CANTU SYNDROOM (HYPERTRICHOTIC OSTEOCHONDRODYSPLASIA) home ICD10: Q78.8

Het Cantu syndroom (hypertrichotic osteochondrodysplasia, OMIM 239850) is een zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door de combinatie van congenitale hypertrichose, neonatale macrosomie (hoger geboortegewicht dan gemiddeld, >4500 g), osteochondrodysplasie en cardiomegalie. Het enige dermatologische symptoom is hypertrichosis (dikke hoofdharen, uitbreidend op het voorhoofd, en een diffuus toegenomen lichaamsbeharing). Het wordt veroorzaakt door een heterozygote mutatie in het ABCC9 gen op chromosoom 12p12.

Kinderen met het Cantu syndroom hebben vaak een typisch gelaat met macrocefalie, verbreed aspect van onderste deel van het gelaat (bol), volle lippen, brede mond, brede neus, epicanthal folds (mediale ooghoek plooi). Vaak macrosomie en oedeem bij de geboorte, op latere leeftijd weinig subcutaan vet. Circa 80% heeft cardiale afwijkingen (persisterende ductus arteriosus, ventrikelhypertrofie, pulmonale hypertensie, pericardiale effusie). Andere symptomen kunnen zijn verdikte schedelbeenderen, smalle thorax, wijde ribben, afgeplatte wervels, coxa valga (standsafwijking heupgewrichten), osteopenie en andere botafwijkingen. Soms ook vertraagde motorische ontwikkeling, spraakstoornissen, leerproblemen.

De naam van Cantu is ook verbonden aan het palmoplantar hyperkeratosis-hyperpigmentation syndrome, maar dat is een andere entiteit.


Referenties
1. Cantu JM, Garcia-Cruz D, Sanchez-Corona J, Hernandez A, Nazara Z. A distinct osteochondrodysplasia with hypertrichosis - individualization of a probable autosomal recessive entity. Hum Genet 1982;60:36-41.
2. Garcia-Cruz D, Sanchez-Corona J, Nazara Z, Garcia-Cruz MO, Figuera LE, Castaneda V, Cantu JM. Congenital hypertrichosis, osteochondrodysplasia, and cardiomegaly: further delineation of a new genetic syndrome. Am J Med Genet 1997;69:138-151.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.

07-06-2022 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



Diagnosecodes:
ICD10 Q78.8 Overige gespecificeerde osteochondrodysplasie├źn: Cantu syndroom (hypertrichotic osteochondrodysplasia)
ICD10 Q78.8 Other specified osteochondrodysplasias: Cantu syndrome (hypertrichotic osteochondrodysplasia)
SNOMED 239087008 Cantu's syndrome
DBC 11 Genodermatosen