CAFÉ AU LAIT VLEKKEN |
|
WAT ZIJN CAFÉ AU LAIT VLEKKEN ?
Café
au lait vlekken zijn egaal lichtbruin gekleurde
pigmentvlekken. Café au lait is Frans voor
koffie met melk en dat is precies de kleur van
de gemiddelde café au lait vlek.
Café
au lait vlekken kunnen al aanwezig zijn vanaf de
geboorte, maar omdat ze in het begin nog klein
zijn en licht van kleur zijn ze moeilijk te
zien. Rond het tweede levensjaar zijn ze wat
donkerder geworden en duidelijker te zien. Ze
zijn goedaardig. Bij het groter worden van het
kind groeien ze mee. Café au lait vlekken zijn
meestal ovaal van vorm en hebben een doorsnede
die varieert van 0.5 cm tot enkele centimeters.
|
|
|
café au
lait vlek |
café au
lait vlekken |
café au
lait vlek |
HOE
ONTSTAAT HET ?
Overal in de huid zitten
pigmentcellen (melanocyten) die pigment
aanmaken. Door een 'weeffoutje' maken de
pigmentcellen in een café au lait vlek veel meer
pigment aan dan in de omgevende huid.
HOE VAAK KOMT HET VOOR ?
Café au
lait vlekken komen vaak voor: bij 0.3-0.5% van
de kinderen is bij de geboorte 1 café au lait
vlek aanwezig, bij kinderen met een donkere huid
kan het oplopen tot 15-18%. Op kinderleeftijd
neemt dit toe naar circa 13% voor de blanke huid
en 27% voor de gepigmenteerde huid.
HOE WORDT DE DIAGNOSE GESTELD ?
Café
au lait vlekken zien er zo typisch uit dat de
diagnose gesteld wordt op het klinisch beeld.
Het is niet nodig om aanvullend onderzoek te
doen zoals bloedonderzoek of onderzoek van een
stukje huid.
WAT IS DE RELATIE
MET NEUROFIBROMATOSE ?
De meeste kinderen
hebben maar 1 café au lait vlek, sommige
kinderen hebben er meerdere. Als er veel café au
lait vlekken zijn (6 of meer, en groter dan 0.5
cm doorsnede) dan kan het zijn dat er sprake is
van een syndroom zoals neurofibromatose (de
ziekte van von Recklinghausen).
Patiënten met neurofibromatose hebben vaak café
au lait vlekken. Bij circa 95% zijn die
aanwezig, en bij circa 80% verschijnen ze al in
het eerste levensjaar. Neurofibromatose komt
voor bij circa 1 op de 3000 tot 4000 mensen
(0.03%).
Het hebben van 6 of meer café
au lait vlekken is niet voldoende om de diagnose
neurofibromatose te stellen. Daarvoor moeten er
ook nog andere kenmerken aanwezig zijn zoals
bijvoorbeeld sproeten in de oksels of liezen
(axillary freckling genoemd), of vlekjes in de
ogen op de iris (Lisch noduli genoemd).
|
|
axillary freckling |
Lisch
noduli |
Foto rechts:
Dimitrios Malamos - Wikimedia (Creative Commons License 4.0).
Om te beoordelen of er sprake
zou kunnen zijn van neurofibromatose of een
ander syndroom moeten kinderen met café au lait
vlekken worden doorverwezen naar de dermatoloog
(en soms ook naar een oogarts) om te worden
nagekeken. Als er aanwijzingen zijn voor
neurofibromatose dan wordt ook een erfelijkheid
specialist (klinisch geneticus) ingeschakeld.
WANNEER IS ER SPRAKE VAN
NEUROFIBROMATOSE ?
Om de diagnose
neurofibromatose te stellen moeten er 2 of meer
van de onderstaande kenmerken aanwezig zijn:
- |
6 of meer café au lait vlekken (> 5
mm in doorsnee voor puberteit, > 15 mm na
puberteit) |
- |
2 of meer neurofibromen of
1 plexiform neurofibroom (neurofibromen zijn
zachte zwellingen, bolvormig of gesteeld,
meestal huidkleurig) |
- |
axillary
freckling (kleine op sproeten lijkende
pigmentvlekjes in de oksels of in de liezen)
|
- |
een goedaardig gezwel in de oogzenuw
(nervus opticus) |
- |
2 of meer Lisch
noduli (geel-bruine vlekjes op de iris) |
- |
botafwijkingen |
- |
iemand in de
eerstegraads familie (vader, moeder, broer, zus)
die neurofibromatosis heeft. |
WAT
IS DE BEHANDELING ?
