Van een toenemend aantal erfelijke aandoeningen, waaronder
diverse huidziekten (zie onder genodermatosen),
kan inmiddels worden bepaald of de patiënt het gen heeft wat predisponeert voor
deze aandoening. Deze gendiagnostiek is verdeeld over diverse laboratoria beschikbaar
in Nederland. De aanvraag verloopt meestal via de klinisch geneticus maar kan
ook zelfstandig worden aangevraagd. De klinisch geneticus heeft echter de meeste
expertise en kan ook stamboomonderzoek uitvoeren en erfelijkheidsadviezen geven.
De meest actuele informatie over DNA diagnostiek is te vinden op de website
Landelijk Overleg DNA-diagnostiek (www.dnadiagnostiek.nl).
Hier kan men per lab de mogelijke bepalingen zien en aanvraagformulieren downloaden.
Informatie over zeldzame bepalingen in Nederland is ook te vinden in de
wie
doet wat database op de website van de Vereniging voor Klinische
Chemie en Laboratoriumgeneeskunde (www.nvkc.nl).
Een zeer uitgebreid overzicht van de internationaal beschikbare genetische testen
is te vinden in de NCBI Genetic Testing Registry (www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr)
ICD10: n.v.t.
