SCHIMMELPENNING-FEUERSTEIN-MIMS, SYNDROOM VAN (linear nevus sebaceus syndrome) home ICD10: Q82.56

Het Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndroom (synoniemen: Schimmelpenning syndroom, Feuerstein-Mims syndroom, linear nevus sebaceus syndroom, epidermaal naevus syndroom, Solomon syndroom, organoid nevus phacomatosis, Jadassohn nevus phacomatosis) is een extreem zeldzame combinatie van volgens bizarre lijnen verlopende lineaire naevi sebaceus en neurologische afwijkingen zoals insulten en mentale retardatie. Het Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndroom behoort tot de epidermale naevus syndromen. Daar zijn er meer van. De naevus sebaceus is de kenmerkende huidafwijking bij dit syndroom.

Epidermale naevus syndromen:
- Schimmelpenning syndroom
- Nevus comedonicus syndroom
- CHILD syndrome
- Phacomatosis pigmentokeratotica
- Angora hair nevus syndroom
- Becker nevus syndroom
- Proteus syndroom
- Type 2 segmental Cowden disease
- Garcia-Hafner-Happle syndroom

Gustav Schimmelpenning beschreef in 1959 een kind met epidermale naevi en neurologische afwijkingen. Feuerstein en Mims beschreven in 1962 de combinatie van een lineaire nevus, epilepsie en mentale retardatie. Later zijn meer gevallen beschreven, met diverse neurologische afwijkingen, oogafwijkingen, cradiale afwijkingen en urogenitale afwijkingen.

Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndroom:
lineaire naevus sebaceus (één of meerdere)
 
neurologische afwijkingen zoals:
- epileptische insulten (67%)
- mentale retardatie
- hemiparese
- hemi megalencephalie
- ipsilaterale gyrale malformaties

oogafwijkingen zoals:
- coloboma
- choristoma
- microphthalmie
- vaatingroei cornea
- epibulbar tumors

cardiale afwijkingen zoals:
- persisterende ductus arteriosus
- persisterend foramen ovale
- ventricular septum defect
- coarctatio aorta
- hypoplasie aorta
- boezemfibrilleren of flutter
- ritmestoornissen

urogenitale afwijkingen zoals:
- hoefijzer nieren
- dubbel aangelegd urinesysteem
- niet ingedaalde testes
- clitoris hypertrofie


De naevus sebaceous is de kenmerkende huidafwijkingen bij het Schimmelpenning syndroom. Dit is een hamartoom met epidermale, folliculaire, sebaceous (talgklieren) en apocriene componenten. Het komt weinig voor (bij 0.3% van de neonaten, meestal niet geassocieerd met een syndroom). Ze komen het meest voor op de scalp (59.3%), het gelaat (32.6%), preauriculair (3.8%), of in de nek (3.2%).

Naevus sebaceus Naevus sebaceus
naevus sebaceus naevus sebaceus

Naevus sebaceus Naevus sebaceus
naevus sebaceus naevus sebaceus

Vroeger dacht men dat een naevus sebaceus preventied verwijderd moest worden vanwege de kans op het ontstaan van een maligne tumor in de laesie. Uit nieuwe data blijkt dat de kans daarop gering is. Controle is ook niet nodig, als er zich al een tumor ontwikkelt is dat vaak op oudere leeftijd, en een basaalcelcarcinoom, het volstaat om dan naar een arts te gaan voor excisie.

Diagnostiek:
Als er geen klachten zijn dan is geen diagnostiek zoals een MRI of CT-scan nodig. Bij klachten consult neuroloog; oogarts; cardioloog; uroloog.


Referenties
1. Schimmelpenning GW. Clinical contribution to symptomatology of phacomatosis. Fortschr Geb Rontgenstr Nuklearmed 1957; 87:716-720.
2. Feuerstein RC, Mims LC. Linear nevus sebaceous with convulsions and mental retardation. Am J Dis Child 1962;104: 675-679.
3. Happle R. The group of epidermal nevus syndromes: part I. Well defined phenotypes. J Am Acad Dermatol 2010;63:1-22.
4. Van de Warrenburg BP, van Gulik S, Renier WO, Lammens M, Doelman JC. The linear naevus sebaceous syndrome. Clin Neurol Neurosurg 1998;100:126-132.
5. Insler MS, Davlin L. Ocular findings in linear sebaceous naevus syndrome. Br J Ophthalmol 1987;71:268-272.
6. Santibanez-Gallerani A, Marshall D, Duarte AM, Melnick SJ, Thaller S. Should nevus sebaceus of Jadassohn in children be excised? A study of 757 cases, and literature review. J Craniofac Surg 2003;14:658-660.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

26-03-2017 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter