Chilblain lupus is een zeldzame vorm
van
cutane lupus erythematosus gekenmerkt door pijnlijke
blauwrode, paarse of rode papels, plaques of noduli op de acra (vingers,
tenen, hielen, neus, wangen, oren, knieen), die worden geluxeerd door
koude.
Het beeld lijkt op gewone chilblains (
perniones,
wintertenen), maar het is toch een aparte entiteit en er is zelfs een
genetische aanleg voor. Bij circa 20% van de patiënten met chilblain lupus
wordt uiteindelijk de diagnose
systemische lupus erythematosus (
SLE) gesteld. Het komt vooral voor bij volwassen vrouwen.
Anorexie is een risicofactor. De
microcirculatie is beschadigd, er zijn gedilateerde of beschadigde
capillairen te zien in de nagelriem. De plaques bij chilblain lupus kunnen
ulcereren. Soms atrofische littekens, hyper- of hypopigmentatie, of
destructie van distale falangen. Soms ook gewrichtsklachten en
Raynaudfenomeen. Bij families met chilblain lupus-1 (CHBL1) is een mutatie
gevonden in het TREX1 gen op chromosoom 3p21 (
OMIM
610448) en bij CHBL2 is een
mutatie gevonden in het SAMHD1 gen op chromosoom 20q11. Deze genen zijn ook
betrokken bij het Aicardi-Goutieres syndroom (episodische koorts, blaasjes
op de vingertoppen, neurologische afwijkingen).
![Chilblain lupus (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Chilblain lupus](../../../afbeeldingen/chilblain-lupus-1z.jpg) |
![Chilblain lupus (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Chilblain lupus](../../../afbeeldingen/chilblain-lupus-2z.jpg) |
chilblain lupus |
chilblain lupus |
![Chilblain lupus (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Chilblain lupus](../../../afbeeldingen/chilblain-lupus-3z.jpg) |
![Chilblain lupus (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Chilblain lupus](../../../afbeeldingen/chilblain-lupus-4z.jpg) |
chilblain lupus |
chilblain lupus |
DD:
bevriezing (frostbite),
Raynaud fenomeen, SLE,
perniones
(perniosis, chilblains, wintertenen),
acrocyanosis,
cryoglobulinemie,
koude agglutininen,
livedo reticularis,
borrelia lymfocytoom,
vasculitis, cholesterol embolieën,
erythromelalgie, erythrocyanosis,
granuloma annulare, polycythemia vera, lupus pernio (
sarcoïdose),
koude panniculitis,
Kaposi sarcoom.
Gerelateerde begrippen:
- |
acrocyanose: niet specifieke term
voor (reversibele) blauwe verkleuring acra (tenen, vingers, neuspunt, oren)
t.g.v. ischemie. |
- |
chilblains: is de Engelse term voor wintertenen,
winterhanden en voeten. |
- |
chilblain lupus: is een zeldzame cutane
variant van SLE, met blauwe livide plaques aan de acra (tenen, vingers).
Soms ulceraties. |
- |
lupus pernio: is sarcoïdose in het gelaat: rode of
paarse geïndureerde (soms pijnlijke) plaques op de neus, wangen, oren,
vingers, tenen. |
- |
perniones (wintertenen): is een abnormale reactie
van de microvasculatuur op koude. Er ontstaan pijnlijke, rode, gloeiende,
vaak jeukende of branderige laesies aan de vingers, handen, tenen, voeten,
hielen, onderbenen, soms dijen (horse riders perniones), neuspunt,
oorranden, na blootstelling aan koude |
- |
horse riders perniones
(equestrian cold panniculitis): zijn blauwe plaques op de buitenkant van de
dijen, door strakke niet-isolerende ruiterbroeken en koude. |
- |
Raynaud
fenomeen: voorbijgaande blauwe verkleuring vingers en tenen, met een rode en
witte fase. |
- |
cryoglobulinemie: occlusieve vasculopathie door globulinen
die stollen bij kou, paarse plaques en soms ulceraties aan de acra. |
Diagnostiek:Klinisch beeld en anamnese (koude
blootstelling). Biopt (HE + vriescoupe), ANA's, anti dsDNA,
anti-fosfolipiden, eiwitspectrum, cryoglobulinen (vooral door hepatis B of
C).
PA:HE + vriescoupe: perivasculair
ontstekingsinfiltraat en granulaire deposities van immunoglobulinen en
complement langs de basaalmembraan.
Therapie:Voorkomen van blootstelling aan koude. Lokale en systemische
middelen die de vaatdoorbloeding verbeteren (zie onder
perniones).
Niet roken.
R/ Lokale corticosteroïden.
R/ Plaquenil
(hydroxychloroquine) 2 dd 200 mg.
R/ Dapson (diafenylsulfon) 1 dd 100 mg.
R/ Adalat (nifedipine) 1-3 dd 10-20 mg.
R/ Trental (pentoxyfylline), 2-3
dd 1 tab à 400 mg.
R/ prednison 1 dd 15-40 mg.
R/ Cellcept
(mycofenolaat mofetil) 2 dd 500-1000 mg.
Referenties
1. |
Lee-Kirsch MA, Gong M, Schulz H, Ruschendorf F,
Stein A, Pfeiffer C, Ballarini A, Gahr M, Hubner N, Linne M. Familial
chilblain lupus, a monogenic form of cutaneous lupus erythematosus, maps to
chromosome 3p. Am J Hum Genet 2006;79:731-737. |
2. |
Rice G, Newman WG,
Dean J et al. Heterozygous mutations in TREX1 cause familial chilblain lupus
and dominant Aicardi-Goutieres syndrome. Am J Hum Genet 2007;80:811-815. |
3. |
Haaxma CA, Crow YJ, van Steensel MAM, Lammens MMY, Rice GI, Verbeek
MM, Willemsen MAAP. A de novo p.Asp18Asn mutation in TREX1 in a patient with
Aicardi-Goutieres syndrome. Am J Med Genet 2010;152A:2612-2617. |
4. |
Boehm I, Bieber Th. Erythematosus Hutchinson: Successful Treatment With
Mycophenolate Mofetil. Arch Dermatol 2001;137(2):235-236. |
Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.