SCHOPF-SCHULZ-PASSARGE SYNDROOM home ICD10: Q82.8

Het Schopf-Schulz-Passarge syndroom is een autosomaal recessief syndroom, gekenmerkt door multipele apocriene hidrocystomen rond de oogleden, cysten in de oogleden (multipele hidrocystomen), palmoplantaire hyperkeratose, hypodontie, en hypotrichosis. De beschrijvende term is keratosis palmoplantaris with cystic eyelids, hypodontia and hypotrichosis (OMIM 224750).

Het zeldzame ziektebeeld is in 1971 beschreven door Schopf et al. bij twee zusjes uit een neef-nicht huwelijk. Het melkgebit ging vroegtijdig verloren, het definitieve gebit was niet goed aangelegd, bij een van de zusjes verschenen slechts 2 snijtanden en 1 kies. Rond het twaalfde jaar ontstond palmoplantaire hyperkeratose en nagelfragiliteit. Op 25-jarige leeftijd verdween hoofdhaar en lichaamsbeharing, daarna ontstonden multipele apocriene hidrocystomas op de randen van de oogleden, vooral het bovenooglid. Later is het syndroom door meerderen beschreven.

multipele apocriene hidrocystomen bij het Schopf-Schulz-Passarge syndroom
multipele hidrocystomen


Referenties
1. Schopf E, Schulz HJ, Passarge E. Syndrome of cystic eyelids, palmo-plantar keratosis, hypodontia and hypotrichosis as a possible autosomal recessive trait. Birth Defects Orig. Art. Ser. 1971;VII(8):219-221.
2. MBurket JM, Burket BJ, Burket DA. Eyelid cysts, hypodontia, and hypotrichosis. J Am Acad Dermatol 1984;10:922-925.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

23-01-2016 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter