Het
blue
rubber bleb nevus syndrome (BRBNS) is een zeer zeldzame aandoening waarbij multipele
veneuze malformaties en hemangiomen ontstaan in de huid, maar ook in andere organen, vooral
in de darmen. De
huidafwijkingen bestaan vanaf de geboorte
of vroege kinderleeftijd en kunnen in grootte toenemen maar geven weinig
klachten. Het zijn blauwe weke, rubberachtige nodi die kunnen worden
leeggedrukt en na loslaten zich weer vullen met bloed. Er kunnen ook grote
subcutane holten of zwartblauwe irregulaire macula of plaques ontstaan. De
laesies in de darmen ontstaan op latere leeftijd,
bij jong volwassenen. Deze gaan vaak bloeden, waardoor een anemie
kan ontstaan; grote en soms fatale bloedingen kunnen optreden. Ook ruptuur,
torsie en intussusceptie van de darmen kan ontstaan. Er is vaak een
chronische ijzergebreksanemie. De malformaties kunnen ook ontstaan in het
centraal zenuwstelsel, lever, milt, spieren, mondholte, parotis,
schildklier, longen, blaas en ogen.
Het blue rubber bleb nevus
syndroom blijkt al in 1860 te zijn beschreven door Gascoyen, maar vooral Bean
beschreef het in detail en bedacht de beschrijvende term blue rubber bleb
nevus syndrome. Het is zeldzaam, er zijn ongeveer 200 gevallen gepubliceerd.
De oorzaak is onbekend. Histologisch zijn het sterk gedilateerde vaatruimten
bekleed met een enkele laag endotheel omgeven door bindweefsel. Het komt bij
alle rassen voor, maar vooral bij blanken.
![Blue rubber bleb nevus syndroom (klik op foto voor vergroting) [bron: Wikipedia] Blue rubber bleb nevus syndroom](../../../afbeeldingen/blue-rubber-bleb-nevus-syndrome-1z.jpg) |
![Blue rubber bleb nevus syndroom (klik op foto voor vergroting) [bron: www.regionalderm.com] Blue rubber bleb nevus syndroom](../../../afbeeldingen/blue-rubber-bleb-nevus-syndrome-2z.jpg) |
BRBNS |
BRBNS |
Diagnostiek:
De diagnose wordt gesteld op de huidafwijkingen in combinatie met
endoscopische afwijkingen. Naast endoscopie worden ook videocapsules
gebruikt.
DD:
Rendu-Osler-Weber syndroom,
Klippel-Trenaunay syndroom,
Maffucci syndroom,
haemangiomatosis,
multifocal
lymphangioendotheliomatosis with thrombocytopenia (MLT). Bij het Rendu-Osler-Weber syndroom
zijn er kleine bloedende angiomen, bloedneuzen en teleangiëctasiën. Bij Maffucci syndroom vasculaire malformaties
in huid en weke delen, botafwijkingen en chondrodysplasie. Bij
Klippel-Trenaunay-Weber syndroom varices, hypertrofie van ledematen,
misvormingen van botten.
Therapie:De huidafwijkingen
veroorzaken geen complicaties en kunnen eventueel worden behandeld met
coagulatie, chirurgie of laser.
De
gastrointestinale laesies vergen wel behandeling. Het Hb moet worden
gemonitord, en de patiënten moeten ijzersuppletie krijgen en vaak ook
bloedtransfusies. Bij grote bloedingen of darmcomplicaties is chirurgisch
ingrijpen nodig, zoals endoscopische coagulatie, argon plasma coagulatie,
laser photocoagulatie, sclerotherapie, band ligatie, darmresecties. Recent
is ontdekt dat sirolimus de ontwikkeling van de malformaties kan afremmen.
Referenties
1. |
Gascoyen GG. Case of
nevus involving the parotid gland and causing death from suffocation: nevi
of the viscera. Trans Pathol Soc Lond 1860;11:267. |
2. |
Bean WB. Blue
rubber bleb nevi of the skin and gastrointestinal tract. In: Bean WB
(editor). Vascular Spiders
and Related Lesions of the Skin. Springfield, IL, United States. 1958:178-185. |
3. |
Tomelleri G, Cappellari
M, Di Matteo A, Zanoni T, Colato C, Bovi P, Moretto G. Blue rubber bleb
nevus syndrome with late onset of central nervous system symptomatic
involvement. Neurol Sci 2010;31:501-504. |
4. |
Dieckmann K, Maurage C, Faure
N, Margulies A, Lorette G, Rudler J, Rolland JC. Combined laser-steroid
therapy in blue rubber bleb nevus syndrome: case report and review of the
literature. Eur J Pediatr Surg 1994;4:372-374. |
5. |
Dwivedi M, Misra SP. Blue rubber bleb nevus syndrome causing
upper GI hemorrhage: a novel management approach and review. Gastrointest
Endosc 2002;55:943-946. |
6. |
Jain A, Kar P, Chander R,
Khandpur S, Jain S, Prabhash K, Gangwal P. Blue rubber bleb nevus syndrome:
a cause of gastrointestinal hemorrhage. Indian J Gastroenterol 1998;17:153-154. |
7. |
Yuksekkaya H, Ozbek O, Keser M, Toy H. Blue rubber bleb nevus syndrome:
successful treatment with sirolimus. Pediatrics 2012;129:e1080-e1084. |
8. |
Akyuz C, Susam-Sen H, Aydin B. Blue Rubber
Bleb Nevus Syndrome: Promising Response To Sirolimus. Indian Pediatr
2017;54(1):53-54. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC,
Amsterdam.