TRICHOTHIODYSTROPHIE home ICD10: Q84.13

Trichothiodystrophie is een zeldzame autosomaal recessieve haarafwijking (OMIM 601675, 234050) gekenmerkt door kwetsbare snel afbrekende haren, door een laag zwavel gehalte in het haar, in combinatie met groeiretardatie, verlaagde intelligentie, en gestoorde fertiliteit. Er kan ook fotosensitiviteit bij aanwezig zijn. Andere klachten kunnen zijn ichthyosis, oogafwijkingen, infectiegevoeligheid. De haren vertonen een patroon van afwisselende donkere en lichte banden onder de microscoop, met gepolariseerd licht. Dit wordt ook wel 'tiger tail banding' genoemd.

Trichothiodystrophie Trichothiodystrophie
trichothiodystrophie trichothiodystrophie


Er zijn verschillende varianten van de aandoening, die worden aangeduid met acroniemen zoals PIBIDS, IBIDS, BIDS en PBIDS, afhankelijk van de symptomen die aanwezig zijn:

P: photosensitivity
I: icthyosis
B: brittle hair and nails
I: intellectual impairment
D: decreased fertility
S: short stature.

Bij de varianten met fotosensitiviteit is er een stoornis is de nucleotide excision repair (NER) pathway. Hierbij zijn dezelfde genen betrokken (XPB, XPD) als bij xeroderma pigmentosum en het Cockayne syndroom. Bij de fotosensitieve trichothiodystrophy-1 (TTD1, Tay syndroom) is er een mutatie in het ERCC2/XPD gen op chromosoom 19q13.

DD: zie onder trichosen.


Referenties
1. Tay CH. Ichthyosiform erythroderma, hair shaft abnormalities, and mental and growth retardation. A new recessive disorder. Arch Dermatol 1971;104(1):4-13.
2. Nakabayashi K, Amann D, Ren Y, Saarialho-Kere U, Avidan N, et al. Identification of C7orf11 (TTDN1) Gene Mutations and Genetic Heterogeneity in Nonphotosensitive Trichothiodystrophy. American Journal of Human Genetics 2005;76(3):510–516.
3. Blomquist HK, Back O, Fagerlund M, Holmgren G, Stecksen-Blicks C. Tay or IBIDS syndrome: a case with growth and mental retardation, congenital ichthyosis and brittle hair. Acta Paediat Scand 1991;80:1241-1245.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

06-05-2017 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter