TIETZ'S SYNDROOM home ICD10: E70.3

Het Tietz syndroom (Tietz albinism-deafness syndrome) is een autosomaal dominante erfelijke aandoening met als belangrijkste kenmerken albinisme en doofheid of doofstom zijn. Aangedane kinderen hebben een lichte huidskleur, blond haar, hypoplastische / witte wenkbrauwen, blauwe ogen, en zijn doofstom of doof. Het is voor het eerst beschreven door Tietz in 1963. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het MITF gen (microphthalmia-associated transcription factor). Dit gen is ook betrokken bij een variant van het Waardenburg syndroom.


Referenties
1. Tietz W. A Syndrome of Deaf-Mutism Associated with Albinism Showing Dominant Autosomal Inheritance. Am J Hum Genet 1963;15(3):259-264.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

01-05-2017 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter