Het serum tryptase kan worden bepaald om systemische mastocytose uit te sluiten, maar ook om aan te tonen dat er een mestcel-gemedieerde allergische reactie heeft plaatsgevonden. Bijvoorbeeld na een syncope waarbij een allergische reactie wordt vermoed. Ook bij TMEP (telangiectasia macularis eruptiva perstans) kan het worden bepaald. De referentiewaarde voor tryptase is < 11.4 μg/l (< 11.4 ng/ml). Een hogere waarde dan 11.4 μg/l is een teken dat er mestceldegranulatie heeft plaatsgevonden. De basale tryptaseconcentratie is voor een persoon vaak constant. De normale waarden zijn afhankelijk van de leeftijd (zie tabel) en liggen meestal een stuk lager dan de afkapwaarde van 11.4 ng/ml.



De kans op systemische mastocytose is verhoogd als het serum tryptase hoger is dan 20 μg/l, en vooral als het sterk verhoogd is (>75 μg/l). Een waarde > 20 μg/l is een diagnostisch minor criterium voor systemische mastocytose, maar er worden ook altijd andere testen gedaan zoals de D816V mutatie in KIT in bloed en bepaling van MH/MIMA in urine. Vrijgekomen histamine wordt in het bloed enzymatisch gedeactiveerd en als histaminemetabolieten methylhistamine (MH) en methylimidazolazijnzuur (MIMA) uitgescheiden in de urine. De referentiewaarden voor volwassenen zijn voor MH < 150 μmol/mol kreat en voor MIMA 0.9-1.9 millimol/mol kreat. De excretie van histaminemetabolieten in de urine is leeftijdsafhankelijk en bij kinderen hoger dan bij volwassenen. Hoge waarden kunnen ook gevonden worden bij hematologische maligniteiten met toename van basofiele granulocyten, zoals chronische myeloide leukemie (CML) en polycythemia vera.

Aanwezigheid van een D816V mutatie in KIT in bloed, of een tryptase > 20 μg/l in combinatie met verhoogd MH/MIMA is een indicator voor systemische mastocytose. Sluit systemische mastocytose bij volwassen niet uit bij normale waarden voor tryptase in bloed en/of MH/MIMA in urine.




Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.