WERNER, SYNDROOM VAN home ICD10: E34.8

Het syndroom van Werner is vorm van vroegtijdige veroudering. Het syndroom werd in 1904 voor het eerst beschreven door de Duitse oogarts Otto Werner. Het is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening. Bij het syndroom van Werner vindt de veroudering plaats in of na de puberteit, dit in tegenstelling tot progeria (syndroom van Hutchinson-Gilford of progeria infantilis), dat al op de vroege kinderleeftijd begint.

De oorzaak is een erfelijke afwijking in het DNA van een gen dat codeert voor helicase op chromosoom 8p11-12. Helicase zorgt voor despiralisatie van het DNA, zonder dit enzym is normale celdeling niet mogelijk en kan ook DNA schade niet worden gerepareerd.

Klinisch beeld:
De patiƫnten hebben een verkorte levensduur (tot 40-50 jaar), verouderen circa 2 x zo snel als normaal. Patiƫnten zijn vaak kaal en kunnen al op jonge leeftijd klachten hebben die normaal alleen bij ouderen voorkomen zoals atherosclerose, cataract, botontkalking, diabetes, hartklachten, vetstofwisselingstoornissen, huidkanker. Ook sclerodermie komt voor.

Werner syndroom Werner syndroom
Werner syndroom Werner syndroom

Werner syndroom Werner syndroom
helicase helicase


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

20-12-2014 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter