Chilblain lupus is een zeldzame vorm van cutane lupus erythematosus gekenmerkt door pijnlijke blauwrode, paarse of rode papels, plaques of noduli op de acra (vingers, tenen, hielen, neus, wangen, oren, knieen), die worden geluxeerd door koude. Het beeld lijkt op gewone chilblains (perniones, wintertenen), maar het is toch een aparte entiteit en er is zelfs een genetische aanleg voor. Bij circa 20% van de patiënten met chilblain lupus wordt uiteindelijk de diagnose systemische lupus erythematosus (SLE) gesteld. Het komt vooral voor bij volwassen vrouwen. Anorexie is een risicofactor. De microcirculatie is beschadigd, er zijn gedilateerde of beschadigde capillairen te zien in de nagelriem. De plaques bij chilblain lupus kunnen ulcereren. Soms atrofische littekens, hyper- of hypopigmentatie, of destructie van distale falangen. Soms ook gewrichtsklachten en Raynaudfenomeen. Bij families met chilblain lupus-1 (CHBL1) is een mutatie gevonden in het TREX1 gen op chromosoom 3p21 (OMIM 610448) en bij CHBL2 is een mutatie gevonden in het SAMHD1 gen op chromosoom 20q11. Deze genen zijn ook betrokken bij het Aicardi-Goutieres syndroom (episodische koorts, blaasjes op de vingertoppen, neurologische afwijkingen).



DD: bevriezing (frostbite), Raynaud fenomeen, SLE, perniones (perniosis, chilblains, wintertenen), acrocyanosis, cryoglobulinemie, koude agglutininen, livedo reticularis, borrelia lymfocytoom, vasculitis, cholesterol embolieën, erythromelalgie, erythrocyanosis, granuloma annulare, polycythemia vera, lupus pernio (sarcoïdose), koude panniculitis, Kaposi sarcoom.

Gerelateerde begrippen:

-	acrocyanose: niet specifieke term voor (reversibele) blauwe verkleuring acra (tenen, vingers, neuspunt, oren) t.g.v. ischemie.
-	chilblains: is de Engelse term voor wintertenen, winterhanden en voeten.
-	chilblain lupus: is een zeldzame cutane variant van SLE, met blauwe livide plaques aan de acra (tenen, vingers). Soms ulceraties.
-	lupus pernio: is sarcoïdose in het gelaat: rode of paarse geïndureerde (soms pijnlijke) plaques op de neus, wangen, oren, vingers, tenen.
-	perniones (wintertenen): is een abnormale reactie van de microvasculatuur op koude. Er ontstaan pijnlijke, rode, gloeiende, vaak jeukende of branderige laesies aan de vingers, handen, tenen, voeten, hielen, onderbenen, soms dijen (horse riders perniones), neuspunt, oorranden, na blootstelling aan koude
-	horse riders perniones (equestrian cold panniculitis): zijn blauwe plaques op de buitenkant van de dijen, door strakke niet-isolerende ruiterbroeken en koude.
-	Raynaud fenomeen: voorbijgaande blauwe verkleuring vingers en tenen, met een rode en witte fase.
-	cryoglobulinemie: occlusieve vasculopathie door globulinen die stollen bij kou, paarse plaques en soms ulceraties aan de acra.

Diagnostiek:
Klinisch beeld en anamnese (koude blootstelling). Biopt (HE + vriescoupe), ANA's, anti dsDNA, anti-fosfolipiden, eiwitspectrum, cryoglobulinen (vooral door hepatis B of C).

PA:
HE + vriescoupe: perivasculair ontstekingsinfiltraat en granulaire deposities van immunoglobulinen en complement langs de basaalmembraan.

Therapie:
Voorkomen van blootstelling aan koude. Lokale en systemische middelen die de vaatdoorbloeding verbeteren (zie onder perniones). Niet roken.
R/ Lokale corticosteroïden.
R/ Plaquenil (hydroxychloroquine) 2 dd 200 mg.
R/ Dapson (diafenylsulfon) 1 dd 100 mg.
R/ Adalat (nifedipine) 1-3 dd 10-20 mg.
R/ Trental (pentoxyfylline), 2-3 dd 1 tab à 400 mg.
R/ prednison 1 dd 15-40 mg.
R/ Cellcept (mycofenolaat mofetil) 2 dd 500-1000 mg.




Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.