Het Bloom syndroom is een zeer zeldzame autosomaal recessief erfelijke aandoening (OMIM 210900) met stoornissen in het DNA repairmechanisme, waardoor gemakkelijk huidkanker, fotosensitiviteit en actinische schade kan ontstaan, en stoornissen in de DNA replicatie, waardoor chromosomen instabiel worden. Dit veroorzaakt een groeistoornis, gelaatsafwijkingen, verhoogde kans op maligniteiten, en een verminderde leeftijdsverwachting. Bij het Bloom syndroom is er een mutatie in een helicase eiwit, betrokken bij DNA repair en celdeling: het DNA helicase RecQ protein-like-3 (RECQL3) op chromosoom 15q26 (vroeger BLM gen genoemd). Er zijn minder dan 10 patiënten bekend in Nederland, in de VS ongeveer 170. Het is voor het eerst beschreven door de dermatoloog Bloom in 1954. Het komt vaker voor bij Joodse families van Ashkenazi origine.



Klinisch beeld:
Huidafwijkingen: zonlichtovergevoeligheid, fotosensitieve dermatitis op de wangen en op de neus, actinische schade, hypopigmentaties en hyperpigmentaties, teleangiëctasiën, verhoogde kans op ontstaan huidmaligniteiten (basaalcelcarcinoom, plaveiselcelcarcinoom, actinische keratosen, melanoom). Soms een verminderde afweer. Verhoogde kans op COPD en diabetes. Groeistoornis: laag geboortegewicht, kleine gestalte, normale proporties. Normale intelligentie. Baby’s kunnen reflux klachten hebben. Gezicht meestal lang en smal, kleine onderkaak, afwijkende vorm neus en oren. Versnelde veroudering, kortere levensverwachting. Verhoogde kans op het ontstaan van interne maligniteiten. Infertiliteit bij mannen, voortijdige menopauze bij vrouwen. Bij zwangerschap verhoogde kans op vroeggeboorte.

Diagnostiek:
De diagnose kan worden bevestigd met DNA diagnostiek, zie aanvraagformulier DNA-diagnostiek Radboud UMC. Ook prenatale diagnostiek is mogelijk.

Therapie:
Er is geen behandeling mogelijk, alleen symptoombestrijding. Zonlicht vermijden, niet verbranden, goed insmeren. Attent zijn op huidkanker en op interne maligniteiten.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.