Cutis laxa betekent slappe huid, in plooien hangend. Er
zijn meerdere oorzaken van een slappe huid (waaronder ouder worden), maar
meestal wordt met cutis laxa bedoeld een zeldzame aangeboren (soms
verkregen) bindweefselziekte waarbij de elastinevezels ontbreken, of niet
goed zijn gevormd, of worden afgebroken. Cutis laxa kan ook een onderdeel
zijn van een erfelijk syndroom (bijvoorbeeld SCARF syndroom). Cutis laxa kan
ook niet-erfelijk zijn (verkregen). De verkregen vormen kunnen spontaan
ontstaan maar worden vaak voorafgegaan door een inflammatoir proces.
Anetodermie is een voorbeeld. In de huid wordt de maximale uitrekbaarheid
bepaald door de collageenvezels, maar de elasticiteit wordt bepaald door de
elastinevezels die daartussen als elastiekjes zijn uitgespannen. Verlies van
elastine vezels leidt tot een slappe loshangende huid. De elastine vezels
zijn ook van vitaal belang voor de werking van andere organen, zoals de
longen en de pompfunctie van het hart.
![Cutis laxa (klik op foto voor vergroting) [bron: www.ijdvl.com] Cutis laxa](../../../afbeeldingen/cutis-laxa-1z.jpg) |
![Cutis laxa (klik op foto voor vergroting) [bron: www.gfmer.ch] Cutis laxa](../../../afbeeldingen/cutis-laxa-2z.jpg) |
![Cutis laxa (klik op foto voor vergroting) [bron: www.documentingreality.com] Cutis laxa](../../../afbeeldingen/cutis-laxa-3z.jpg) |
cutis laxa |
cutis laxa |
cutis laxa |
Erfelijke vormen van
cutis laxa:
Autosomaal dominante congenitale cutis laxa
ADCL1
OMIM
123700 (heterozygote mutatie in
het elastine gen op chromosoom 7q11.2)
ADCL2
OMIM
614434 (heterozygote mutatie in
fibulin-5 gen op chromosoom 14q32.1)
Autosomaal recessieve congenitale
cutis laxa (diverse genetische en klinische varianten)
ARCL1A
OMIM
219100
(mutatie in fibulin-5 gen op chromosoom 14q32.1)
ARCL2A
OMIM
219200 (mutatie
gen voor alpha-2 subunit V-type H+ ATPase op chromosoom 12q24.3)
ARCL1B
OMIM
614437 (heterozygote mutatie
EFEMP2 gen (FBLN4) op chromosoom 11q13)
ARCL1B
OMIM
612940 (heterozygote mutatie
PYCR1 gen op chromosoom 17q25.3.)
X-linked recessieve cutis laxa
(occipital horn syndrome) OHS
OMIM
304150 De
autosomaal dominante vorm van cutis laxa geeft meestal weinig problemen en
kent een normale levensverwachting. Bij de autosomaal recessieve vorm zijn
er wel vaak complicaties zoals longemfyseem, cor pulmonale, hernia
diafragmatica, en diverticulosis. Bij de X-linked vorm zijn er afwijkingen
in een koper transportmechanisme, en een verlaagd kopergehalte en
ceruloplasmine kan worden gevonden. Koper is onderdeel van lysyl-oxidase,
een enzym betrokken bij de aanmaak van elastine, en van alpha-1
antitrypsine, een remmer van het enzym elastase. Elastases worden o.a.
geproduceerd door leukocyten en macrofagen.
Verkregen vormen
van cutis laxa:Verkregen vormen van cutis laxa (
acquired
cutis laxa) zijn zeer zeldzaam. Ze worden gezien bij hematologische
maligniteiten zoals
Kahler, MGUS e.a. paraproteïnemiën, en bij complement deficiënties,
alpha-1 antitrypsine deficiëntie (vaak voorafgegaan door urticaria), lues,
Borreliose, TBC, SLE, amyloidosis, sarcoïdose e.a. interne aandoeningen.
Anetodermie kan ook beschouwd worden als een (lokale) vorm van cutis laxa en
kan ook secundair ontstaan na inflammatoire aandoeningen. De term
dermatochalasis wordt ook gebruikt in de oogheelkunde voor een slappe,
overhangende huid op de bovenoogleden of onderoogleden (
blepharochalasis).
Dit is meestal een fysiologisch verouderingsproces. Het kan in ernstige
gevallen worden gerepareerd met een blepharoplastiek (uitnemen reepje huid
bovenooglid).
Klinisch beeld:Loshangende huid, kan overal
voorkomen. Vaak het duidelijkst zichtbaar rond de ogen, in het gezicht, nek
en schouders. Cardiovasculaire afwijkingen door aantasting elastinevezels
(aneurysma aorta, cardiomegalie, hartklepafwijkingen, decompensatio cordis,
cor pulmonale). Bronchiëctasiën en longemfyseem. Osteoporose, heup
dislocatie e.a. skeletafwijkingen. Diverticulosis in de darm, liesbreuk,
navelbreuk, hiatus hernia.
DD:
Ehlers-Danlos syndroom,
Marfan syndroom, fysiologisch (veroudering),
focale dermale hypoplasie,
pseudoxanthoma elasticum,
anetodermie,
atrophoderma van Pasini en Pierini,
acrodermatitis chronica atrophicans, SCARF (skeletal abnormalities,
cutis laxa, craniostenosis, ambiguous genitalia, retardation, facial
abnormalities) syndrome, wrinkly skin syndrome.
Diagnostiek:Biopt. Consult klinisch geneticus. Onderliggende
aandoeningen uitsluiten. Complement C3 en C4, ANA, borrelia serologie,
luesserologie, eiwitspectrum, M-proteïne, serum ceruloplasmine, koper.
Consult cardioloog, echo cor, echo abdomen (aneurysmata), ander afbeeldend
onderzoek op indicatie.
Therapie:Er is
geen behandeling mogelijk. Screening op de interne (cardiale) complicaties.
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.