Van een toenemend aantal erfelijke
aandoeningen, waaronder diverse huidziekten (zie onder
genodermatosen), kan inmiddels worden bepaald of de
patiënt het gen heeft wat predisponeert voor deze aandoening. Deze
gendiagnostiek is verdeeld over diverse laboratoria beschikbaar in Nederland. De aanvraag verloopt meestal via de klinisch geneticus
maar kan ook zelfstandig worden aangevraagd. De klinisch geneticus heeft
echter de meeste expertise en kan ook stamboomonderzoek uitvoeren en
erfelijkheidsadviezen geven.
De meest actuele informatie over DNA diagnostiek is te
vinden op de website Landelijk Overleg DNA-diagnostiek (www.dnadiagnostiek.nl).
Hier kan men per lab de mogelijke bepalingen zien en aanvraagformulieren
downloaden. Informatie over zeldzame bepalingen in Nederland is ook te
vinden in de
wie doet wat database op de website van de Vereniging voor Klinische
Chemie en Laboratoriumgeneeskunde (www.nvkc.nl).
Een zeer uitgebreid overzicht van de internationaal beschikbare genetische
testen is te vinden in de NCBI Genetic Testing Registry (www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr)
ICD10: n.v.t.
