SPHINGOLIPIDOSIS home ICD10: n.v.t.

Sphingolipidosis is een verzamelnaam voor congenitale glycosphingolipiden stofwisselings defecten. De bekendste uit deze groep, binnen de dermatologie, is de ziekte van Fabry (angiokeratoma corporis diffusum).


Enzymdefect: Deposities: Ziekte:
alpha-galactosidase trihexosyl ceramide Angiokeratoma corporis diffusum (Fabry)
beta-galactosidase dihexosyl ceramide Lactosyl ceramidosis
glucocerebrosidase monohexyl ceramide ziekte van Gaucher
sphingomyelinase phosphorylcholine ceramide Niemann-Pick disease
beta-galactosidase galactocerebroside Krabbe's disease
arylsulfatase A galactose-3-sulfaat ceramide metachromatische leukodystrofie
ceramidase ceramide gedissemineerde lipogranulomatose


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

29-04-2017 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter