Adult orbital xanthogranulomatous disease is de overkoepelende naam voor een groep zeer zeldzame subcutane of subconjunctivale perioculaire xanthogranulomen die op latere leeftijd (17-85 jaar) kunnen ontstaan (adult-onset). Klinisch ziet men solitaire of multipele gelige, scherp begrensde zwellingen rond de ogen. Het komt bij mannen en vrouwen even vaak voor. Het kan lijken op xanthelasma palpebrarum maar de distributie en histologie is anders, en er is geen relatie met een stoornis in het lipiden metabolisme. De laesies veroorzaken meestal geen schade aan het oog. Soms wordt de traanklier dysfunctioneel. Als ze zeer groot worden kan het gezichtsveld belemmerd worden.



Er worden vier subtypen onderscheiden: adult-onset periocular xanthogranuloma, adult-onset asthma and periocular xanthogranuloma, necrobiotic xanthogranuloma en Erdheim-Chester disease. De aandoeningen vallen onder de non-Langerhans cell histiocytosen. Periorbitale xanthogranulomen kunnen geassocieerd zijn met interne ziekten zoals paraproteïnemie, lymfadenopathie, multiple myeloma, astma, lymfomen, leukemie en orgaaninfiltratie (hart, longen, retroperitoneum, botten en andere weefsels).



PA:
In de subcutis infiltraten met lipiden bevattende mononucleaire histiocyten, ook wel schuimmacrofagen genoemd, die infiltreren in het orbitale (spier)weefsel. In het infiltraat tevens lymfocyten, plasmacellen en toutonse reuscellen, en wisselende fibrose zonder necrobiose. De macrofagen zijn positief voor CD68, CD163 en meestal ook voor factor XIIIa, en vaak negatief voor CD21, CD35, S100 en CD1a.

DD: xanthelasma palpebrarum, xanthomen, lipoid proteinosis.

Diagnostiek:
Biopt. Bloedbeeld, paraproteïnen, consult internist of hematoloog (beenmergpunctie).

Therapie:
Behandeling van eventuele onderliggende aandoeningen. Chirurgische debulking. Langdurige (6 maanden) behandeling met orale steroïden.




Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.