Een café au lait vlek is een lichtbruin gekleurde macula (koffiekleurig). De kleur kan echter ook donkerbruin zijn. De vorm is meestal ovaal en de grootte varieert van 0.5 cm tot enkele centimeters. Café au lait vlekken komen geïsoleerd voor zonder betekenis maar kunnen ook een eerste symptoom zijn van neurofibromatosis. Het hebben van 6 of meer café au lait vlekken groter dan 0.5 cm (kinderen) of 1.5 cm (pubers, > 15 jaar) is één van de criteria voor neurofibromatosis. Circa 95% van de NF-patiënten heeft café au lait macula, er zijn echter nog meer criteria zoals axillary freckling (Crowe's sign) of de aanwezigheid van Lisch noduli in de iris (zie verder onder neurofibromatosis).



Solitaire café au lait macula zijn bij 0.3-0.5% van de pasgeborenen aanwezig, bij de gepigmenteerde huid kan het oplopen tot 15-18%. Op kinderleeftijd neemt dit toe naar circa 13% voor de blanke en 27% voor de gepigmenteerde huid. Kort na de geboorte kunnen de vlekken klein en zeer licht zijn en niet opvallen, pas na het 2e levensjaar worden ze duidelijker zichtbaar. Er is een verhoogde hoeveelheid melanine in de macula, vaak in de vorm van grote melanosomen. Daarnaast is in geval van NF ook het aantal melanocyten in de macula verhoogd.



Behalve als geïsoleerd verschijnsel en bij neurofibromatose type 1 en 2 kunnen café au lait macula ook voorkomen bij andere syndromen zoals familiale multipele CALM-syndroom, Legius syndroom, McCune-Albright syndroom, constitutional mismatch repair deficiency syndrome, ring-chromosoom syndroom, Noonan met multipele lentigines syndroom, Cowden syndroom, Bannayan-Riley-Ruvalcalba syndroom, ataxia teleangiectasia, Bloom syndroom, Fanconi anemie, Silver-Russell syndroom, tubereuze sclerose, Turner syndroom, Multiple mucosal neuroma (MEN) syndroom 1, MEN 2-syndroom, Carney syndroom, Johanson-Blizzard syndroom, microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Rubinstein-Taybi syndroom, Kabuki syndroom, ziekte van Gaucher, Chediak-Higashi syndroom, Hunter syndroom, Maffucci syndrome, juveniel xanthogranuloom, basaalcelnaevus syndroom, en het Watson syndroom.

DD: lentigines, segmentale lentigines, naevi, naevus van Becker, naevus van Ito, naevus van Ota, naevus spilus, beginnende verrucae seborroica, postinflammatoire hyperpigmentatie.

Diagnostiek:
Elk kind met café au lait macula moet worden verwezen naar de dermatoloog voor algemene inspectie. Een biopt is niet nodig (klinisch beeld volstaat). Het gen voor neurofibromatose type 1 is bekend (NF1, OMIM 162200, neurofibromine, chromosoom 17) en kan worden bepaald in gespecialiseerde laboratoria. In Nederland kan dat bijvoorbeeld in Rotterdam (zie onder DNA diagnostiek). Zowel bloed van het kind als van de ouders moet worden opgestuurd. Zie ook de richtlijn begeleiding kinderen met neurofibromatosis.

Therapie:
Café au lait macula zijn zelden cosmetisch storend, maar mocht dat het geval zijn dan kunnen ze (deels) worden verwijderd met laser (Q-switched ruby).
De effectiviteit van de laserbehandeling is matig, recidieven of slechts gedeeltelijke geslaagde opbleking komen vaak voor.







Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.