RUBINSTEIN-TAYBI, SYNDROOM VAN home ICD10: Q87.21

Het Rubinstein-Taybi syndroom (syndroom van Rubinstein, dikkeduim-halluxsyndroom) is een zeldzaam autosomaal-dominante erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van brede grote tenen, vaak ook duimen, een korte gestalte, matige tot ernstige leerproblemen, verstandelijke beperkingen, coördinatiestoornissen, en opvallende gelaatstrekken. Soms ook cryptorchisme en afwijkingen aan de ogen, neus en gehemelte, en typische gebitsafwijkingen (talon cusps). Het is in 1963 beschreven door Rubinstein en Taybi. Achteraf bleek het ook al eerder beschreven in 1957 door Michail, Matsoukas en Theodorou. Er is een verhoogd risico op het ontwikkelen van goedaardige en kwaadaardige tumoren (leukemie, lymfomen).
Het Rubinstein-Taybi syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in een gen op chromosoom 16 dat codeert voor het eiwit CREBBP (CREB-binding protein). Ook mutaties in het gen EP300, op chromosoom 22 (22q13.2) kunnen worden gevonden. Per jaar worden in Nederland ongeveer twee kinderen met dit syndroom geboren (1:100.000 à 125.000 geboorten).


Referenties
1. Rubinstein JH, Taybi H. Broad thumbs and toes and facial abnormalities. A possible mental retardation syndrome. Am J Dis Child 1963;105:588-608.
2. Michail J, Matsoukas J, Theodorou S. Arched, clubbed thumb in strong abduction-extension & other concomitant symptoms. Rev Chir Orthop Reparatrice Appar Mot 1957;43(2):142-146.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

27-04-2017 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter