| Chromosoom afwijkingen waarbij huidafwijkingen kunnen
voorkomen: |
triploidy (69,XXX 69,XXY 69,XYY)
aneuploidie (trisomie 21,18,13,22, 8,9)
structurele chromosoomafwijkingen
(zoals Cri-du-chat syndroom 5p-)
sex chromosoom anomalie
Turner
syndroom 45,X0
Triple X syndroom 47,XXX
Klinefelter's syndroom 47,XXY
XYY syndroom 47,XYY
XX males
Fragile X syndroom |
DOWN SYNDROOM
(TRISOMIE 21) Verhoogde kans op
huidinfecties (
pustels,
abcessen) in adolescentie,
hidradenitis
suppurativa,
milia
like calcinosis cutis. Zie verder onder
huidafwijkingen bij
het Down syndroom.
TURNER SYNDROOMKort postuur, webbed neck, lage haargrens achter,
perifeer oedeem bij neonaten, infertiliteit.
Multipele naevi, seborroea,
xeroderma, hirsutisme, keloidneiging, kleine nagels.
TRIPLE X
SYNDROOM 47,XXXVerminderd IQ, leerachterstand, verder weinig afwijkingen
KLINEFELTER SYNDROOM 47,XXY Jongens met lang postuur, hypogonadisme,
infertiliteit, vrouwelijk patroon lichaamsbeharing, gynaecomastie,
verminderd IQ. Verhoogde kans op varicositas en ulcus cruris venosum.
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.
ICD10:
n.v.t.