Sphingolipidosis is een verzamelnaam voor
congenitale glycosphingolipiden stofwisselings defecten. De
bekendste uit deze groep, binnen de dermatologie, is de
ziekte van
Fabry (
angiokeratoma
corporis diffusum).
Enzymdefect: |
Deposities: |
Ziekte: |
alpha-galactosidase |
trihexosyl ceramide |
Angiokeratoma corporis diffusum (Fabry) |
beta-galactosidase |
dihexosyl ceramide |
Lactosyl ceramidosis |
glucocerebrosidase |
monohexyl ceramide |
ziekte van Gaucher |
sphingomyelinase |
phosphorylcholine ceramide |
Niemann-Pick disease |
beta-galactosidase |
galactocerebroside |
Krabbe's disease |
arylsulfatase A |
galactose-3-sulfaat ceramide |
metachromatische leukodystrofie |
ceramidase |
ceramide |
gedissemineerde lipogranulomatose |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.