Het
Bart Pumphrey syndroom (
OMIM
149200) wordt gekenmerkt
door de combinatie van
knuckle pads,
leukonychia
en
doofheid. Vaak is er ook
palmoplantaire
hyperkeratose. Het is zeldzaam en wordt vermoedelijk veroorzaakt
door een defect in het GJB2 gen gelegen op 13q12.11. Het GJB2 gen (gap junction
beta-2 protein), ook bekend als connexin 26 is verantwoordelijk voor de meest
voorkomende vorm van congenitale doofheid, type DFNB1 (connexin 26 deafness).
De combinatie van knucklepads en palmoplantaire hyperkeratose, maar dan zonder
doofheid, komt ook voor bij afwijkingen in het keratine 9 gen (epidermolytic
palmoplantar keratoderma,
Vorner syndroom,
OMIM
144200). De combinatie
van doofheid en
palmoplantaire
hyperkeratose (maar dan zonder leukonychia) wordt ook gezien bij het
Vohwinkel syndroom (
OMIM
124500), gekenmerkt
door congenitale doofheid, keratopachydermia en
constrictiebanden in vingers en tenen.
Het beeld is voor het eerst
beschreven door Bart en Pumphrey in 1967. Zij beschreven een familie met knuckle
pads, leukonychia, en cochleaire doofheid. Sommige famileleden hadden keratosis
palmaris et plantaris. Een soortgelijk beeld is beschreven door Schwann in 1963.
Latere publicaties noemen steeds palmoplantaire hyperkeratose als vast onderdeel
van het syndroom. Bij een deel van de patiënten, maar niet in alle families,
kon het gekoppeld worden aan een GJB2 mutatie.
DD: knuckle pads,
nno,
epidermolytic palmoplantar
keratoderma (Vorner),
Vohwinkel syndroom.
Referenties
| 1. |
Schwann J. Keratosis palmaris et plantaris
cum surditate congenita et leuconychia totali unguium. Dermatologica
1963;126:335-353. |
| 2. |
Bart RS, Pumphrey RE. Knuckle pads, leukonychia
and deafness - a dominantly inherited syndrome. New Eng J Med 1967;276:202-207. |
| 3. |
Crosby EF, Vidurrizaga RH. Knuckle pads,
leukonychia, deafness and keratosis palmoplantaris: report of a
family. Johns Hopkins Med J 1976;139:90-92. |
| 4. |
Ramer JC, Vasily DB, Ladda RL. Familial leuconychia,
knuckle pads, hearing loss, and palmoplantar hyperkeratosis: an
additional family with Bart-Pumphrey syndrome. J Med Genet 1994;31:68-71. |
| 5. |
Richard G, Brown N, Ishida-Yamamoto A, Krol
A. Expanding the phenotypic spectrum of Cx26 disorders: Bart-Pumphrey
syndrome is caused by a novel missense mutation in GJB2. J Invest
Derm 2004; 123:856-863. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.
ICD10: Q89.8