WAARDENBURG SYNDROOM home ICD10: E70.3

Het Waardenburg syndroom (Klein-Waardenburg syndroom, Waardenburg syndroom met ziekte van Hirschsprung, WS1, WS2, WS3, WS4) is een zeldzaam autosomaal syndroom met wisselende penetrantie (niet alle kenmerken zijn altijd aanwezig), waarbij naast aangeboren doofheid ook huidafwijkingen aanwezig kunnen zijn zoals poliosis en piebaldisme. Het is in 1947 beschreven door de Nederlandse oogarts Waardenburg.

Poliosis circumscripta Piebaldisme
poliosis circumscripta piebaldisme


Symptomen van het Waardenburg syndroom:

- gehoorverlies (een- of tweezijdige slechthorendheid tot complete doofheid)
- oogafwijkingen (irisafwijkingen, opvallend blauwe ogen, heterochromie)
- depigmentaties huid en haren (piebaldisme, poliosis)
- hypertelorisme (wijd uit elkaar staande ogen)
- constipatie (ziekte van Hirschsprung)

Andere kenmerken kunnen zijn een verbrede neusrug, doorlopende wenkbrauwen, schedelafwijkingen, gespleten gehemelte (schisis), asymmetrie van het gelaat, lage haarlijn, naar lateraal verplaatste mediale canthi en puncta lacrimalis, lichaamsorganen met een afwijkende ligging. Het gehoorverlies is vanaf de geboorte aanwezig en kan één of tweezijdig zijn. Het gehoor kan ook normaal zijn. De ogen kunnen heel lichtblauw zijn, of verschillende gekleurd blauw en bruin (heterochromie). Ook iris afwijkingen en verkleuringen komen voor.

De diagnose kan worden bevestigd middels DNA-diagnostiek. Er worden verschillende subtypen onderscheiden afhankelijk van het klinisch beeld en het betrokken gen. Bij type I is er een mutatie in het PAX3 gen en komt hypertelorisme vaak voor. Bij type II zijn er mutaties in het MITF en SNAI2 gen en is hypertelorisme niet altijd aanwezig. Type I en II komen het meest voor. Bij het zeldzame type III (PAX3 gen, Klein-Waardenburg syndroom) kunnen ook botafwijkingen ontstaan zoals hypoplasie van de bovenste extremiteiten, flexie contracturen van vingers, fusie van polsgewrichten, syndactylie, webbed fingers, en afwijkende stand van de schouderbladen (Sprengel deformiteit). Bij het zeldzame type IV (SOX10, EDN3, EDNRB gen, Waardenburg-Shah syndroom, Waardenburg­Hirschsprung syndroom) komen ernstige stoornissen van de darmmotiliteit voor (ziekte van Hirschsprung) met als complicaties constipatie en ileus.

Therapie:
Het syndroom zelf is niet te behandelen. De prognose is redelijk goed. De doofheid is grotendeels te verbeteren met gehoorapparaten of een cochleair implantaat. Bij ernstige darm motiliteit stoornis moet soms de dikke darm worden verwijderd.


Referenties
1. Que SK, Weston G, Suchecki J, Ricketts J. Pigmentary disorders of the eyes and skin. Clin Dermatol 2015;33(2):147-158.
2. Koyama H, Kashio A, Sakata A, Tsutsumiuchi K, Matsumoto Y, Karino S, Kakigi A, Iwasaki S, Yamasoba T. The Hearing Outcomes of Cochlear Implantation in Waardenburg Syndrome. Biomed Res Int 2016:2854736


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

22-04-2017 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter