Trichothiodystrophie is een zeldzame autosomaal recessieve
haarafwijking (
OMIM
601675,
234050) gekenmerkt
door kwetsbare snel afbrekende haren, door een
laag zwavel gehalte
in het haar, in combinatie met groeiretardatie, verlaagde intelligentie, en
gestoorde fertiliteit. Er kan ook
fotosensitiviteit
bij aanwezig zijn. Andere klachten kunnen zijn ichthyosis, oogafwijkingen, infectiegevoeligheid.
De haren vertonen een patroon van afwisselende donkere en lichte banden onder
de microscoop, met gepolariseerd licht. Dit wordt ook wel 'tiger tail banding'
genoemd.
Er zijn verschillende varianten van de aandoening, die worden aangeduid
met acroniemen zoals PIBIDS, IBIDS, BIDS en PBIDS, afhankelijk van de symptomen
die aanwezig zijn:
| P: |
photosensitivity |
| I: |
icthyosis |
| B: |
brittle hair and nails |
| I: |
intellectual impairment |
| D: |
decreased fertility |
| S: |
short stature. |
Bij de varianten met fotosensitiviteit is er een stoornis is de nucleotide
excision repair (NER) pathway. Hierbij zijn dezelfde genen betrokken (XPB, XPD)
als bij
xeroderma pigmentosum
en het
Cockayne syndroom. Bij de
fotosensitieve trichothiodystrophy-1 (TTD1, Tay syndroom) is er een mutatie
in het ERCC2/XPD gen op chromosoom 19q13.
DD: zie onder
trichosen.
Referenties
| 1. |
Tay CH. Ichthyosiform erythroderma, hair
shaft abnormalities, and mental and growth retardation. A new recessive
disorder. Arch Dermatol 1971;104(1):4-13. |
| 2. |
Nakabayashi K, Amann D, Ren Y, Saarialho-Kere
U, Avidan N, et al. Identification of C7orf11 (TTDN1)
Gene Mutations and Genetic Heterogeneity in Nonphotosensitive Trichothiodystrophy. American
Journal of Human Genetics 2005;76(3):510–516. |
| 3. |
Blomquist HK, Back O, Fagerlund M, Holmgren
G, Stecksen-Blicks C. Tay or IBIDS syndrome: a case with growth
and mental retardation, congenital ichthyosis and brittle hair.
Acta Paediat Scand 1991;80:1241-1245. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.
ICD10: Q84.1