Het
McCune-Albright syndroom (Albright's disease,
fibrous dysplasia with pigmentary skin changes and precocious puberty, polyostotic
fibrous dysplasia) is een erfelijk syndroom (
OMIM
174800) dat gekenmerkt
wordt door
huidafwijkingen (café au lait-achtige,
meer irregulair begrensde macula, vooral op voorhoofd, nek, rug, iliosacraal,
nates, die niet over de middellijn gaan en die (door mosaïcisme) in een schaakbord
achtig patroon kunnen verlopen, of éénzijdig voorkomen),
botafwijkingen
(fibrous dysplasia, pijn, fracturen),
endocrinologische afwijkingen
(vergrote schildklier, hyperthyreoïdie, acromegalie, verhoogd groeihormoon,
Cushing's syndroom, verhoogd cortisol) en
pubertas praecox
bij meisjes.
![McCune-Albright syndroom (klik op foto voor vergroting) [bron: www.pathologyoutlines.com] McCune-Albright syndroom](../../../afbeeldingen/albright-syndroom-1z.jpg) |
![McCune-Albright syndroom (klik op foto voor vergroting) [bron: Wikipedia] McCune-Albright syndroom](../../../afbeeldingen/albright-syndroom-2z.jpg) |
![McCune-Albright syndroom (klik op foto voor vergroting) [bron: eso-cdn.bestpractice.bmj.com] McCune-Albright syndroom](../../../afbeeldingen/albright-syndroom-3z.jpg) |
Albright's
disease |
Albright's
disease |
Albright's
disease |
In de botten ontstaan fibrotische afwijkingen (
polyostotic
fibrous dysplasia), asymmetrisch, waardoor fracturen kunnen ontstaan,
pijnklachten, of deformatie / groeiverschillen. De café-au-lait achtige macula
zijn vanaf de geboorte aanwezig. Ze hebben een grillige begrenzing en zijn vaak
unilateraal. Meisjes met het McCune-Albright syndroom kunnen door overproductie
van oestrogenen vroeg in de puberteit komen. Ze kunnen al vanaf 2 jaar menstrueren
en op jonge leeftijd pubisbeharing en borstontwikkeling krijgen.
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.