteiten, fotosensitiviteit,hyperkeratose op ellebogen, knieën, handen, voeten, palmoplantaire hyperkeratose. Cataract op jonge leeftijd, botafwijkingen (korte beenderen, missende duimen, afwijkende vorm gelaat met uitpuilend voorhoofd, zadelneus, micrognathia), gestoorde haargroei, ontbrekende wenkbrauwen of wimpers, vroegtijdig grijs worden, nagel dystrofie of atrofie, hypodontie, gestoord calcium metabolisme, calcinosis cutis. Verhoogde kans op osteosarcoom en huidkanker. Soms anemie, neutropenie, leukemia. Soms ook hypoplasie genitaliën, amenorroe, infertiliteit.

DD: dyskeratosis congenita, acrogeria (Gottron syndroom), Werner syndroom, Bloom syndroom, Cockayne syndroom, Kindler syndroom, Fanconi anemie, poikiloderma with neutropenia, erythropoietische protoporfyrie, Mendes da Costa syndroom.

Diagnostiek:
Genetisch onderzoek (DNA-diagnostiek) naar de RECQL4 mutatie. Röntgenfoto's van de extremiteiten vanaf 5 jarige leeftijd. Regelmatige controle van de ogen door de oogarts. Regelmatige controle van de huid op huidmaligniteiten (plaveiselcelcarcinoom, morbus Bowen).

Therapie:
Zonprotectie, zon mijden, goede sunscreens gebruiken. Keratolytica. Neotigason in een lage dosis (10 mg) kan het aantal hyperkeratotische afwijkingen verminderen. Teleangiëctasieën kunnen eventueel met een pulsed-dye laser worden behandeld.
R/ Neotigason (isotretinoïne) 1 dd 10 mg.


Referenties
1. Kitao S, Shimamoto A, Goto M, et al. Mutations in RECQL4 cause a subset of cases of Rothmund-Thomson syndrome. Nat Genet 1999;22(1):82-84.
2. Houwing RH, Oosterkamp RF, Berghuis M, Beemer FA, Van Vloten WA. Rothmund-Thomson syndrome. Br J Dermatol 1991;125(3):279-280.
3. Wang LL, Levy ML, Lewis RA, et al. Clinical manifestations in a cohort of 41 Rothmund-Thomson syndrome patients. Am J Med Genet 2001;102(1):11-17.
4. Wang LL, Gannavarapu A, Kozinetz CA, et al. Association between osteosarcoma and deleterious mutations in the RECQL4 gene in Rothmund-Thomson syndrome. J Natl Cancer Inst 2003;95(9):669-674.
5. Geronemus RG. Treatment of the cutaneous vascular component of the Rothmund-Thomson syndrome. Pediatr Dermatol 1996;13(2):175.
6. Piquero-Casals J, Okubo AY, Nico MM. Rothmund-thomson syndrome in three siblings and development of cutaneous squamous cell carcinoma. Pediatr Dermatol 2002;19(4):312-316.
7. Porter WM, Hardman CM, Abdalla SH, Powles AV. Haematological disease in siblings with Rothmund-Thomson syndrome. Clin Exp Dermatol 1999;24(6):452-454.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

01-05-2015 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter