Ataxia telangiectasia (ataxia teleangiectatica, Louis Bar syndroom) is een syndroom met vooral neurologische verschijnselen (ataxie en andere neurologische afwijkingen), teleangiëctasieën op de conjunctiva en op de huid, immuundeficiëntie (bij een deel van de patiënten), verhoogde vatbaarheid voor luchtweginfecties, en verhoogde gevoeligheid voor röntgenstralen. Het is een autosomaal recessief syndroom, veroorzaakt door een mutatie op het ATM gen op chromosoom 11q22-23. De neurologische klachten nemen geleidelijk toe.

Huidafwijkingen bij ataxia telangiectasia syndroom:
De ataxie en de andere neurologische verschijnselen kunnen al in het eerste levensjaar of bij de eerste looppogingen rond 12-14 maanden zichtbaar worden, de teleangiëctasieën ontstaan pas later, vanaf het derde jaar, in de conjunctiva en op het lichaam, vooral oren, oogleden, elleboogplooien en knieholten. Soms ook teleangiectatische maculae elders op het lichaam. De huid kan er ouder uit zien, met pigmentverschuivingen, poikilodermie, sclerodermiforme afwijkingen, atrofische gebieden en een ingevallen gelaat. De haren kunnen al op jonge leeftijd grijs worden. De huidafwijkingen lijken op photo-ageing verschijnselen of röntgendermatitis. Daarnaast kunnen aanwezig zijn: café au lait vlekken, gehyperpigmenteerde macula, vitiligo, overbeharing, seborroisch eczeem, keratosis pilaris, en actinische keratosen, basaalcelcarcinomen en plaveiselcelcarcinomen op jonge leeftijd. Kinderen met ataxia telangiectasia hebben een verhoogde kans op het krijgen van maligniteiten, met name lymfoproliferatieve (leukemie, lymfomen: B- en T-cel lymfoma, non-Hodgkin lymfoom, Hodgkin lymfoom).



Andere symptomen zijn o.a. groeiachterstand, verminderde intelligentie bij sommigen, hypogonadisme, chronische sinusitis en pneumonie. Zie voor de verdere beschrijving van alle symptomen de specifieke neurologische literatuur.

Diagnostiek:
De diagnose kan door de neuroloog worden gesteld op basis van het klinisch beeld, de loopstoornissen en motorische stoornissen. Het kan worden bevestigd door bloedonderzoek en genetisch onderzoek. Het alfa-foetoproteine (AFP) is vaak verhoogd. Het IgA is verlaagd, IgE kan ook te laag zijn. Soms lymfopenie, gestoorde recall antigenen test. De mutatie in het gen kan in gespecialiseerde laboratoria worden bepaald.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.