Café au lait vlekken
zijn zelden cosmetisch storend, maar mocht dat
toch het geval zijn dan kunnen ze eventueel
worden behandeld met laser. Hiervoor worden
pigment lasers gebruikt. Een voorbeeld is de
robijnlaser (Q-switched ruby laser). De
effectiviteit van de laserbehandeling is niet zo
goed. Soms lukt het niet om de plek voldoende op
te bleken om een goed cosmetisch effect te
krijgen. Het komt ook voor dat de plek na
verloop van tijd weer terug komt. Een enkele
keer kan de plek zelfs donkerder worden van een
laserbehandeling. Globaal lukt het bij 1/3 goed,
bij 1/3 komt de plek weer terug, en bij 1/3
wordt het erger. Het is dus belangrijk om
vóór behandeling van de gehele plek eerst een
proefplekje te laten behandelen om de effecten
van de behandeling te beoordelen. De kosten van
de behandeling worden soms vergoed, afhankelijk
van de voorwaarden van uw
ziektekostenverzekering.
Een andere
optie is om de plekken te camoufleren. Er zijn
speciale camouflage crèmes beschikbaar in alle
huidskleuren, die via een schoonheidsspecialiste
kunnen worden besteld.
Helemaal niets er
aan doen en accepteren dat ze er zijn is
waarschijnlijk het beste advies.
WAT IS DE PROGNOSE ?
Café au lait vlekken
gaan niet vanzelf weg maar worden ook niet meer
groter. Ze groeien mee met het groter wordende
kind en blijven dan zo groot. Tot ongeveer het
tweede levensjaar kunnen ze nog wat donkerder
worden. Ze zijn goedaardig, kunnen ook niet
kwaadaardig worden, en geven geen klachten.
Het is ook niet nodig om in angst te leven dat
zich neurofibromatose kan ontwikkelen want uit
de bovengenoemde getallen (café au lait vlekken:
bij 13% van de kinderen; neurofibromatose bij
0.03%) blijkt dat de meeste kinderen met één of
meerdere café au lait vlekken geen
neurofibromatose krijgen.
Als de
diagnose neurofibromatose toch gesteld wordt,
dan is dat vaak schrikken voor de ouders (en
betrokkene). Dit komt omdat deze diagnose
heftige beelden oproept van mensen die onder de
tumoren zitten (the Elephant man). Dat is echter
ten onrechte. Neurofibromatose is een erfelijke
aandoening met een enorme variabiliteit. Dat
betekent dat personen die deze erfelijke
aandoening hebben soms weinig of geen klachten
hebben en soms heel veel. De meeste hebben
weinig afwijkingen, maar juist de uitzonderingen
met veel afwijkingen krijgen alle aandacht in de
media. Het ongericht gaan zoeken naar
afbeeldingen op internet is daarom ook niet
verstandig. Er zijn voldoende websites, o.a. van
patiëntenverenigingen, waar men goede en
betrouwbare informatie kan vinden en ook in
contact kan komen met lotgenoten.
Neurofibromatose is erfelijk. Het is autosomaal
dominant, dat betekent dat als je de aanleg hebt
(als je het gen hebt), de kans dat je kinderen
het ook krijgen 50% is. Daarnaast kan het ook
zomaar voorkomen bij een kind waarvan de ouders
het gen helemaal niet hebben en waarbij het ook
niet in de familie voorkomt. In dat geval is er
sprake van een nieuw ontstane mutatie (spontane
mutatie). De kinderen van dat kind hebben dan
toch ook weer 50% kans om het te krijgen. Het is
tegenwoordig mogelijk om door middel van
bloedonderzoek vast te stellen of men het gen
voor neurofibromatose (NF1-gen) heeft.
De meeste patiënten waarbij de diagnose
neurofibromatose is gesteld krijgen uiteindelijk
ook te maken met een klinisch geneticus. Die kan
precies uitleggen wat er te verwachten is, en
hoe het staat met de erfelijkheid van deze
aandoening.
|