Het
blue rubber bleb nevus syndrome (BRBNS) is een
zeer zeldzame aandoening waarbij multipele veneuze malformaties en hemangiomen
ontstaan in de huid, maar ook in andere organen, vooral in de darmen. De
huidafwijkingen bestaan vanaf de geboorte of vroege
kinderleeftijd en kunnen in grootte toenemen maar geven weinig klachten. Het
zijn blauwe weke, rubberachtige nodi die kunnen worden leeggedrukt en na loslaten
zich weer vullen met bloed. Er kunnen ook grote subcutane holten of zwartblauwe
irregulaire macula of plaques ontstaan. De
laesies in de darmen
ontstaan op latere leeftijd, bij jong volwassenen. Deze gaan vaak bloeden, waardoor
een anemie kan ontstaan; grote en soms fatale bloedingen kunnen optreden. Ook
ruptuur, torsie en intussusceptie van de darmen kan ontstaan. Er is vaak een
chronische ijzergebreksanemie. De malformaties kunnen ook ontstaan in het centraal
zenuwstelsel, lever, milt, spieren, mondholte, parotis, schildklier, longen,
blaas en ogen.
Het blue rubber bleb nevus syndroom blijkt al in 1860
te zijn beschreven door Gascoyen, maar vooral Bean beschreef het in detail en
bedacht de beschrijvende term blue rubber bleb nevus syndrome. Het is zeldzaam,
er zijn ongeveer 200 gevallen gepubliceerd. De oorzaak is onbekend. Histologisch
zijn het sterk gedilateerde vaatruimten bekleed met een enkele laag endotheel
omgeven door bindweefsel. Het komt bij alle rassen voor, maar vooral bij blanken.
 |
 |
| BRBNS |
BRBNS |
Diagnostiek:De diagnose wordt gesteld op de huidafwijkingen
in combinatie met endoscopische afwijkingen. Naast endoscopie worden ook videocapsules
gebruikt.
DD:
Rendu-Osler-Weber syndroom,
Klippel-Trenaunay syndroom,
Maffucci syndroom,
haemangiomatosis,
multifocal lymphangioendotheliomatosis with thrombocytopenia (MLT). Bij
het Rendu-Osler-Weber syndroom zijn er kleine bloedende angiomen, bloedneuzen
en teleangiëctasiën. Bij Maffucci syndroom vasculaire malformaties in huid en
weke delen, botafwijkingen en chondrodysplasie. Bij Klippel-Trenaunay-Weber
syndroom varices, hypertrofie van ledematen, misvormingen van botten.
Therapie:De huidafwijkingen veroorzaken geen complicaties
en kunnen eventueel worden behandeld met coagulatie, chirurgie of laser.
De gastrointestinale laesies vergen wel behandeling. Het Hb moet worden gemonitord,
en de patiënten moeten ijzersuppletie krijgen en vaak ook bloedtransfusies.
Bij grote bloedingen of darmcomplicaties is chirurgisch ingrijpen nodig, zoals
endoscopische coagulatie, argon plasma coagulatie, laser photocoagulatie, sclerotherapie,
band ligatie, darmresecties. Recent is ontdekt dat sirolimus de ontwikkeling
van de malformaties kan afremmen.
Referenties
| 1. |
Gascoyen GG. Case of nevus involving the
parotid gland and causing death from suffocation: nevi of the viscera.
Trans Pathol Soc Lond 1860;11:267. |
| 2. |
Bean WB. Blue rubber bleb nevi of the skin
and gastrointestinal tract. In: Bean WB (editor). Vascular Spiders
and Related Lesions of the Skin. Springfield, IL, United States.
1958:178-185. |
| 3. |
Tomelleri G, Cappellari M, Di Matteo A, Zanoni
T, Colato C, Bovi P, Moretto G. Blue rubber bleb nevus syndrome
with late onset of central nervous system symptomatic involvement.
Neurol Sci 2010;31:501-504. |
| 4. |
Dieckmann K, Maurage C, Faure N, Margulies
A, Lorette G, Rudler J, Rolland JC. Combined laser-steroid therapy
in blue rubber bleb nevus syndrome: case report and review of the
literature. Eur J Pediatr Surg 1994;4:372-374. |
| 5. |
Dwivedi M, Misra SP. Blue rubber bleb nevus
syndrome causing upper GI hemorrhage: a novel management approach
and review. Gastrointest Endosc 2002;55:943-946. |
| 6. |
Jain A, Kar P, Chander R, Khandpur S, Jain
S, Prabhash K, Gangwal P. Blue rubber bleb nevus syndrome: a cause
of gastrointestinal hemorrhage. Indian J Gastroenterol 1998;17:153-154. |
| 7. |
Yuksekkaya H, Ozbek O, Keser M, Toy H. Blue
rubber bleb nevus syndrome: successful treatment with sirolimus.
Pediatrics 2012;129:e1080-e1084. |
| 8. |
Akyuz C, Susam-Sen H, Aydin B. Blue Rubber
Bleb Nevus Syndrome: Promising Response To Sirolimus. Indian Pediatr
2017;54(1):53-54. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.
ICD10: D18.0
