Cutis marmorata telangiectatica congenita (
CMTC)
is een zeldzame vasculaire malformatie die vanaf de geboorte aanwezig is.
Het wordt ook het
van Lohuizen syndroom genoemd, naar de Nederlandse
kinderarts Cato van Lohuizen die het in 1922 heeft beschreven.
Cutis
marmorata (gemarmerde huid) is een reticulair vaatpatroon van rode of paarse
doorschemerende vaten, vooral aan de benen. Het kan fysiologisch zijn, een
reactie op koude, en dit wordt gezien bij pasgeborenen, maar ook bij jonge
kinderen en adolescenten. De fysiologische cutis marmorata trekt weer weg,
is soms alleen onder bepaalde omstandigheden zichtbaar, en is dubbelzijdig.
Cutis marmorata telangiectatica congenita is blijvend. Het kan wel na
verloop van een aantal jaren minder zichtbaar worden.
![Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC)](../../../afbeeldingen/cutis-marmorata-telangiectatica-congenita-1z.jpg) |
![Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC)](../../../afbeeldingen/cutis-marmorata-telangiectatica-congenita-2z.jpg) |
cutis marmorata (CMTC) |
cutis marmorata (CMTC) |
![Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC)](../../../afbeeldingen/cutis-marmorata-telangiectatica-congenita-3z.jpg) |
![Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC)](../../../afbeeldingen/cutis-marmorata-telangiectatica-congenita-4z.jpg) |
cutis marmorata (CMTC) |
cutis marmorata (CMTC) |
Cutis marmorata
telangiectatica congenita kan geïsoleerd voorkomen, maar er kunnen ook
andere symptomen bij voorkomen, zoals een beenlengte verschil, neurologische
afwijkingen, oogafwijkingen en andere afwijkingen. Net als bij de andere
vasculaire malformaties
Sturge-Weber syndroom en
Klippel-Trenaunay syndroom.
De oorzaak is niet bekend, ergens in de embryonale ontwikkeling van de
mesodermale laag gaat iets mis. Het is niet erfelijk en er is geen verhoogde
kans dat een volgend kind het ook heeft.
CMTC is vanaf de geboorte aanwezig, meestal aan de benen, meestal
eenzijdig. Soms ontstaan de afwijkingen later (tot 2 jr). Naast de
vaattekening kan er atrofie of ulceratie optreden. Vaak ontstaat een
beenlengte verschil: de aangedane extremiteit is langer (maar korter komt
ook voor). De afwijkingen worden in de eerste 2 levensjaren minder
zichtbaar. Bij circa 20-80% van de kinderen met CMTC komen andere
congenitale afwijkingen voor, o.a. lichaamsasymmetrie, beenlengteverschil,
naevus flammeus, hemangioma, glaucoom, syndactylie, macrocefalie (groot
hoofd), gebitsafwijkingen, hypoplasie van de nieren, Kartagener syndroom
(verminderde beweeglijkheid van de trilharen), Adams Oliver syndroom
(aplasia cutis, brachydactylie, syndactylie, cutis marmorata), en
neurologische afwijkingen (mentale of motorische retardatie). Daarnaast nog
een lange lijst aan andere gerapporteerde afwijkingen, die zeldzaam zijn en
waarvan de associatie niet goed is vastgesteld. De meeste kinderen met van
Lohuizen hebben echter geen ernstige andere afwijkingen, de prognose is
goed. De echte ernstige afwijkingen zoals neurologische afwijkingen en
syndactylie komen dus maar weinig voor.
DD:
fysiologische (reversibele) cutis marmorata,
livedo reticularis,
livedo reticularis vasculitis,
livedo racemosa,
reticulaire hyperpigmentatie,
naevus flammeus nno, Sturge-Weber syndroom,
Klippel-Trenaunay syndroom, overige vasculaire malformaties. Soms is het moeilijk om te besluiten of op een bepaalde
combinatie van milde vasculaire afwijkingen en andere afwijkingen de
diagnose CMTC of Klippel-Trenaunay syndroom moet worden gesteld.
![Cutis marmorata (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Cutis marmorata](../../../afbeeldingen/cutis-marmorata-1z.jpg) |
![Cutis marmorata (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Cutis marmorata](../../../afbeeldingen/cutis-marmorata-2z.jpg) |
cutis marmorata |
cutis marmorata |
Therapie:Over het algemeen is geen behandeling nodig. Eventueel
consult orthopedie bij beenlengteverschil. Consult oogarts voor uitsluiten
glaucoom alleen als er vaatafwijkingen rond het oog zijn. Verder behandeling
van eventuele geassocieerde afwijkingen door de betreffende specialismen.
Referenties
1. |
Van Lohuizen CHJ. Über eine seltene angeborene
Hautanomalie (Cutis marmorata telangiectatica congenita). Acta Derm Venereol
1922;3:202-211. |
2. |
Matic A, Pricic S, Matic M, Velisavljev
Filipovic G, Ristivojevic A. Cutis marmorata telangiectatica congenita in a
preterm newborn - Case report and literature review. Iran Red Crescent Med J
2012;14(9):578-583. |
3. |
Kienast AK, Hoeger PH. Cutis marmorata
telangiectatica congenita: a prospective study of 27 cases and review of the
literature with proposal of diagnostic criteria. Clin Exp Dermatol
2009;34(3):319-323. |
4. |
Devillers AC, de Waard-van der Spek FB, Oranje
AP. Cutis marmorata telangiectatica congenita: clinical features in 35
cases. Arch Dermatol 1999;135(1):34-38. |
5. |
Amitai DB, Fichman S,
Merlob P, Morad Y, Lapidoth M, Metzker A. Cutis marmorata telangiectatica
congenita: clinical findings in 85 patients. Pediatr Dermatol
2000;17(2):100-104. |
6. |
Martinez-Glez V, Romanelli V, Mori MA, et al.
Macrocephaly-capillary malformation: Analysis of 13 patients and review of
the diagnostic criteria. Am J Med Genet A 2010;152A(12):3101-3106. |
Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.