TANGIER DISEASE (hypoalphalipoproteinemia) home ICD10: E78.6

Tangier disease (ziekte van Tangier, familial alpha-lipoprotein deficiency, hypoalphalipoproteinemia) is een zeer zeldzame autosomaal resessief erfelijke vetstofwisselingstoornis, waarbij door een stoornis in het gen voor het ABCA1 eiwit geen alpha lipoproteïne wordt gevormd. Hierdoor daalt het gehalte aan HDL (high density lipoprotein). Kenmerkend is hypocholesterolemie, hypertriglyceridemie, en stapeling van cholesterolesters in interne organen en in de huid. De cholesterol-ester deposities zijn vooral goed te zien in de tonsillen, die geel of oranje verkleurd kunnen zijn. In zeldzame gevallen ontstaan ook in de huid geel oranje papeltjes, het beeld van een xanthoma eruptiva. Andere symptomen kunnen zijn hepatosplenomegalie, vertroebeling van de cornea, neuropathie, atherosclerose en cardiovasculaire aandoeningen. De ziekte is genoemd naar de plaats waar het voor het eerst ontdekt is, Tangier island, een heel klein eilandje voor de kust van Virginia.

Tangier disease Eruptieve xanthomen
oranje tonsillen xanthoma eruptiva


Therapie:
Dieetmaatregelen.


Referenties
1. Rust S, Rosier M, Funke H, et al. Tangier disease is caused by mutations in the gene encoding ATP-binding cassette transporter 1. Nat Genet 1999;22:352-355.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

01-05-2017 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter