STURGE WEBER SYNDROOM / ZIEKTE VAN (angiomatosis encephalocutanea)

Naevus flammeus in n. trigeminusgebied (eerste tak, vooral indien het bovenooglid of de neuswortel is aangedaan) plus vasculaire malformaties intracraniëel (leptomeningeale (occipitale) veneuze angiomatosis, corticaal gyriforme calcificaties, ipsilaterale angiomatosis van het choroid, met glaucoom en buphthalmus als complicaties). Symptomen: glaucoom, buphthalmus, epilepsie, homonieme hemianopsie, hemiplegie, mentale retardatie. Soms ipsilaterale hemimacrocephalie, uitgebreide leptomeningeale angiomatosis, cerebrale calcificaties en atrofie, angiomatosis van het schedeldak, viscerale angiomatosis, cortex malformaties. Soms samengaand met leptomeningeale en cutane melanosis (Ito, Ota), of Klippel-Trenaunay. Diagnostiek: onderzoek dermatoloog, oogarts, en neuroloog. EEG, X-schedel en sinus, CT-scan, 99m Tc pertechnaat hersenscan. Therapie: instellen op anti-epileptica; laser voor de huid.

31-12-2003 (JRM) -  www.huidziekten.nl